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Genética de la contracción de Dupuytren

La contracción de Dupuytren, también conocida como enfermedad de Dupuytren, ocurre cuando es difícil que alguien amplíe completo su dedo porque el movimiento es limitado por las cuerdas del tejido conectivo acortado.

La contracción de Dupuytren no es una condición peligrosa para la vida, y los nódulos no son cacerígenos. Sin embargo, qué suceso en un cierto plazo puede ser incomodante. Eventual, los terrones, o los nódulos, pueden crecer en las cuerdas de células o del tejido. Si estas hileras del tejido han crecido a lo largo de un dedo o de un dedo pulgar, pueden tirar de él y doblarlo hacia el centro o la palma de una mano.

Mano de un hombre con enfermedad de la contracción de Dupuytren. Haber de imagen: Fineart1/Shutterstock
Mano de un hombre con enfermedad de la contracción de Dupuytren. Haber de imagen: Fineart1/Shutterstock

Los investigadores todavía no han podido determinar qué causa la condición, pero algo indica que la enfermedad se puede atar a la genética. Aproximadamente 4 a 7 de cada 10 personas que tienen Dupuytren también tener antecedentes familiares de la enfermedad.

Para muchos que tengan la condición, algunos miembros de la familia también tienen la enfermedad. Por este motivo, algunos creen que Dupuytren es un desorden dominante de un autosoma se hereda que. El gen anormal tiene que ser heredado solamente a partir de un padre para que alguien tenga la enfermedad. Ese padre también puede tener la condición. Otra razón para creer Dupuytren es genética: Aparece a menudo en gente de ascendencia europea septentrional.

Sin embargo, estar sin obstrucción, allí puede ser otras causas posibles para esto, incluyendo:

  • Diabetes, posiblemente debido a los niveles del azúcar de sangre;
  • Drogas antiepilépticas usadas para tratar epilepsia;
  • El fumar;
  • Uso excesivo del alcohol.

Con todo, muchos que tienen enfermedad de Dupuytren no tienen estas entregas. Una cierta investigación indica que ninguna correlaciones entre estas condiciones y Dupuytren no son importante.

Algunos también creen que el trauma anterior de la mano puede aumentar la ocasión para que ocurra Dupuytren, pero tal eslabón a la condición no está sin obstrucción. Algunas investigaciones han indicado que una conexión existe entre la contracción de Dupuytren y el trabajo manual.

Modificaciones del gen

Algunos investigadores indican que las modificaciones que ocurren en ciertos genes influencian el potencial para el inicio de Dupuytren. El camino de la transmisión de señales de Wnt entra en el juego, afectando a algunos de estos genes. El camino regula cómo las células crecen y dividen. Ayuda a determinar las funciones específicas de una célula.

Un aumento inusual en el número de células del tejido conectivo es dominante en cómo la enfermedad de Dupuytren se desarrolla.  El tejido fibroso profundo en la mano de los que tengan esta condición tiene un gran número de células del tejido conectivo que tengan cabos de la proteína de la miofibrilla. Las miofibrillas son la base de las fibras de músculo, y les ayudan para disminuir de tamaño. Pero el mayor número de estos fibroblastos en Dupuytren facilita la grasa inusual del tejido fibroso y rinde una gran cantidad de tipo proteína del tejido del colágeno de III.

La contracción inusual y la cantidad extra de colágeno combinan para causar la grasa y el espesamiento del tejido fibroso que ocurre con Dupuytren. Con todo, los científicos no han podido hacer una conexión en cuanto a cómo las modificaciones en los genes que afectan al camino de la transmisión de señales de Wnt pueden ser relacionadas con cómo ocurre la condición.

Sin embargo, la otra investigación se relaciona con el factor de incremento de transformación el beta (TGF 1) beta, un cytokine multifuncional que influencie importante el tejido conectivo y cómo las heridas curan. TGF 1 beta aumenta el número de fibroblastos y afecta la matriz extracelular. La investigación anterior estableció un lazo entre TGF 1 beta y Dupuytren. Puede implicar un gen que haga uno susceptible a la enfermedad.

Con todo algunos observadores piensan que los polimorfismos beta comunes 1 de TGF no tienen un eslabón al inicio de Dupuytren. Pero sus datos pueden requerir una interpretación prudente debido a la falta de un lazo fueron establecidos en solamente una serie de pacientes. Una investigación más profundizada puede pintar un diverso retrato y establecer una correlación.

Fuentes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Joseph Constance

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Joseph Constance

Joseph Constance has written about research, development, and markets in the health care and related fields. He has authored a number of articles, and business analysis/market research reports in the medical device, clinical diagnostics, and pharmaceutical areas. Joseph holds an MA from New York University in Communications. He enjoys spending time with his wife, biking, traveling, and learning about different cultures.

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