Naevus épidermique avec des kystes d'os et le rachitisme de Hypophosphatemic

Un naevus épidermique est une surcroissance d'un de la substance de cellules trouvée dans les couches et les annexes épidermiques. Dans beaucoup de patients, un syndrome épidermique de naevus (ENS) est présent. C'est marqué par la présence non seulement des naevus épidermiques mais par d'autres défectuosités du cerveau, de l'oeil, et des os. Cependant, la combinaison du rachitisme hypophosphatemic avec les naevus épidermiques est très rare, se produisant principalement dans le syndrome de Schimmelpenning ou le syndrome de SFM.

Le syndrome de Schimmelpenning est une condition en laquelle il y a les naevus sébacés multiples, avec des manifestations squelettiques ou neurologiques, et est le type le plus courant d'ENS. Habituellement présentant dans l'enfance ou la puberté, les lésions sont présentes à la naissance, et se composent des corrections jaunâtre-rouges chauves lisses, couramment sur le cuir chevelu et la mi-face, bien que les membres puissent également être affectés. Ils s'épaississent et deviennent bruts au fil du temps.

En cette condition, quelques patients ont un grand endroit naevus-affecté épidermique, couvrant souvent un côté seulement. Il est accompagné des tumeurs de l'os, des poumons, et de la peau. Les os forment des kystes ou peuvent rompre facilement. Ceci mène à la douleur osseuse, au défaut de forme, et à la perte graduels de stature. Les niveaux et la carence en vitamine D inférieurs de phosphate peuvent entraîner le rachitisme hypophosphatemic.

Pathophysiologie

Le rachitisme dans ENS est vraisemblablement dû à un certain facteur actuel dans les naevus épidermiques. C'est une autre forme de l'ostéomalacie souvent actuelle dans les tumeurs, nommée ostéomalacie oncogène, par lequel certaines tumeurs bénignes les deux à l'intérieur et à l'extérieur de l'os mènent au gaspillage rénal du phosphore, entraînant la hypophosphatémie, mais sécrétion réduite de calcitriol de plasma. Ce sont les anomalies métaboliques identiques trouvées dans cet ENS. L'excision des naevus épidermiques, juste comme le démontage de la tumeur, mène à la rectification des sympt40mes tels que la douleur osseuse. Les tumeurs les plus courantes qui entraînent ce type de rachitisme s'ossifient des tumeurs comme un fibrome et des tumeurs comme osteoblastoma.

On soupçonne la présence des substances comme phosphatonin en naevus épidermiques par le fait que l'injection du matériau des naevus dans un patient d'ENS a abouti au phosphaturia dans le bénéficiaire. Le niveau de FGF-23 s'est avéré pour être élevé dans un de ces patients hypophosphatemic d'ENS. L'excision des lésions a provoqué la rectification significative de la minéralisation osseuse et des douleurs osseuses.

Sympt40mes

Le rachitisme de Hypophosphatemic dans ENS présente avec la défaillance d'accroissement, courbure des os et les défauts de forme, la douleur osseuse, boiter ou l'incapacité de marcher, les déformations thoraciques et les fractures multiples. Les kystes d'os se produisent souvent dans ENS. Dans certains cas, les défectuosités nerveuses centrales telles que l'arriération mentale est également présente.

Diagnostic et management

Les personnes affectées par syndrome de Schimmelpenning ont des défectuosités du système nerveux central, menant à l'arriération mentale et même aux malformations telles que des kystes arachnoïdiens.

Les anomalies oculaires comprennent le cas des colobomes, des défectuosités rétiniennes, des opacities cornéens, des défectuosités de nerf optique, et du strabisme. Lipodermoids sont également rapporté dans ce syndrome, en tant que tumeurs grasses sur la partie extérieure du globe oculaire.

Les anomalies squelettiques comprennent des manifestations particulières du rachitisme, de diriger de face, et des kystes d'os. Plusieurs pièces du squelette peuvent être sous-développées. Le rachitisme résistant à la vitamine D est également présent.

Les niveaux de calcium et de phosphore en sérum sont bas, alors que la phosphatase alcaline de sérum est haut, indiquant l'échec de la minéralisation osseuse et de la résorption osseuse accrue. Le taux hormonal parathyroïde est également plus élevé que la normale.

Phosphaturia est présent, mais d'autres tests de sérum sont habituellement normaux.

La radiologie indique les caractéristiques typiques du rachitisme avec l'osteopenia, épanouir, effilocher et mettre en forme de tasse des métaphyses, avec la scoliose du thorax et de la colonne lombaire. Il y a des fractures multiples des fémurs et des côtes.

La demande de règlement est habituellement avec l'alfacalcidol ou le calcitriol avec la solution acide de phosphate. Ceci mène habituellement à l'amélioration clinique et radiologique, avec la guérison aux fins et au relief de la douleur osseuse métaphysaires. Les taux sériques de phosphore et de phosphatase alcaline sont demeurés bas et élevés, respectivement, dans toute la demande de règlement, en dépit de la réussite évidente en allégeant les sympt40mes.  L'excision des lésions a mené à l'amélioration des paramètres de sérum aussi bien aux niveaux presque normaux.

Références

  1. http://escholarship.org/uc/item/11m6x0bq
  2. https://www.researchgate.net/publication/247578414_Epidermal_Nevus_Syndrome_Presenting_as_Hypophosphatemic_Rickets_A_Case_Report_of_an_Uncommon_Association  
  3. http://www.dermnetnz.org/topics/epidermal-naevus-syndromes/
  4. https://rarediseases.org/rare-diseases/epidermal-nevus-syndromes/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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