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Diagnostic épileptique infantile tôt (EIEE) d'encéphalopathie

L'incidence de l'encéphalopathie épileptique infantile tôt est entre 1 dans 50, 000 et 1 dans 100.000. Cette condition, aussi syndrome appelé d'Ohtahara, jeux dedans dans la première année de la durée et le plus couramment dans les trois premiers mois. Un grand nombre de bébés sont diagnostiqués dans un délai de deux semaines après la naissance.

Diagnostic clinique

Les caractéristiques cliniques se composent de faibles réflexes de nourrisson, d'hypotonie des muscles, et de spasmes toniques symétriques généralisés. Celles-ci peuvent être célibataires ou groupées, et leur durée peut être jusqu'à 10 secondes. Elles peuvent se produire des centaines de périodes dans un d'un seul jour et ne sont pas affectées par sommeil ou veille. Dans un de trois patients, les grippages tonique-cloniques généralisés, les grippages focaux, et les hemiconvulsions se développent également. La mortalité dans l'enfance est élevée, et parmi les survivants, l'invalidité sévère mentale et de moteur est courante. La mort est due à la pneumonie ou à d'autres complications dans un certain nombre de cas.

Le syndrome d'Ohtahara peut convertir en syndrome occidental dans les 2-6 mois à compter de la naissance, dans environ 75% de cas. Parmi ces derniers, 12% continuent pour développer le syndrome de Lennox-Gastaut. La modification est type montrée par des changements de la configuration d'EEG. Tandis qu'EIEE est diagnostiqué par une configuration d'élimination-paquet d'impulsions, le syndrome occidental est type accompagné de hypsarrhythmia, et quand Lennox-Gastaut se développe, une configuration d'onde lente de pointe règle dedans. Ces trois sont pensés pour être probablement des réactions de cerveau au même type de stimulus exogène qui changent avec l'âge de cerveau, plutôt que trois conditions différentes.

Prof. Ingrid Scheffer - What are the genetic epileptic encephalopathies?

Test diagnostique

EEG

L'électroencéphalographie (EEG) est un test dans lequel l'activité électrique du cerveau est tracée. Dans le syndrome d'Ohtahara, l'EEG montre une seule configuration d'élimination-paquet d'impulsions, qui décrit une séquence des pointes et des polyspikes à l'amplitude élevée, dans l'alternance régulière avec des périodes de l'activité électrique de basse tension ou de l'élimination électrique. Les spasmes musculaires se produisent au moment des paquets d'impulsions. L'EEG confirme le manque de n'importe quelle relation entre la configuration et le cycle de sommeil-sillage.

Contrôle métabolique

Dans certains cas, le bébé a coexistant ou être à la base de la maladie métabolique ou structurelle. Les conditions métaboliques qui peuvent entraîner EIEE comprennent le déficit de cytochrome C oxydase et le déficit du palmitoyltransferase II de carnitine. L'encéphalopathie structurelle comprend porencephaly ou hemimegalencephaly, parfois de l'origine génétique.

Dépistage génétique

Dans quelques patients, l'EIEE est trouvé en association avec des mutations de l'ARX, du CDKL5, du SL 25A22 et des gènes STXBP1. Ceux-ci peuvent entraîner le dysfonctionnement des neurones de cerveau ou du maldevelopment anatomique des cellules du cerveau qui peuvent être captées sur l'IRM crânien. Neuroimaging est généralement exécuté ainsi une fois que ce diagnostic est atteint.

Le diagnostic du syndrome d'Ohtahara est effectué sur la base de l'aspect clinique et l'élimination typique a éclaté la configuration d'électroencéphalogramme. Les potentiels évoqués par tronc cérébral ne sont pas définitivement anormaux et peuvent ne pas être pour cette raison très importants dans le diagnostic.

Diagnostic différentiel

D'autres conditions qui doivent être distinguées d'EIEE comprennent l'encéphalopathie myoclonique tôt, le syndrome occidental et d'autres maladies qui sont associés à l'encéphalopathie et à l'épilepsie tôt de début. Le diagnostic prénatal peut être effectué si un membre de la famille a EIEE avec une composante génétique.

Le conseil génétique est important parce que la plupart des cas d'EIEE sont sporadiques, et des parents des enfants affectés peuvent être rassurés pour l'à faible risque d'autres d'enfants ayant cette condition. On a observé l'hérédité récessive autosomique dans seulement quelques cas.

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Last Updated: Oct 24, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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