Épidémiologie d'albinisme

L'albinisme est un état génétique caractérisé par production compromise de mélanine. La mélanine est un pigment indispensable qui détermine la couleur de la peau, des yeux et du cheveu.

On observe habituellement la couleur de la peau, rouges très légers pour brunir le cheveu, et les yeux bleu-clair ou de couleur brune dans les personnes avec l'albinisme. En raison des concentrations faibles de la mélanine, la peau de tels gens a une sensibilité très élevée à l'exposition au soleil, s'entretenant un haut risque de développer le cancer de la peau.

La mélanine est également importante dans le fonctionnement de l'appareil optique. Par conséquent, les personnes avec l'albinisme sont également plus enclines développent le handicap visuel.

Bébé garçon avec le syndrome d
Bébé garçon avec le syndrome d'albinisme. Crédit d'image : Iraidka. Shutterstock

Incidence de la maladie

L'albinisme est essentiellement une maladie pédiatrique. Le diagnostic est simple, étant basé sur l'apparence du bébé. Cependant, dans quelques cas, le manque de pigmentation devient plus tard apparent. L'acuité visuelle faible peut être le premier signe dans de tels mineurs, suivis de l'apparence d'autres sympt40mes plus graduellement autour de l'âge de 3 à 4 mois de durée.

Épidémiologie d'albinisme

Deux types importants d'albinisme ont été rapportés, qui comprennent l'albinisme oculaire (OA) et l'albinisme oculo-cutané (OCA). Tandis que la bureautique est tout à fait rare et affecte principalement les yeux, l'OCA affecte également la peau et le cheveu. Plusieurs autres sous-types ont été également classés par catégorie ont basé sur différentes configurations d'hérédité et déclencheurs génétiques.

L'OCA est hérité sous la forme récessive autosomique. Les parents d'un patient présentant l'OCA sont les porteurs asymptomatiques, chaque une copie défectueuse de possession du gène affecté (tel que le gène GPR143). Là existe une probabilité de 50% dans chaque grossesse que n'importe quel enfant porté à de tels parents sera un transporteur en sommeil de la maladie (juste comme les parents), d'une probabilité de 25% que la progéniture sera portée sans n'importe quelle défectuosité dans ledit gène, et d'une probabilité de 25% que l'enfant sera porté avec des sympt40mes d'OCA.

À la différence de l'OCA, la bureautique est habituellement transmise par l'intermédiaire d'une configuration d'hérédité de X-linked, ainsi il signifie qu'il affecte les genres différemment. Puisque les mâles ont seulement un chromosome X, la mutation d'un gène sur le chromosome X unique dans un mâle mène à la manifestation des signes et des sympt40mes définitifs de la bureautique. D'autre part, une femelle avec une copie mutée de gène sur un des deux chromosomes de X peut encore parvenir à avoir la visibilité normale à cause de la copie normalement de fonctionnement du gène sur l'autre chromosome X.

Par conséquent, un mâle ne peut avoir une maladie active de bureautique ou avoir aucune anomalie du gène de bureautique du tout, mais il peut ne jamais être un transporteur d'une mutation de X-linked. En revanche, une femelle peut type être un transporteur d'une mutation de X-linked, mais développe rarement les sympt40mes. Quand une mère est un transporteur d'une telle mutation, là existe une probabilité de 50% avec chaque grossesse que ses descendants pourraient être portés comme transporteurs (juste comme la mère), et une probabilité de 50% que ses fils pourraient être portés avec les sympt40mes de la bureautique. Quand un père a l'albinisme de X-linked, il y a une probabilité 100% que ses descendants seront portés comme transporteurs que ses fils seront portés sans ladite mutation génique, parce que le chromosome X unique dans une progéniture mâle est de la mère (de normale).

Causes rares d'albinisme

On a recensé plusieurs autres configurations de mutation qui peuvent avoir comme conséquence l'albinisme et les sympt40mes relatifs. Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) est une telle condition qui est due à une mutation dans n'importe lequel de neuf gènes différents sur différents chromosomes. Les HP est relativement une affection rare avec des sympt40mes assimilés à l'OCA, mais avec des sympt40mes de meurtrissure et saignants de plus. Il est également hérité dans une forme autosomique récessive comme l'OCA.

Le syndrome de Chediak-Higashi est un autre type rare d'albinisme qui se produit en raison de la mutation dans le gène de LYST. En plus des sympt40mes OCA comme, les patients présentant ce trouble ont également des défectuosités dans les lymphocytes qui les rendent vulnérables aux infections variées.

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Last Updated: Feb 26, 2019

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