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La genetica della contrattura di Dupuytren

La contrattura di Dupuytren, anche conosciuta come la malattia di Dupuytren, accade quando è difficile affinchè qualcuno completamente estenda la loro barretta perché il movimento è limitato dai cavi del tessuto connettivo accorciato.

La contrattura di Dupuytren non è uno stato pericoloso ed i noduli non sono cancerogeni. Tuttavia, che cosa accade col passare del tempo può essere inquietante. Finalmente, i masselli, o i noduli, possono svilupparsi nei cavi delle celle o del tessuto. Se queste serie di tessuto si sono sviluppate lungo una barretta o un pollice, possono tirarla e piegarla verso il centro o il palmo di una mano.

Mano di un uomo con la malattia di contrattura di Dupuytren. Credito di immagine: Fineart1/Shutterstock
Mano di un uomo con la malattia di contrattura di Dupuytren. Credito di immagine: Fineart1/Shutterstock

I ricercatori ancora non hanno potuti determinare che cause la circostanza, ma alcune indica che la malattia può essere legata alla genetica. Circa 4 - 7 di ogni 10 persone che hanno Dupuytren egualmente avere una storia della famiglia della malattia.

Per molti che abbiano la circostanza, alcuni membri della famiglia egualmente hanno la malattia. Per questo motivo, alcuni credono che Dupuytren sia un disordine dominante autosomica che è ereditato. Il gene anormale deve essere ereditato soltanto da un genitore affinchè qualcuno abbia la malattia. Quel genitore anche può avere la circostanza. Un'altra ragione Dupuytren è genetica: Compare spesso nella gente di origine europea nordica.

Tuttavia, essere chiaro, là può essere altre cause possibili per questo, includenti:

  • Diabete, possibilmente dovuto gli alti livelli dello zucchero di sangue;
  • Droghe antiepilettiche usate per trattare epilessia;
  • Fumo;
  • Uso eccessivo di alcool.

Tuttavia, molti che abbiano malattia di Dupuytren non hanno queste emissioni. Una certa ricerca indica che alcune correlazioni fra queste circostanze e Dupuytren non sono significative.

Alcuni egualmente credono che il trauma precedente della mano possa aumentare la probabilità affinchè Dupuytren accada, ma un tal collegamento alla circostanza non è chiaro. Alcune indagini hanno indicato che una connessione esiste fra la contrattura di Dupuytren ed il lavoro manuale.

Modifiche del gene

Alcuni ricercatori indicano che le modifiche che accadono in determinati geni influenzano il potenziale per l'inizio di Dupuytren. La via di segnalazione di Wnt entra in gioco, pregiudicante alcuni di questi geni. La via regolamenta come le celle si sviluppano e si dividono. Contribuisce a determinare la funzionalità specifica delle cellule.

Un aumento insolito nel numero delle celle del tessuto connettivo è digita come la malattia di Dupuytren si evolve.  Il tessuto fibroso profondo nella mano di coloro che ha questa circostanza ha tantissime celle del tessuto connettivo che hanno fili della proteina della miofibrilla. Le miofibrille sono la base delle fibre di muscolo e le aiutano per diminuire nella dimensione. Ma il maggior numero di questi fibroblasti in Dupuytren facilita la riduzione insolita del tessuto fibroso e rende un gran numero di tipo proteina del tessuto del collageno di III.

La contrazione insolita e la quantità extra di collageno si combinano per causare la riduzione e l'ispessimento del tessuto fibroso che si presenta con Dupuytren. Tuttavia, gli scienziati non hanno potuti fare una connessione quanto a come le modifiche in geni che pregiudicano la via di segnalazione di Wnt possono essere collegate con come la circostanza succede.

Tuttavia, l'altra ricerca si riferisce al fattore di crescita di trasformazione quello beta (TGF beta 1), una citochina multifunzionale che influenza significativamente il tessuto connettivo e come ferite guariscono. TGF beta 1 aumenta il numero dei fibroblasti ed urta la matrice extracellulare. La ricerca più iniziale ha stabilito una relazione fra TGF beta 1 e Dupuytren. Può comprendere un gene che rende uno suscettibile della malattia.

Eppure alcuni osservatori pensano che i beta polimorfismi comuni 1 di TGF non abbiano un collegamento all'inizio di Dupuytren. Ma i loro dati possono richiedere un'interpretazione prudente a causa della mancanza di relazione sono stati stabiliti in soltanto una serie dei pazienti. La ricerca più approfondita può dipingere una maschera differente e stabilire una correlazione.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Joseph Constance

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Joseph Constance

Joseph Constance has written about research, development, and markets in the health care and related fields. He has authored a number of articles, and business analysis/market research reports in the medical device, clinical diagnostics, and pharmaceutical areas. Joseph holds an MA from New York University in Communications. He enjoys spending time with his wife, biking, traveling, and learning about different cultures.

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