Genética de Dyskeratosis Congenita

El congenita de Dyskeratosis es una forma rara de la falla de la médula, donde la médula no puede producir a suficiente glóbulos. La condición por lo tanto generalmente se diagnostica basada en un número inferior de circular los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas.

El congenita de Dyskeratosis es caracterizado por leucoplasia oral, el hyperpigmentation de la piel y la distrofia del clavo. Otras características de la condición incluyen enfermedad pulmonar, los desordenes de la tripa, infertilidad, osteoporosis, las anormalidades del aro y del diente y retraso de desarrollo. Un riesgo creciente de malignidad y de leucemia también se ha registrado.

La incidencia exacta de esta condición no se sabe, aunque se estime para afectar a alrededor uno en 1 millones de personas de. Por la mitad alrededor de la gente afectada, la enfermedad es causada por mutaciones en los genes TERC, TERT, DKC1, o TINF2. La clave de estos genes para el telomerase, el dyskerin, y el shelterin de las proteínas, que se requieren para el mantenimiento de estructuras importantes llamó telomeres. El Telomerase ayuda a mantener el largo de telomeres agregando pequeños segmentos de la DNA a los extremos de cromosomas cuando ocurre la división celular. Los componentes principales del telomerase, reactor de alta temperatura y hTERT, son cifrados para por TERC y TERT, respectivamente. La pieza da alta temperatura del reactor es una molécula del ARN que actúa como patrón para crear los segmentos de la DNA, que entonces consiguen agregados a los extremos del cromosoma por el componente del hTERT. El papel del gen DKC1 es cifrar para el dyskerin de la proteína, que los lazos al reactor de alta temperatura a ayudar a mantener la estabilidad del complejo del telomerase.

Las claves del gen TINF2 para una proteína encontraron en el complejo del shelterin, que protege telomeres durante la reparación de la DNA. En ausencia de shelterin, los extremos del cromosoma serían escogidos encima de como los interruptores anormales en la serie de la DNA y del mecanismo de la reparación implicarían estos extremos que son ensamblados juntos o apoptosis que es inducido. Las mutaciones que se presentan en los genes TERC, TERT, DKC1 o TINF2 por lo tanto rompen el mantenimiento de los telomeres, que se reducen de largo.

Las células que dividen rápidamente son las más afectadas por la presencia de telomeres cortos que significan a gente con la condición desarrollan generalmente los desordenes de la piel, de la médula, de la mucosa oral, de las bases del clavo y de los folículos de pelo. La inestabilidad cromosómica debido al mantenimiento empeorado del telomere puede también dar lugar a las anormalidades genéticas que causan la división celular incontrolada, por lo tanto aumentando el riesgo de malignidad en individuos con congenita del dyskeratosis.

Este desorden afecta generalmente a hombres mucho más con frecuencia que hembras porque en la mayoría de casos, la manera de la herencia es recesiva X-conectado. Esto significa que la mutación de gen que causa la condición está situada en el cromosoma X. En varones, la mutación necesitaría solamente ocurrir en el un cromosoma X que poseen, mientras que en hembras la mutación necesitaría ocurrir en ambos de sus cromosomas de X. Puesto que es inverosímil que las mujeres heredarán dos copias transformadas de este gen, esta condición afectan a los varones mucho más con frecuencia que mujeres. Aunque recesivo X-conectada sea la configuración más común de la herencia, los estudios también han demostrado configuraciones dominantes recesivas así como de un autosoma de un autosoma de la herencia.

Fuentes

  1. asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2011/1/480.full.pdf
  2. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Dyskeratosiscongenita.pdf
  3. http://www.turkishjournalpediatrics.org/pediatrics/pdf/pdf_tjp_590.pdf
  4. www.omjournal.org/fultext_PDF.aspx?DetailsID=404&type=fultext
  5. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dyskeratosis-congenita
  6. http://emedicine.medscape.com/article/1110516-overview
  7. https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/896/viewAbstract
  8. http://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/centers/bone_marrow_failure_disorders/telomere_syndromes.html

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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