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Genética da contracção de Dupuytren

A contracção de Dupuytren, igualmente conhecida como a doença de Dupuytren, ocorre quando é difícil para alguém estender inteiramente seu dedo porque o movimento está limitado por cabos do tecido conjuntivo encurtado.

A contracção de Dupuytren não é uma condição risco de vida, e os nódulos não são cancerígenos. Contudo, o que acontece ao longo do tempo pode ser inquietante. Eventualmente, as protuberâncias, ou os nódulos, podem crescer em cabos das pilhas ou do tecido. Se estas cordas do tecido cresceram ao longo de um dedo ou de um polegar, podem puxá-lo e dobrá-lo para o centro ou a palma de uma mão.

Mão de um homem com doença da contracção de Dupuytren. Crédito de imagem: Fineart1/Shutterstock
Mão de um homem com doença da contracção de Dupuytren. Crédito de imagem: Fineart1/Shutterstock

Os pesquisadores não puderam ainda determinar o que causa a circunstância, mas alguns indicam que a doença pode ser amarrada à genética. Aproximadamente 4 a 7 de cada 10 povos que têm Dupuytren igualmente ter uns antecedentes familiares da doença.

Para muitos que têm a circunstância, alguns membros da família igualmente têm a doença. Por este motivo, alguns acreditam que Dupuytren é uma desordem dominante autosomal que seja herdada. O gene anormal somente tem que ser herdado de um pai para que alguém tenha a doença. Esse pai igualmente pode ter a circunstância. Uma outra razão acreditar Dupuytren é genética: Aparece frequentemente nos povos da descida européia do norte.

Contudo, para ser claro, lá pode ser outras causas possíveis para isto, incluindo:

  • Diabetes, possivelmente devido aos níveis elevados de açúcar no sangue;
  • Drogas antiepilépticas usadas para tratar a epilepsia;
  • Fumo;
  • Uso excessivo do álcool.

Contudo, muitos que têm a doença de Dupuytren não têm estas edições. Alguma pesquisa indica que nenhuma correlações entre estas circunstâncias e Dupuytren não são significativa.

Alguns igualmente acreditam que o traumatismo precedente da mão pode aumentar a possibilidade para que Dupuytren ocorra, mas tal relação à circunstância não é clara. Algumas investigações indicaram que uma conexão existe entre a contracção de Dupuytren e o trabalho manual.

Alterações do gene

Alguns pesquisadores indicam que as alterações que ocorrem em determinados genes influenciam o potencial para o início de Dupuytren. O caminho da sinalização de Wnt entra o jogo, afetando alguns destes genes. O caminho regula como as pilhas crescem e se dividem. Ajuda a determinar a funcionalidade específica de uma pilha.

Um aumento incomum no número de pilhas do tecido conjuntivo é chave em como a doença de Dupuytren evolui.  O tecido fibroso profundo na mão daqueles que têm esta circunstância tem um grande número pilhas do tecido conjuntivo que têm costas da proteína do myofibril. Os Myofibrils são a base de fibras de músculo, e ajudam-nas a diminuir em tamanho. Mas o número maior destes fibroblasto em Dupuytren facilita a gordura incomum do tecido fibroso e rende grandes quantidades de tipo proteína do tecido do colagénio de III.

A contracção incomum e a quantidade extra de colagénio combinam para causar a gordura e o engrossamento do tecido fibroso que ocorre com Dupuytren. Contudo, os cientistas não puderam fazer uma conexão a respeito de como as alterações nos genes que afectam o caminho da sinalização de Wnt podem ser relacionadas a como a circunstância vem aproximadamente.

Contudo, a outra pesquisa relaciona-se ao factor de crescimento de transformação o beta (TGF beta 1), um cytokine multifuncional que influencie significativamente o tecido conjuntivo e como as feridas curam. TGF beta 1 aumenta o número de fibroblasto e impacta a matriz extracelular. Uma pesquisa mais adiantada estabeleceu um relacionamento entre TGF beta 1 e Dupuytren. Pode envolver um gene que faça um suscetível à doença.

Contudo alguns observadores pensam que os beta polimorfismo 1 comuns de TGF não têm uma relação ao início de Dupuytren. Mas seus dados podem exigir uma interpretação cautelosa devido à falta de um relacionamento foram estabelecidos em somente uma série de pacientes. Uma pesquisa mais detalhada pode pintar uma imagem diferente e estabelecer uma correlação.

Fontes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Joseph Constance

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Joseph Constance

Joseph Constance has written about research, development, and markets in the health care and related fields. He has authored a number of articles, and business analysis/market research reports in the medical device, clinical diagnostics, and pharmaceutical areas. Joseph holds an MA from New York University in Communications. He enjoys spending time with his wife, biking, traveling, and learning about different cultures.

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