Génétique de Dyskeratosis Congenita

Le congenita de Dyskeratosis est une forme rare d'aplasie médullaire, où la moelle osseuse ne produit pas assez de globules sanguins. La condition pour cette raison est habituellement diagnostiquée basée sur un nombre peu élevé des hématies, des globules blancs et des plaquettes de diffusion.

Le congenita de Dyskeratosis est caractérisé par leukoplakia oral, hyperpigmentation de la peau et dystrophie de clou. D'autres caractéristiques de la condition comprennent l'affection pulmonaire, les troubles d'intestin, l'infertilité, l'ostéoporose, l'oeil et les anomalies et le retard du développement de dent. Un risque accru de la malignité et de la leucémie a été également enregistré.

La prévalence exacte de cette condition n'est pas connue, bien qu'on estime qu'affecte environ un dans 1 million de personnes. Dans environ la moitié des gens affectés, la maladie est provoquée par des mutations dans les gènes TERC, TERT, DKC1, ou TINF2. Indicatif de ces gènes pour la télomérase, le dyskerin, et le shelterin de protéines, qui sont exigés pour la maintenance des télomères appelés de structures importantes. La télomérase aide à mettre à jour la longueur des télomères en ajoutant de petits segments d'ADN aux extrémités des chromosomes quand la division cellulaire se produit. Les composantes principales de télomérase, réacteur à hautes températures et hTERT, sont codées pour par TERC et TERT, respectivement. La pièce à hautes températures de réacteur est une molécule d'ARN qui agit en tant que matrice pour produire les segments d'ADN, qui obtiennent alors ajoutés aux extrémités des chromosomes par la composante de hTERT. Le rôle du gène DKC1 est de coder pour le dyskerin de protéine, qui des grippages au réacteur à hautes températures à aider à mettre à jour la stabilité du composé de télomérase.

Les indicatifs du gène TINF2 pour une protéine ont trouvé dans le composé de shelterin, qui protège des télomères pendant la réparation de l'ADN. Faute de shelterin, les extrémités des chromosomes seraient sélectionnées vers le haut de car les interruptions anormales dans la séquence de l'ADN et du mécanisme de réglage concerneraient ces extrémités étant jointes ensemble ou apoptose étant induit. Les mutations qui surgissent dans les gènes TERC, TERT, DKC1 ou TINF2 perturbent pour cette raison la maintenance des télomères, qui deviennent réduits dans la longueur.

Les cellules qui se divisent rapidement sont les plus affectées par la présence des télomères courts signifiant des gens dans la condition développent habituellement les affections cutanées, la moelle osseuse, les muqueuses orales, les bâtis de clou et les follicules pileux. L'instabilité chromosomique due à la maintenance nuie de télomère peut également provoquer les anomalies génétiques qui entraînent la division cellulaire excessive, pour cette raison augmentant le risque de malignité dans les personnes avec le congenita de dyskeratosis.

Ce trouble affecte généralement des hommes beaucoup plus fréquemment que des femelles parce que dans la majorité de cas, le mode de l'hérédité est X-linked récessif. Ceci signifie que la mutation génique qui entraîne la condition est située sur le chromosome X. Dans les mâles, la mutation devrait seulement se produire sur l'un chromosome X qu'ils possèdent, alors que dans les femelles la mutation devrait se produire sur les deux leurs chromosomes de X. Puisqu'il est peu probable que les femmes hériteront de deux copies mutées de ce gène, des mâles sont affectés par cette condition beaucoup plus fréquemment que des femmes. Bien que le X-linked récessif soit la configuration d'hérédité la plus courante, les études ont également expliqué récessif autosomique ainsi que des formes autosomiques dominantes d'hérédité.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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