Diagnosis epiléptica infantil temprana (EIEE) de la encefalopatía

La incidencia de la encefalopatía epiléptica infantil temprana está entre 1 en 50, 000 y 1 en 100.000. Esta condición, también llamada síndrome de Ohtahara, fija hacia adentro dentro del primer año de vida y lo más común posible en el plazo de los primeros tres meses. Diagnostican a un gran número de bebés en el plazo de dos semanas después del nacimiento.

Diagnosis clínica

Las características clínicas consisten en reflejos de cría débiles, la hipotonía de los músculos, y espasmos tónicos simétricos generalizados. Éstos pueden ser únicos o agrupados, y su duración puede ser hasta 10 segundos. Pueden ocurrir los centenares de épocas en un único día y no son afectados por el sueño o la vela. En uno de tres pacientes, las capturas tónico-clónicas generalizadas, las capturas focales, y los hemiconvulsions también se convierten. La mortalidad en infancia es alta, y entre los sobrevivientes, la incapacidad mental y del motor severa es común. La muerte es debido a la pulmonía o a otras complicaciones en varios casos.

El síndrome de Ohtahara puede convertir en el síndrome del oeste en el plazo de 2-6 meses después del nacimiento, en el cerca de 75% de casos. Entre éstos, los 12% continúan desarrollar el síndrome de Lennox-Gastaut. El cambio es mostrado típicamente por los cambios en la configuración de EEG. Mientras que EIEE es diagnosticado por una configuración de la supresión-explosión, el síndrome del oeste es acompañado típicamente por hypsarrhythmia, y cuando Lennox-Gastaut se convierte, una configuración de onda lenta del pico fija hacia adentro. Estos tres se piensan posiblemente para ser las reacciones del cerebro al mismo tipo de estímulo exógeno que cambian con edad del cerebro, bastante que tres diversas condiciones.

Prueba diagnóstica

EEG

La electroencefalografía (EEG) es una prueba en la cual la actividad eléctrica del cerebro se correlaciona. En el síndrome de Ohtahara, el EEG muestra una configuración única de la supresión-explosión, que describe una serie de picos y de polyspikes en la alta amplitud, en la alternación regular con períodos de la actividad eléctrica de baja tensión o de la supresión eléctrica. Los espasmos musculares ocurren a la hora de las explosiones. El EEG confirma la falta de cualquier lazo entre la configuración y el ciclo de la sueño-estela.

Prueba metabólica

En algunos casos, el bebé tiene coexistente o ser la base de enfermedad metabólica o estructural. Las condiciones metabólicas que pueden causar EIEE incluyen deficiencia de la oxidasis del citocromo C y deficiencia del palmitoyltransferase II de la carnitina. La enfermedad de cerebro estructural incluye porencephaly o hemimegalencephaly, a veces de origen genético.

Pruebas genéticas

En algunos pacientes, el EIEE se encuentra en asociación con las mutaciones de los genes ARX, CDKL5, SL 25A22 y STXBP1. Éstos pueden causar la disfunción de las neuronas del cerebro o del maldevelopment anatómico de las neuronas que pueden ser tomadas en MRI craneal. Neuroimaging se realiza así generalmente una vez que se alcanza esta diagnosis.

La diagnosis del síndrome de Ohtahara se hace en base del retrato clínico y la supresión típica repartió la configuración del electroencefalograma. Los potenciales evocados médula oblonga no son definitivo anormales y pueden por lo tanto no ser muy importantes en la diagnosis.

Diagnosis diferenciada

Otras condiciones que deben ser distinguidas de EIEE incluyen la encefalopatía mioclónica temprana, el síndrome del oeste y otras enfermedades que se asocian a encefalopatía y a epilepsia tempranas del inicio. La diagnosis prenatal puede ser realizada si un miembro de la familia tiene EIEE con un componente genético.

El asesoramiento genético es importante porque la mayoría de los casos de EIEE son esporádicos, y los padres de niños afectados pueden ser tranquilizados en cuanto al poco arriesgado de otros niños que tienen esta condición. La herencia recesiva de un autosoma se ha observado en solamente algunos casos.

Fuentes

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Last Updated: Oct 24, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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