Epidemiologia di albinismo

L'albinismo è uno stato genetico caratterizzato da produzione compromessa della melanina. La melanina è un pigmento vitale che determina il colore dell'interfaccia, degli occhi e dei capelli.

Il colore della pelle, rossi molto leggeri dorare i capelli ed occhi blu-chiaro o marroni sono osservati solitamente in persone con albinismo. dovuto i bassi livelli di melanina, l'interfaccia di tale gente ha una sensibilità molto alta per esporre al sole l'esposizione, conferente un ad alto rischio del cancro di interfaccia di sviluppo.

La melanina è egualmente importante nel funzionamento dell'apparato ottico. Di conseguenza, le persone con albinismo sono egualmente più inclini sviluppano il danno visivo.

Neonato con la sindrome di albinismo. Credito di immagine: Iraidka. Shutterstock
Neonato con la sindrome di albinismo. Credito di immagine: Iraidka. Shutterstock

Incidenza di malattia

L'albinismo è essenzialmente una malattia pediatrica. La diagnosi è semplice, essendo basando sull'aspetto del bambino. Tuttavia, in alcuni casi, la mancanza di pigmentazione si trasforma in in successivamente evidente. L'acuità visiva difficile può essere la prima firma dentro tali infanti, seguiti più gradualmente dall'aspetto di altri sintomi intorno all'età di 3 - 4 mesi di vita.

Epidemiologia di albinismo

Due tipi importanti di albinismi sono stati riferiti, che comprendono l'albinismo oculare (OA) e l'albinismo oculo-cutaneo (OCA). Mentre l'OA è abbastanza rara e pregiudica pricipalmente gli occhi, le influenze interfaccia di OCA egualmente ed i capelli. Parecchi altri sottotipi egualmente sono stati categorizzati hanno basato sui reticoli differenti di eredità e sui grilletti genetici.

L'OCA è ereditata nel modulo recessivo autosomica. I genitori di un paziente con OCA sono portatori asintomatici, ogni una copia difettosa di possesso del gene commovente (quale il gene GPR143). Esiste una probabilità di 50% in ogni gravidanza che tutto il bambino sopportato a tali genitori sarà i portafili dormienti della malattia (appena come i genitori), di una probabilità di 25% che la prole sarà sopportata senza alcun difetto nel gene detto e di una probabilità di 25% che il bambino sarà sopportato con i sintomi di OCA.

A differenza di OCA, l'OA è passata solitamente sopra via un reticolo X-collegato di eredità, in modo da significa che pregiudica diversamente i generi. Poiché i maschi hanno soltanto un cromosoma X, la mutazione di un gene sul singolo cromosoma X in un maschio piombo alla manifestazione dei segni e dei sintomi definitivi di OA. D'altra parte, una femmina con una copia mutata del gene su uno dei due cromosomi X può ancora riuscire ad avere visione normale a causa della copia normalmente di funzionamento del gene sull'altro cromosoma X.

Di conseguenza, un maschio può avere una malattia dell'attivo OA o non avere difetto di gene di OA affatto, ma può mai non essere i portafili di una mutazione X-collegata. Al contrario, una femmina può tipicamente essere i portafili di una mutazione X-collegata, ma raramente sviluppa i sintomi. Quando una madre è i portafili di una tal mutazione, esiste una probabilità di 50% con ogni gravidanza che le sue figlie potrebbero essere sopportate come portafili (appena come la madre) e una probabilità di 50% che i suoi figli potrebbero essere sopportati con i sintomi di OA. Quando un padre X-ha collegato l'albinismo, c'è una probabilità 100% che le sue figlie saranno sopportate come portafili che i suoi figli saranno sopportati senza la mutazione genetica detta, perché il singolo cromosoma X in una prole maschio proviene dalla madre (di normale).

Cause rare di albinismo

Parecchi altri reticoli di mutazione sono stati identificati che possono provocare l'albinismo ed i sintomi relativi. La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una tale circostanza che è dovuto una mutazione in c'è ne di nove geni differenti sui cromosomi differenti. HPS è un disordine relativamente raro con i sintomi simili ad OCA, ma con i sintomi d'ammaccatura e d'emorraggia inoltre. Egualmente è ereditato in un reticolo recessivo autosomica come OCA.

La sindrome di Chediak-Higashi è un altro tipo raro di albinismo che accade dovuto la mutazione nel gene di LYST. Oltre ai sintomi del tipo di OCA, i pazienti con questo disordine egualmente hanno difetti nei linfociti che li rendono vulnerabili alle varie infezioni.

Sorgenti

  1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism
  2. https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/
  3. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
  4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184

[Ulteriore lettura: Albinismo]

Last Updated: Feb 26, 2019

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