Genética de Dyskeratosis Congenita

O congenita de Dyskeratosis é um formulário raro da falha da medula, onde a medula não produz bastante glóbulos. A circunstância conseqüentemente é diagnosticada geralmente baseada em um baixo número de circular glóbulos vermelhos, os glóbulos brancos e as plaqueta.

O congenita de Dyskeratosis é caracterizado pela leucoplasia oral, pelo hyperpigmentation da pele e pela distrofia do prego. Umas características mais adicionais da circunstância incluem a doença pulmonar, as desordens do intestino, a infertilidade, a osteoporose, as anomalias do olho e do dente e atraso desenvolvente. Um risco aumentado de malignidade e de leucemia foi gravado igualmente.

A predominância exacta desta circunstância não é sabida, embora se calcule para afectar ao redor um em milhões de pessoas 1. Ao aproximadamente meio dos povos afetados, a doença é causada por mutações nos genes TERC, TERT, DKC1, ou TINF2. O código destes genes para o telomerase, o dyskerin, e o shelterin das proteínas, que são exigidos para a manutenção de estruturas importantes chamou telomeres. O Telomerase ajuda a manter o comprimento dos telomeres adicionando segmentos pequenos do ADN às extremidades dos cromossomas quando a divisão de pilha ocorre. Os componentes principais do telomerase, reactor de alta temperatura e hTERT, são codificados para por TERC e por TERT, respectivamente. A peça de alta temperatura do reactor é uma molécula do RNA que actua como um molde para criar os segmentos do ADN, que obtêm então adicionados às extremidades do cromossoma pelo componente do hTERT. O papel do gene DKC1 é codificar para o dyskerin da proteína, que ligamentos ao reactor de alta temperatura a ajudar a manter a estabilidade do complexo do telomerase.

Os códigos do gene TINF2 para uma proteína encontraram no complexo do shelterin, que protege telomeres durante o reparo do ADN. Na ausência do shelterin, as extremidades do cromossoma seriam escolhidas acima de como as rupturas anormais na seqüência do ADN e do mecanismo do reparo envolveriam estas extremidades que estão sendo juntadas junto ou apoptosis que está sendo induzido. As mutações que elevaram nos genes TERC, TERT, DKC1 ou TINF2 interrompem conseqüentemente a manutenção dos telomeres, que se tornam reduzidos de comprimento.

As pilhas que se dividem ràpida são as mais afectadas pela presença de telomeres curtos que significam povos com a circunstância desenvolvem geralmente desordens da pele, da medula, da mucosa oral, das bases do prego e dos folículo de cabelo. A instabilidade cromossomática devido à manutenção danificada do telomere pode igualmente causar as anomalias genéticas que causam divisão de pilha descontrolada, conseqüentemente aumentando o risco de malignidade nos indivíduos com congenita do dyskeratosis.

Esta desordem afecta geralmente homens muito mais freqüentemente do que fêmeas porque na maioria dos casos, o modo de herança é recessivo X-ligado. Isto significa que a mutação genética que causa a circunstância está ficada situada no cromossoma de X. Nos homens, a mutação precisaria somente de ocorrer no um cromossoma que de X possuem, quando nas fêmeas a mutação precisaria de ocorrer em ambos seus cromossomas de X. Desde que é improvável que as mulheres herdarão duas cópias transformadas deste gene, os homens são afectados por esta circunstância muito mais freqüentemente do que mulheres. Embora recessivo X-ligado fosse o teste padrão o mais comum da herança, os estudos igualmente demonstraram testes padrões dominantes recessivos assim como autosomal autosomal da herança.

Fontes

  1. asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2011/1/480.full.pdf
  2. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Dyskeratosiscongenita.pdf
  3. http://www.turkishjournalpediatrics.org/pediatrics/pdf/pdf_tjp_590.pdf
  4. www.omjournal.org/fultext_PDF.aspx?DetailsID=404&type=fultext
  5. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dyskeratosis-congenita
  6. http://emedicine.medscape.com/article/1110516-overview
  7. https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/896/viewAbstract
  8. http://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/centers/bone_marrow_failure_disorders/telomere_syndromes.html

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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