Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Sintomi epilettici infantili iniziali (EIEE) di encefalopatia

La sindrome epilettica infantile iniziale (EIEE) di Ohtahara o dell'encefalopatia è un disordine di attacco severo e congenito che pregiudica i neonati entro i primi tre mesi di vita e spesso nelle prime due settimane.

Le funzionalità cliniche della sindrome di Ohtahara consistono dei riflessi di lattante deboli, con la ipotonia dei muscoli e degli spasmi tonici simmetrici generalizzati. La caratteristica è l'avvenimento degli attacchi generalizzati o lateralized del tonico. Questi sono veduti come irrigidimento dei muscoli della parte posteriore, dei cosciotti e delle armi. Possono accadere centinaia di periodi un il giorno e durano circa 10 secondi ciascuno. Sono simmetrici e possono accadere separatamente o nei cluster. Sono indipendenti dal ciclo di sonno-veglia. Sono spesso interni.

Questi spasmi possono essere singoli ma tipicamente sono ragruppati. Mentre ogni spasmo dura meno di dieci secondi, possono accadere centinaia di periodi in un giorno solo e non sono influenzati da sonno o da veglia. In uno di tre pazienti, gli attacchi tonico-clonic generalizzati, gli attacchi focali e i hemiconvulsions egualmente si sviluppano. La mortalità nell'infanzia è alta e fra i superstiti, l'inabilità severa del motore e mentale è comune. La morte è dovuto polmonite o altre complicazioni in una serie di casi.

La sindrome di Ohtahara può convertire in sindrome ad ovest entro 2-6 mesi dopo la nascita, in circa 75% dei casi. Fra questi, 12% continuano a sviluppare la sindrome di Lennox-Gastaut. Il cambiamento è indicato tipicamente dai cambiamenti nel reticolo di elettroencefalogramma. Mentre EIEE è diagnosticato da un reticolo di soppressione-burst, la sindrome ad ovest è accompagnata tipicamente dal hypsarrhythmia e quando Lennox-Gastaut si sviluppa, un reticolo lento di punta-Wave colloca dentro. Questi tre sono pensati possibilmente per essere le reazioni del cervello allo stesso tipo di stimolo esogeno che cambiano con l'età del cervello, piuttosto che tre circostanze differenti.

Gli infanti con EIEE possono anche avere attacchi parziali o mioclonici ed in uno di tre pazienti, gli attacchi tonico-clonic generalizzati, gli attacchi focali e i hemiconvulsions egualmente si sviluppano. Tutti i tipi di attacchi in EIEE sono progressione severa di manifestazione ed intrattabile.

In la maggior parte di questi infanti, gli emisferi del cervello male sono sviluppati o mostrano le anomalie strutturali. In alcuni casi, i sintomi sono peggiorati dalla coesistenza dei disordini metabolici. Le carenze della piridossina sono associate particolarmente con i difetti nel metabolismo degli amminoacidi, particolarmente omocisteina come pure dei carboidrati e dei lipidi. La piridossina è egualmente vitale per la produzione dei certa neurotrasmettitori, funzione immune adeguata e della sintesi di emoglobina.

La carenza di Biotinidase è un errore metabolico innato recessivo autosomica connesso con l'incapacità di ripartire le proteine, ingerite o dalle celle che stanno suddividende per il riciclaggio a causa della mancanza parziale o completa di enzima stato necessario per degradare la biotina. La carenza profonda dell'enzima di biotinidase provoca gli attacchi, ipotonia muscolare, i difetti severi nella visione e nell'audizione, i problemi respiratori, l'atassia di movimento e di bilanciamento, l'alopecia e le micosi con le specie del candida.

Gli infanti con EIEE mostrano il ritardo mentale e fisico profondo e spesso muoiono nell'infanzia o nella prima infanzia. Gli attacchi sono molto difficili da gestire con tutto il modo di gestione.

Sorgenti

Further Reading

Last Updated: Oct 25, 2018

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2018, October 25). Sintomi epilettici infantili iniziali (EIEE) di encefalopatia. News-Medical. Retrieved on August 15, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Early-Infantile-Epileptic-Encephalopathy-(EIEE)-Symptoms.aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Sintomi epilettici infantili iniziali (EIEE) di encefalopatia". News-Medical. 15 August 2020. <https://www.news-medical.net/health/Early-Infantile-Epileptic-Encephalopathy-(EIEE)-Symptoms.aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Sintomi epilettici infantili iniziali (EIEE) di encefalopatia". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Early-Infantile-Epileptic-Encephalopathy-(EIEE)-Symptoms.aspx. (accessed August 15, 2020).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2018. Sintomi epilettici infantili iniziali (EIEE) di encefalopatia. News-Medical, viewed 15 August 2020, https://www.news-medical.net/health/Early-Infantile-Epileptic-Encephalopathy-(EIEE)-Symptoms.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.