La genetica di Dyskeratosis Congenita

Il congenita di Dyskeratosis è un modulo raro dell'errore del midollo osseo, in cui il midollo osseo non riesce a produrre abbastanza globuli. La circostanza quindi solitamente è diagnosticata basata su un numero basso di fare circolare i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine.

Il congenita di Dyskeratosis è caratterizzato dalla leucoplasia orale, dal hyperpigmentation dell'interfaccia e dalla distrofia del chiodo. Ulteriori funzionalità della circostanza comprendono l'affezione polmonare, disordini dell'intestino, la sterilità, osteoporosi, le anomalie del dente e dell'occhio e mora inerente allo sviluppo. Un rischio aumentato di malignità e di leucemia egualmente è stato registrato.

La prevalenza esatta di questa circostanza non è conosciuta, sebbene sia stimato per pregiudicare intorno uno in 1 milione di persone. A metà circa della gente influenzata, la malattia è causata dalle mutazioni nei geni TERC, TERT, DKC1, o TINF2. Codice di questi geni per il telomerase, il dyskerin e lo shelterin delle proteine, che sono richiesti per il mantenimento delle strutture importanti ha chiamato i telomeres. Il Telomerase contribuisce a mantenere la lunghezza dei telomeres aggiungendo i piccoli segmenti del DNA alle estremità dei cromosomi quando la divisione cellulare accade. Le componenti principali del telomerase, reattore ad alta temperatura e hTERT, sono codificate per da TERC e da TERT, rispettivamente. La parte ad alta temperatura del reattore è una molecola di RNA che funge da modello per creare i segmenti del DNA, che poi ottengono aggiunti alle estremità del cromosoma dalla componente del hTERT. Il ruolo del gene DKC1 è di codificare per il dyskerin della proteina, che legature al reattore ad alta temperatura da contribuire a mantenere stabilità del complesso del telomerase.

I codici del gene TINF2 per una proteina hanno trovato nel complesso di shelterin, che protegge i telomeres durante la riparazione del DNA. In assenza dello shelterin, le estremità del cromosoma sarebbero selezionate su poichè anormale irrompe la sequenza di DNA ed il meccanismo della riparazione comprenderebbe queste estremità che si sono uniti o il apoptosis che è indotto. Le mutazioni che sorgono nei geni TERC, TERT, DKC1 o TINF2 quindi interrompono il mantenimento dei telomeres, che sono diminuiti di lunghezza.

Le celle che si dividono rapido sono il più commovente dalla presenza di brevi telomeres che significano la gente con la circostanza solitamente sviluppano i disordini dell'interfaccia, del midollo osseo, delle mucose orali, dei letti ungueali e dei follicoli piliferi. L'instabilità cromosomica dovuto manutenzione alterata del telomere può anche provocare le anomalie genetiche che causano la divisione cellulare incontrollata, quindi aumentanti il rischio di malignità in persone con il congenita di dyskeratosis.

Questo disordine pregiudica generalmente molto più frequentemente gli uomini delle femmine perché nella maggior parte dei casi, il modo di eredità è recessivo X-collegato. Ciò significa che la mutazione genetica che causa la circostanza è situata sul cromosoma X. In maschi, la mutazione dovrebbe soltanto accadere sull'un cromosoma X che possiedono, mentre in femmine la mutazione dovrebbe accadere su entrambi i loro cromosomi X. Poiché è improbabile che le donne ereditino due copie mutate di questo gene, i maschi sono influenzati molto più frequentemente da questa circostanza delle donne. Sebbene recessivo X-collegato sia il reticolo di eredità più comune, gli studi egualmente hanno dimostrato i reticoli dominanti recessivi come pure autosomica autosomica dell'eredità.

Sorgenti

  1. asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2011/1/480.full.pdf
  2. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Dyskeratosiscongenita.pdf
  3. http://www.turkishjournalpediatrics.org/pediatrics/pdf/pdf_tjp_590.pdf
  4. www.omjournal.org/fultext_PDF.aspx?DetailsID=404&type=fultext
  5. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dyskeratosis-congenita
  6. http://emedicine.medscape.com/article/1110516-overview
  7. https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/896/viewAbstract
  8. http://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/centers/bone_marrow_failure_disorders/telomere_syndromes.html

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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