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Diagnosi epilettica infantile iniziale (EIEE) di encefalopatia

L'incidenza dell'encefalopatia epilettica infantile iniziale è fra 1 in 50, in 000 ed in 1 in 100.000. Questa circostanza, anche chiamata sindrome di Ohtahara, colloca dentro nel primo anno di vita ed il più comunemente entro i primi tre mesi. Tantissimi bambini sono diagnosticati in due settimane dopo la nascita.

Diagnosi clinica

Le funzionalità cliniche consistono dei riflessi di lattante deboli, della ipotonia dei muscoli e degli spasmi tonici simmetrici generalizzati. Questi possono essere singoli o ragruppati e la loro durata può essere di fino a 10 secondi. Possono accadere centinaia di periodi in un giorno solo e non sono influenzati da sonno o da veglia. In uno di tre pazienti, gli attacchi tonico-clonic generalizzati, gli attacchi focali e i hemiconvulsions egualmente si sviluppano. La mortalità nell'infanzia è alta e fra i superstiti, l'inabilità severa del motore e mentale è comune. La morte è dovuto polmonite o altre complicazioni in una serie di casi.

La sindrome di Ohtahara può convertire in sindrome ad ovest entro 2-6 mesi dopo la nascita, in circa 75% dei casi. Fra questi, 12% continuano a sviluppare la sindrome di Lennox-Gastaut. Il cambiamento è indicato tipicamente dai cambiamenti nel reticolo di elettroencefalogramma. Mentre EIEE è diagnosticato da un reticolo di soppressione-burst, la sindrome ad ovest è accompagnata tipicamente dal hypsarrhythmia e quando Lennox-Gastaut si sviluppa, un reticolo di onda lento della punta colloca dentro. Questi tre sono pensati possibilmente per essere le reazioni del cervello allo stesso tipo di stimolo esogeno che cambiano con l'età del cervello, piuttosto che tre circostanze differenti.

Prof. Ingrid Scheffer - What are the genetic epileptic encephalopathies?

Prova diagnostica

elettroencefalogramma

L'elettroencefalografia (EEG) è una prova in cui l'attività elettrica del cervello è mappata. Nella sindrome di Ohtahara, l'elettroencefalogramma mostra un reticolo unico di soppressione-burst, che descrive una sequenza delle punte e dei polyspikes ad alta ampiezza, nell'alternativa regolare con i periodi di attività elettrica a bassa tensione o di soppressione elettrica. Gli spasmi muscolari si presentano ai tempi dei burst. L'elettroencefalogramma conferma la mancanza di tutta la relazione fra il reticolo ed il ciclo di sonno-risveglio.

Prova metabolica

In alcuni casi, il bambino ha coesistente o essere alla base della malattia metabolica o strutturale. Le circostanze metaboliche che possono causare EIEE comprendono la carenza dell'ossidasi del citocromo C e la carenza di palmitoyltransferase II della carnitina. La malattia di cervello strutturale include porencephaly o hemimegalencephaly, a volte dell'origine genetica.

Test genetico

In alcuni pazienti, il EIEE è trovato in collaborazione con le mutazioni dei geni ARX, CDKL5, lo SL 25A22 e STXBP1. Questi possono causare la disfunzione dei neuroni del cervello o del maldevelopment anatomico delle cellule cerebrali che possono essere prese su MRI cranico. Neuroimaging è eseguito così generalmente una volta che questa diagnosi è raggiunta.

La diagnosi della sindrome di Ohtahara è fatta in base al quadro clinico e la soppressione tipica ha scoppiato il reticolo dell'elettroencefalogramma. I potenziali evocati tronco cerebrale non saranno definitivo anormali e possono quindi non essere molto importanti nella diagnosi.

Diagnosi differenziale

Altre circostanze che devono essere distinte da EIEE comprendono l'encefalopatia mioclonica iniziale, la sindrome ad ovest ed altre malattie che sono associate con l'encefalopatia e l'epilessia iniziali di inizio. La diagnosi prenatale può essere effettuata se un membro della famiglia ha EIEE con una componente genetica.

Il consiglio genetico è importante perché la maggior parte dei casi di EIEE sono sporadici ed i genitori dei bambini commoventi possono essere rassicurati quanto all'a basso rischio di ulteriori bambini che hanno questa circostanza. L'eredità recessiva autosomica è stata osservata soltanto in alcuni casi.

Sorgenti

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Last Updated: Oct 24, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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