Epidemiología del albinismo

El albinismo es una condición genética caracterizada por la producción comprometida de la melanina. La melanina es un pigmento vital que determina el color de la piel, de los aros y del pelo.

El color de piel, rojos muy livianos broncear el pelo, y los aros azules claros o de color marrón se observan generalmente en individuos con albinismo. Debido a los niveles bajos de la melanina, la piel de tal gente tiene una sensibilidad muy alta para asolear la exposición, consultando un de alto riesgo del cáncer de piel que se convierte.

La melanina es también importante en el funcionamiento del aparato óptico. Por lo tanto, los individuos con albinismo son también más propensos desarrollan la discapacidad visual.

Bebé con síndrome del albinismo. Haber de imagen: Iraidka. Shutterstock
Bebé con síndrome del albinismo. Haber de imagen: Iraidka. Shutterstock

Incidencia de la enfermedad

El albinismo es esencialmente una enfermedad pediátrica. La diagnosis es simple, siendo basado en el aspecto del bebé. Sin embargo, en algunos casos, la falta de pigmentación se convierte en más adelante evidente. La agudeza visual pobre puede ser la primera firma hacia adentro a tales niños, seguidos por el aspecto de otros síntomas más gradualmente alrededor de la edad de 3 a 4 meses de vida.

Epidemiología del albinismo

Dos tipos importantes de albinismo se han denunciado, que incluyen albinismo ocular (OA) y albinismo oculo-cutáneo (OCA). Mientras que el OA es muy raro y afecta principal a los aros, el OCA también afecta a la piel y al pelo. Varios otros subtipos también se han categorizado basaron en diversas configuraciones de la herencia y gatillos genéticos.

El OCA se hereda en la forma recesiva de un autosoma. Los padres de un paciente con el OCA son las ondas portadoras asintomáticas, cada una copia defectuosa que posee del gen afectado (tal como el gen GPR143). Existe una probabilidad del 50% en cada embarazo que cualquier niño nacido a tales padres será una onda portadora inactiva de la enfermedad (apenas como los padres), de una probabilidad del 25% que el descendiente nacerá sin ningún defecto en el gen dicho, y de una probabilidad del 25% que el niño nacerá con síntomas del OCA.

A diferencia del OCA, el OA se pasa generalmente conectado vía una configuración X-conectada de la herencia, así que significa que afecta a los géneros diferentemente. Porque los varones tienen solamente un cromosoma X, la mutación de un gen en el único cromosoma X en un masculino lleva a la manifestación de signos y de síntomas definitivos del OA. Por otra parte, una hembra con una copia transformada del gen en uno de los dos cromosomas de X puede todavía manejar tener visión normal debido a la copia normalmente de funcionamiento del gen en el otro cromosoma X.

Por lo tanto, un varón no puede tener una enfermedad activa del OA o tener ningún defecto de gen del OA en absoluto, sino que él puede nunca ser una onda portadora de una mutación X-conectada. En cambio, una hembra puede típicamente ser una onda portadora de una mutación X-conectada, pero desarrolla raramente los síntomas. Cuando un molde-madre es una onda portadora de tal mutación, existe una probabilidad del 50% con cada embarazo que sus hijas pudieron nacer como ondas portadoras (apenas como el molde-madre), y una probabilidad del 50% que sus hijos podrían nacer con los síntomas del OA. Cuando un padre X-ha conectado albinismo, hay una probabilidad 100% que sus hijas nacerán como ondas portadoras que sus hijos nacerán sin la mutación de gen dicha, porque el único cromosoma X en un descendiente masculino es del molde-madre (normal).

Causas raras del albinismo

Se han determinado varias otras configuraciones de la mutación que pueden dar lugar a albinismo y a síntomas relacionados. El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una tal condición que es debido a una mutación en ningunos de nueve diversos genes en diversos cromosomas. HPS es un desorden relativamente raro con los síntomas similares al OCA, pero con que magullan y que sangran síntomas además. También se hereda en una configuración recesiva de un autosoma como el OCA.

El síndrome de Chediak-Higashi es otro tipo raro de albinismo que ocurra debido a la mutación en el gen de LYST. Además de OCA-como síntomas, los pacientes con este desorden también tienen defectos en los linfocitos que los hacen vulnerables a las diversas infecciones.

Fuentes

  1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism
  2. https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/
  3. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
  4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184

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Last Updated: Feb 26, 2019

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