Pesquisa de Síndrome de Down

Síndrome de Down ou Síndrome de Down são uma condição genética causada pela presença de uma cópia adicional do cromossoma 21 nas pilhas de uma pessoa. Este ADN adicional causa as características físicas e os problemas desenvolventes associados com a síndrome.

A cópia extra do cromossoma 21 (igualmente referido como a síndrome de down 21) é adquirida por acaso e embora Síndrome de Down seja mais comum entre os bebês carregados às matrizes de uma idade mais velha, matrizes de toda a idade pode ter um bebê com a circunstância.

Síndrome de Down afecta centenas de bebês no mundo inteiro independentemente da raça, da afiliação étnica, da idade materna na concepção, e da classe social ou econômica. Muita pesquisa foi realizada para determinar exactamente como o cromossoma extra 21 causa sintomas da circunstância.

A pesquisa focalizada nos genes expressados em Síndrome de Down conduziu à identificação de uma região particular de cromossoma 21 que contem os genes principais envolvidos na patologia desta circunstância. O lugar aproximado desta região é 21q22.3 e muita da pesquisa realizada para procurarar pelos genes chaves em Síndrome de Down envolve a região 21q21-21q22.3.

A pesquisa conduzida por J.R Arron e outros mostrou que o dysregulation de factores da transcrição pode ser relacionado aos fenótipos associados com a Síndrome de Down. Um destes factores do transciption, NFAT, é controlado por duas proteínas, pela região crítica 1 de Síndrome de Down (DSCR1) e especificidade dupla pela quinase tirosina-fosforilação-regulada 1A (DYRK1A).

Os genes de DSCR1 e de DYRK1A são ficados situados no cromossoma 21 e causam 1,5 vezes a quantidade usual destas proteínas que é encontrada em pilhas saudáveis. A concentração alta destas proteínas mantem NFAT ficado situado principalmente no citoplasma um pouco do que no núcleo, que significa NFAT é impedido de ativar a transcrição de determinados genes. As proteínas que estes genes codificam para conseqüentemente não são produzidas.

Os estudos que simulam a síndrome de down humana 21 em modelos murine sugeriram que este dysregulation de factores da transcrição causasse uma força de preensão enfraquecida similar ao tom de músculo deficiente observado nos povos com Síndrome de Down. Os estudos são actualmente em curso encontrar uns genes mais adicionais na região crítica de Síndrome de Down que pode contribuir à patologia da circunstância.

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Downs-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.kcdsg.org/files/content/About%20Down%20Syndrome.pdf
  3. http://www.ndss.org/PageFiles/2594/Aging%20and%20Down%20Syndrome%20A%20Health%20and%20Well-Being%20Guidebook.pdf
  4. http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Documents/MO-CBDMP-DownSyndrome.pdf
  5. http://www.nbdpn.org/docs/DS_Eng.pdf
  6. http://www.dsmig.org.uk/pdf/downs3.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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