Sympt40mes de syndrome de Down

Le syndrome de Down ou la trisomie 21 est un état congénital qui provoque type les caractéristiques matérielles caractéristiques et un niveau des difficultés scolaires, qui tandis que courant parmi ceux avec le bas, variera entre les personnes en termes d'apparence et la gravité.

La trisomie 21 est l'un des troubles chromosomiques les plus courants, avec approximativement 6.000 bébés par an portés dans la condition. Les taux d'incidence sont environ 1 dans chaque 700 bébés, et entre 1979 et 2003, le nombre de bébés portés avec la trisomie 21 a augmenté approximativement de 30%. Les personnes dans cette condition peuvent également souffrir d'une gamme des problèmes de santé associés, bien que la gravité de ces problèmes varie entre les personnes.

Maman avec le jeu de syndrome de Down d
Maman avec le jeu de syndrome de Down d'enfant. Crédit d'image : Natalia Lebedinskaia/Shutterstock

Diagnostic de trisomie 21

Des bébés sont souvent diagnostiqués avec la trisomie 21 peu de temps après la naissance.

Les sympt40mes actuels à la naissance comprennent :

  • Hypotonie (le floppiness, se sentant mou une fois retenu, manifestant peu ou pas de contrôle des muscles du cou, incapacité de mettre le grammage sur la patte ou l'épaulement muscles)
  • Grammage et longueur inférieurs à la moyenne
  • Une arrière plate de la tête

La trisomie 21 peut être diagnostiquée pendant la grossesse par les tests de dépistage, que toutes les femmes enceintes sont offert. Ces tests de dépistage pour le bas indiquent à des parents la probabilité de leur bébé ayant la trisomie 21.

L'échantillonnage de villus chorionique (CVS) est un test qui peut être effectué si les tests de dépistage précédents indiquent des occasions qu'un bébé a la trisomie 21. CVS vérifie un petit échantillon du placenta pendant des semaines 11-14 de la grossesse. L'amniocentèse est un test du liquide amniotique, qui est effectué pendant des semaines 15-20 de la grossesse.

La consultation est offerte aux parents dont le bébé a la trisomie 21 ainsi elles peuvent mieux comprendre et régime pour le choc qu'elle aura leur enfant et vie quotidienne.

Sympt40mes de trisomie 21

Certains des signes et des sympt40mes de la trisomie 21 comprennent :

Yeux inclinés ascendants avec les fissures obliques

  • Menton exceptionnellement petit (microgenia)
  • Passerelle nasale plate et petit nez
  • Petite bouche
  • Langue agrandie (macroglossia)
  • Tête grande et une face ronde
  • Choisissez le pli en travers de la paume (appelée le pli palmaire)
  • L'espace accru entre première et deuxième tep (appelée l'écartement de sandale)
  • Mains grandes avec les doigts courts
  • Tonus musculaire faible
  • Laxisme commun.

Les paramètres d'accroissement comprenant la hauteur, le grammage, et le périmètre tête sont plus petits chez les enfants avec la trisomie 21.

D'autres sympt40mes comprennent :

  • L'invalidité intellectuelle dans la plupart des enfants avec la trisomie 21 est douce (QI 50 70) pour modérer (QI 35 50)
  • Les capacités linguistiques et la parole peuvent être lentes pour se développer, et le relevé et la compréhension sont également retardés
  • Le développement des habiletés motrices fines peut être retardé, ainsi que des habiletés motrices brutes posant des problèmes avec se reposer, rester, s'élever et sauter
  • Quelques enfants peuvent également développer des troubles de spectre d'autisme ou le trouble d'hyperactivité de déficit d'attention (ADHD)

Les exemples des conditions sévères que les mineurs avec la trisomie 21 peuvent être en danger de comprennent des insuffisances cardiaques et des anomalies intestinales.

Complications liées à la trisomie 21

La plupart de complication classique chez les enfants avec la trisomie 21 est une défectuosité septale, où il y a un trou dans une des parois qui sépare les péricardes. Les problèmes d'intestin sont également courants, y compris la constipation, diarrhée et des dyspepsies, et plus de sérieux problème comprenant les obstructions d'intestin grêle, la maladie coeliaque, le reflux, les anus d'atrésique, où il n'y a aucune ouverture anale, et la maladie de Hirschsprung, où les entrailles ne peuvent pas sortir et pousser des selles. Les personnes avec la trisomie 21 peuvent également rencontrer des problèmes avec leur visibilité, audition et thyroïde, et peuvent être pour développer des infections et pour développer la démence à un plus jeune âge.

Facteurs de risque pour la trisomie 21

Des mères plus âgées sont pour avoir un bébé avec la trisomie 21. Simplement, la prévalence des augmentations de trisomie 21 avec l'âge de la mère. Par exemple, une femme de 20 ans a approximativement 1 dans la possibilité 1.500 de avoir un bébé avec la trisomie 21, et une femme de 40 ans a un 1 dans l'occasion 100.

Les mesures prises avant ou pendant la grossesse n'expliquent aucune preuve d'affecter à un possibilités de avoir un bébé avec la trisomie 21. Les possibilités d'une femme de avoir un bébé avec la trisomie 21 est augmentées s'il a précédemment eu un bébé dans la condition, et il y a un 1 dans la possibilité 2 de avoir un bébé avec la trisomie 21 si un des parents a également la condition.

Pronostic

L'espérance de vie des gens avec la trisomie 21 a augmenté sensiblement. En 2007, on l'a estimé qu'en moyenne les gens avec la trisomie 21 auraient une espérance de vie de 47 ans. Il y a un certain nombre de facteurs qui peuvent influencer combien de temps une personne avec des durées de trisomie 21, comprenant :

  • Poids à la naissance inférieur
  • Les mineurs noirs ou afro-américains ont une possibilité inférieure de la survivance au delà de leur première année comparée aux mineurs blancs. Plus de recherche est nécessaire dans cet endroit pour comprendre pourquoi.
  • Anomalies cardiaques congénitales complémentaires (CHDs). Environ 50% de bébés avec la trisomie 21 ont également un CHD à la naissance.

De façon générale, le taux de mortalité parmi des bébés avec la trisomie 21 pendant leur première année a diminué par environ 40%, après s'être élevé à 1,5% pendant 1979-1983 et le 0,9% pendant 1999-2003.

Last Updated: Nov 14, 2018

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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