Epidemiologia do albinismo

O albinismo é uma condição genética caracterizada pela produção comprometida da melanina. A melanina é um pigmento vital que determine a cor da pele, dos olhos e do cabelo.

Cor da pele, vermelhas muito claros para bronzear o cabelo, e os olhos azuis ou de cor castanha da luz - são observados geralmente nos indivíduos com albinismo. Devido aos baixos níveis de melanina, a pele de tais povos tem uma sensibilidade muito alta para expr ao sol a exposição, conferindo um risco elevado de desenvolver o cancro de pele.

A melanina é igualmente importante no funcionamento do instrumento ótico. Conseqüentemente, os indivíduos com albinismo são igualmente mais inclinados desenvolvem o prejuízo visual.

Bebé com síndrome do albinismo. Crédito de imagem: Iraidka. Shutterstock
Bebé com síndrome do albinismo. Crédito de imagem: Iraidka. Shutterstock

Incidência da doença

O albinismo é essencialmente uma doença pediatra. O diagnóstico é simples, sendo baseado na aparência do bebê. Contudo, em alguns casos, a falta da pigmentação transforma-se mais atrasada aparente. A acuidade visual deficiente pode ser a primeira assina dentro tais infantes, seguidos pela aparência de outros sintomas mais gradualmente em torno da idade de 3 a 4 meses da vida.

Epidemiologia do albinismo

Dois tipos principais de albinismo foram relatados, que incluem o albinismo da ocular (OA) e o albinismo oculo-cutâneo (OCA). Quando o OA for bastante raro e afectar principalmente os olhos, o OCA igualmente afecta a pele e o cabelo. Diversos outros subtipos foram categorizados igualmente basearam em testes padrões diferentes da herança e em disparadores genéticos.

O OCA é herdado no formulário recessivo autosomal. Os pais de um paciente com OCA são os portadores assintomáticos, cada uma cópia defeituosa de posse do gene afetado (tal como o gene GPR143). Existe uma probabilidade de 50% em cada gravidez que toda a criança carregada a tais pais será um portador dormente da doença (apenas como os pais), de uma probabilidade de 25% que a prole estará carregada sem nenhum defeito no gene dito, e de uma probabilidade de 25% que a criança estará carregada com sintomas do OCA.

Ao contrário do OCA, o OA é passado geralmente sobre através de um teste padrão X-ligado da herança, assim que significa que afecta os géneros diferentemente. Porque os homens têm somente um cromossoma de X, a mutação de um gene no único cromossoma de X em um masculino conduz à manifestação de sinais e de sintomas definitivos do OA. Por outro lado, uma fêmea com uma cópia transformada do gene em um dos dois cromossomas de X pode ainda controlar ter a visão normal devido à cópia normalmente de funcionamento do gene no outro cromossoma de X.

Conseqüentemente, um homem pode ter uma doença activa do OA ou não ter nenhum defeito de gene do OA de todo, mas pode nunca ser um portador de uma mutação X-ligada. Ao contrário, uma fêmea pode tipicamente ser um portador de uma mutação X-ligada, mas desenvolve raramente os sintomas. Quando uma matriz é um portador de tal mutação, existe uma probabilidade de 50% com cada gravidez que suas filhas puderam ser carregadas como portadores (apenas como a matriz), e uma probabilidade de 50% que seus filhos poderiam ser carregados com os sintomas do OA. Quando um pai X-ligou o albinismo, há uma probabilidade 100% que suas filhas estarão carregadas como portadores que seus filhos serão carregados sem a mutação genética dita, porque o único cromossoma de X em uma prole masculina é da matriz (do normal).

Causas raras do albinismo

Diversos outros testes padrões da mutação foram identificados que podem conduzir ao albinismo e aos sintomas relacionados. A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é uma tal circunstância que é devido a uma mutação em alguns de nove genes diferentes em cromossomas diferentes. HPS é uma desordem relativamente rara com os sintomas similares ao OCA, mas com sintomas de ferimento e de sangramento além. É herdado igualmente em um teste padrão recessivo autosomal como o OCA.

A síndrome de Chediak-Higashi é um outro tipo raro de albinismo que ocorre devido à mutação no gene de LYST. Além do que OCA-como sintomas, os pacientes com esta desordem igualmente têm defeitos nos linfócitos que os fazem vulneráveis às várias infecções.

Fontes

  1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism
  2. https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/
  3. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
  4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184

[Leitura adicional: Albinismo]

Last Updated: Feb 26, 2019

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