Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Neo epidermico con le cisti dell'osso ed il rachitismo di Hypophosphatemic

Un neo epidermico è una crescita eccessiva di una delle specie delle cellule trovate nei livelli e negli annessi epidermici. In molti pazienti, una sindrome epidermica del neo (ENS) è presente. Ciò è tracciata dalla presenza non solo di nei epidermici ma da altri difetti del cervello, dell'occhio e delle ossa. Tuttavia, la combinazione di rachitismo hypophosphatemic con i nei epidermici è molto rara, accadendo pricipalmente nella sindrome di Schimmelpenning o nella sindrome di SFM.

La sindrome di Schimmelpenning è una circostanza in cui ci sono nei sebacei multipli, con le manifestazioni scheletriche o neurologiche e sono il tipo più comune di ENS. Solitamente presentando nell'infanzia o nella pubertà, le lesioni sono presenti alla nascita e consistono delle toppe giallastro-rosse glabre liscie, comunemente sul cuoio capelluto e sulla mezzo fronte di taglio, sebbene le estremità possano anche essere commoventi. Si ispessiscono col passare del tempo e diventano ruvidi.

In questa circostanza, alcuni pazienti hanno una grande area neo-commovente epidermica, riguardante spesso un lato soltanto. È accompagnato dai tumori dell'osso, dei polmoni e dell'interfaccia. Le ossa formano le cisti o possono fratturare facilmente. Ciò piombo ad osteoalgia, alla deformità ed alla perdita progressive di altezza. I livelli del fosfato e la carenza bassi di vitamina D possono causare il rachitismo hypophosphatemic.

Patofisiologia

Il rachitismo nell'ENS è probabilmente dovuto un certo fattore presente nei nei epidermici. Ciò è un altro modulo dell'osteomalacia spesso presente in tumori, definito l'osteomalacia oncogena, con cui determinati tumori benigni entrambi all'interno e all'esterno dell'osso piombo allo spreco renale del fosforo, causante il hypophosphatemia, ma la secrezione diminuita del calcitriol del plasma. Questi sono i difetti metabolici identici trovati in questo ENS. L'asportazione dei nei epidermici, appena come la rimozione del tumore, piombo alla correzione dei sintomi quale osteoalgia. I tumori più comuni che causano questo tipo di rachitismo stanno ossificando i tumori del tipo di fibroma ed i tumori del tipo di osteoblastoma.

La presenza di sostanze del tipo di phosphatonin nei epidermici è sospettata dal fatto che iniettare il materiale dai nei in un paziente di ENS piombo al phosphaturia nel destinatario. Il livello di FGF-23 è stato trovato per essere sollevato in uno di questi pazienti hypophosphatemic di ENS. L'asportazione delle lesioni ha determinato la correzione significativa di mineralizzazione e di osteoalgie dell'osso.

Sintomi

Il rachitismo di Hypophosphatemic nell'ENS presenta con l'omissione della crescita, piegamento delle ossa e deformità, osteoalgia, zoppicare o incapacità di camminare, deformità del torace e fratture multiple. Le cisti dell'osso si presentano spesso nell'ENS. In alcuni casi, i difetti nervosi centrali quale ritardo mentale è egualmente presenti.

Diagnosi e gestione

Le persone influenzate dalla sindrome di Schimmelpenning hanno difetti del sistema nervoso centrale, piombo al ritardo mentale e perfino alle malformazioni quali le cisti aracnoidi.

Le anomalie oculari comprendono l'avvenimento dei colobomas, dei difetti retinici, dei opacities corneali, dei difetti del nervo ottico e dello strabismo. Lipodermoids egualmente è riferito in questa sindrome, come tumori grassi sulla parte esterna del bulbo oculare.

Le anomalie scheletriche comprendono le manifestazioni tipiche del rachitismo, dirigere frontale e delle cisti dell'osso. Parecchie parti dello scheletro possono essere sottosviluppate. Il rachitismo resistente alla vitamina D è egualmente presente.

I livelli del fosforo e del calcio in siero sono bassi, mentre la fosfatasi alcalina del siero è alta, indicando l'errore di mineralizzazione dell'osso e di riassorbimento aumentato dell'osso. Il livello di ormone paratiroidale è egualmente superiore al normale.

Phosphaturia è presente, ma altre prove del siero sono solitamente normali.

La radiologia rivela le funzionalità tipiche del rachitismo con il osteopenia, la fiammata, la sfilacciatura e foggiare a coppa dei metaphyses, con la scoliosi del torace e del tratto lombare della colonna vertebrale. Ci sono fratture multiple dei femori e delle nervature.

Il trattamento è solitamente con il alfacalcidol o il calcitriol con la soluzione acida del fosfato. Ciò piombo solitamente a miglioramento clinico e radiologico, con la guarigione alle conclusioni ed al sollievo di osteoalgia metaphyseal. I livelli elevati del siero di fosforo e della fosfatasi alcalina sono rimanere bassi e, rispettivamente, in tutto il trattamento, malgrado successo ovvio nell'alleviazione dei sintomi.  L'asportazione delle lesioni piombo a miglioramento nei parametri del siero pure ai livelli quasi normali.

Riferimenti

  1. http://escholarship.org/uc/item/11m6x0bq
  2. https://www.researchgate.net/publication/247578414_Epidermal_Nevus_Syndrome_Presenting_as_Hypophosphatemic_Rickets_A_Case_Report_of_an_Uncommon_Association  
  3. http://www.dermnetnz.org/topics/epidermal-naevus-syndromes/
  4. https://rarediseases.org/rare-diseases/epidermal-nevus-syndromes/

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2019, February 26). Neo epidermico con le cisti dell'osso ed il rachitismo di Hypophosphatemic. News-Medical. Retrieved on January 24, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Epidermal-nevus-with-bone-cysts-and-hypophosphatemic-rickets.aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Neo epidermico con le cisti dell'osso ed il rachitismo di Hypophosphatemic". News-Medical. 24 January 2021. <https://www.news-medical.net/health/Epidermal-nevus-with-bone-cysts-and-hypophosphatemic-rickets.aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Neo epidermico con le cisti dell'osso ed il rachitismo di Hypophosphatemic". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Epidermal-nevus-with-bone-cysts-and-hypophosphatemic-rickets.aspx. (accessed January 24, 2021).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2019. Neo epidermico con le cisti dell'osso ed il rachitismo di Hypophosphatemic. News-Medical, viewed 24 January 2021, https://www.news-medical.net/health/Epidermal-nevus-with-bone-cysts-and-hypophosphatemic-rickets.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.