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Génétique de la contracture de Dupuytren

La contracture de Dupuytren, également connue sous le nom de maladie de Dupuytren, se produit quand il est difficile que quelqu'un étende entièrement leur doigt parce que le mouvement est limité par des cordons de tissu conjonctif diminué.

La contracture de Dupuytren n'est pas un état potentiellement mortel, et les nodules ne sont pas cancéreuses. Cependant, ce qui se produit au fil du temps peut être inquiétant. Éventuellement, les morceaux, ou les nodules, peuvent se développer dans des cordons des cellules ou du tissu. Si ces chaînes de caractères de tissu se sont développées le long d'un doigt ou d'un pouce, elles peuvent le tirer et le courber vers le centre ou la paume de la main.

Main d
Main d'un homme avec la maladie de contracture de Dupuytren. Crédit d'image : Fineart1/Shutterstock

Les chercheurs n'ont pas encore pu déterminer ce qui entraîne la condition, mais certains indiquent que la maladie peut être attachée à la génétique. Approximativement 4 à 7 sur toutes les 10 personnes qui ont Dupuytren également avoir des antécédents familiaux de la maladie.

Pour on qui ont la condition, quelques membres de la famille ont également la maladie. Pour cette raison, certains croient que Dupuytren est un trouble dominant autosomique qui est hérité. Le gène anormal seulement doit être hérité d'un parent pour que quelqu'un ait la maladie. Ce parent peut également avoir la condition. Une autre raison de croire Dupuytren est génétique : Elle apparaît souvent dans les gens d'origine européenne du nord.

Cependant, pour être clair, là peut être d'autres causes possibles pour ceci, comprenant :

  • Diabète, probablement dû aux hauts niveaux du sucre de sang ;
  • Médicaments antiépileptiques employés pour traiter l'épilepsie ;
  • Fumage ;
  • Consommation excessive d'alcool.

Cependant, on qui ont la maladie de Dupuytren n'ont pas ces éditions. De la recherche indique qu'aucune corrélation entre ces conditions et Dupuytren n'est significative.

Certains croient également que le traumatisme précédent de main peut augmenter l'occasion pour que Dupuytren se produise, mais une telle tige à la condition n'est pas claire. Quelques investigations ont indiqué qu'un lien existe entre la contracture de Dupuytren et le travail manuel.

Modifications de gène

Quelques chercheurs indiquent que les modifications se produisant en certains gènes influencent le potentiel pour le début de Dupuytren. La voie de signalisation de Wnt entre dans le jeu, affectant certains de ces gènes. La voie règle comment les cellules se développent et se divisent. Elle aide à déterminer la fonctionnalité spécifique des cellules.

Une augmentation exceptionnelle du nombre de cellules de tissu conjonctif est la façon dont la maladie de Dupuytren évolue.  Le tissu fibreux profond dans la main de ceux qui ont cette condition a un grand nombre de cellules de tissu conjonctif qui ont des boucles de protéine de myofibrille. Les myofibrilles sont la base des fibres musculaires, et les aident pour diminuer dans la taille. Mais le nombre plus grand de ces fibroblastes dans Dupuytren facilite le rapetissement exceptionnel du tissu fibreux et fournit un grand nombre de protéine de tissu de collagène de type III.

La contraction exceptionnelle et la quantité supplémentaire de collagène combinent pour entraîner le rapetissement et l'épaississement du tissu fibreux qui se produit avec Dupuytren. Cependant, les scientifiques n'ont pas pu établir un rapport pour la façon dont des modifications en gènes qui affectent la voie de signalisation de Wnt peuvent être liées à la façon dont la condition survient.

Cependant, l'autre recherche associe aux bêta un de facteur de croissance transformant (les bêta de TGF 1), une cytokine multifonction qui influence de manière significative le tissu conjonctif et comment des blessures guérissent. Le bêta 1 de TGF augmente le nombre de fibroblastes et influence la matrice extracellulaire. La première recherche a déterminé une relation entre les bêta 1 de TGF et le Dupuytren. Elle peut concerner un gène qui rend un susceptible de la maladie.

Pourtant quelques observateurs pensent que les polymorphismes courants des bêta 1 de TGF n'ont pas une tige au début de Dupuytren. Mais leurs caractéristiques peuvent exiger une évaluation prudente à cause du manque d'une relation ont été déterminées dans seulement une séries de patients. Une recherche plus en profondeur peut peindre un tableau différent et déterminer une corrélation.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Joseph Constance

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Joseph Constance

Joseph Constance has written about research, development, and markets in the health care and related fields. He has authored a number of articles, and business analysis/market research reports in the medical device, clinical diagnostics, and pharmaceutical areas. Joseph holds an MA from New York University in Communications. He enjoys spending time with his wife, biking, traveling, and learning about different cultures.

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