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Diagnóstico epilético infantil adiantado (EIEE) da encefalopatia

A incidência da encefalopatia epilético infantil adiantada está entre 1 em 50, em 000 e em 1 em 100.000. Esta circunstância, igualmente chamada síndrome de Ohtahara, ajusta-se dentro dentro do primeiro ano de vida e o mais geralmente dentro dos primeiros três meses. Um grande número bebês são diagnosticados dentro de duas semanas após o nascimento.

Diagnóstico clínico

As características clínicas consistem em reflexos fracos mamar, em hipotonia dos músculos, e em espasmos de tónico simétricos generalizados. Estes podem ser únicos ou aglomerados, e sua duração pode ser até 10 segundos. Podem ocorrer centenas de épocas em um só dia e não são afectados pelo sono ou pela vigília. Em um de três pacientes, as apreensões tónico-clonic generalizadas, as apreensões focais, e os hemiconvulsions igualmente tornam-se. A mortalidade na infância é alta, e entre os sobreviventes, a inabilidade severa mental e do motor está comum. A morte é devido à pneumonia ou às outras complicações em um número de casos.

A síndrome de Ohtahara pode converter na síndrome ocidental dentro de 2-6 meses após o nascimento, em aproximadamente 75% dos casos. Entre estes, 12% vão sobre desenvolver a síndrome de Lennox-Gastaut. A mudança é mostrada tipicamente por mudanças no teste padrão do EEG. Quando EIEE for diagnosticado por um teste padrão da supressão-explosão, a síndrome ocidental está acompanhada tipicamente do hypsarrhythmia, e quando Lennox-Gastaut se torna, um teste padrão de onda lento do ponto ajusta-se dentro. Estes três são pensados possivelmente para ser as reacções do cérebro ao mesmo tipo de estímulo exógeno que mudam com idade do cérebro, um pouco do que três circunstâncias diferentes.

Prof. Ingrid Scheffer - What are the genetic epileptic encephalopathies?

Teste diagnóstico

EEG

A electroencefalografia (EEG) é um teste em que a actividade elétrica do cérebro é traçada. Na síndrome de Ohtahara, o EEG mostra um teste padrão original da supressão-explosão, que descreva uma seqüência dos pontos e dos polyspikes na amplitude alta, na alternação regular com períodos da actividade elétrica de baixa voltagem ou de supressão elétrica. Os espasmos musculares ocorrem na altura das explosões. O EEG confirma a falta de todo o relacionamento entre o teste padrão e o ciclo da sono-vigília.

Teste metabólico

Em alguns casos, o bebê tem coexistente ou ser a base da doença metabólica ou estrutural. As circunstâncias metabólicas que podem causar EIEE incluem a deficiência da oxidase do citocromo C e a deficiência do palmitoyltransferase II da carnitina. A doença de cérebro estrutural inclui porencephaly ou hemimegalencephaly, às vezes da origem genética.

Teste genético

Em alguns pacientes, o EIEE é encontrado em colaboração com mutações dos genes ARX, CDKL5, SL 25A22 e STXBP1. Estes podem causar a deficiência orgânica dos neurônios do cérebro ou do maldevelopment anatômico dos neurónios que podem ser pegarados em MRI craniano. Neuroimaging é executado assim geralmente uma vez que este diagnóstico é alcançado.

O diagnóstico da síndrome de Ohtahara é feito com base na imagem clínica e a supressão típica estourou o teste padrão do electroencefalograma. Os potenciais evocados Brainstem não são definitiva anormais e podem conseqüentemente não ser muito importantes no diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Outras circunstâncias que devem ser distintas de EIEE incluem a encefalopatia myoclonic adiantada, a síndrome ocidental e as outras doenças que são associadas com a encefalopatia e a epilepsia adiantadas do início. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado se um membro da família tem EIEE com um componente genético.

A assistência genética é importante porque a maioria de casos de EIEE são esporádicos, e os pais de crianças afetadas podem ser tranquilizados a respeito do de baixo-risco de umas crianças mais adicionais que têm esta circunstância. A herança recessivo Autosomal foi observada somente em alguns casos.

Fontes

Further Reading

Last Updated: Oct 24, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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