Neo epidermico con le cisti dell'osso ed il rachitismo di Hypophosphatemic

Un neo epidermico è una crescita eccessiva di una delle specie delle cellule trovate nei livelli e negli annessi epidermici. In molti pazienti, una sindrome epidermica del neo (ENS) è presente. Ciò è tracciata dalla presenza non solo di nei epidermici ma da altri difetti del cervello, dell'occhio e delle ossa. Tuttavia, la combinazione di rachitismo hypophosphatemic con i nei epidermici è molto rara, accadendo pricipalmente nella sindrome di Schimmelpenning o nella sindrome di SFM.

La sindrome di Schimmelpenning è una circostanza in cui ci sono nei sebacei multipli, con le manifestazioni scheletriche o neurologiche e sono il tipo più comune di ENS. Solitamente presentando nell'infanzia o nella pubertà, le lesioni sono presenti alla nascita e consistono delle toppe giallastro-rosse glabre liscie, comunemente sul cuoio capelluto e sulla mezzo fronte di taglio, sebbene le estremità possano anche essere commoventi. Si ispessiscono col passare del tempo e diventano ruvidi.

In questa circostanza, alcuni pazienti hanno una grande area neo-commovente epidermica, riguardante spesso un lato soltanto. È accompagnato dai tumori dell'osso, dei polmoni e dell'interfaccia. Le ossa formano le cisti o possono fratturare facilmente. Ciò piombo ad osteoalgia, alla deformità ed alla perdita progressive di altezza. I livelli del fosfato e la carenza bassi di vitamina D possono causare il rachitismo hypophosphatemic.

Patofisiologia

Il rachitismo nell'ENS è probabilmente dovuto un certo fattore presente nei nei epidermici. Ciò è un altro modulo dell'osteomalacia spesso presente in tumori, definito l'osteomalacia oncogena, con cui determinati tumori benigni entrambi all'interno e all'esterno dell'osso piombo allo spreco renale del fosforo, causante il hypophosphatemia, ma la secrezione diminuita del calcitriol del plasma. Questi sono i difetti metabolici identici trovati in questo ENS. L'asportazione dei nei epidermici, appena come la rimozione del tumore, piombo alla correzione dei sintomi quale osteoalgia. I tumori più comuni che causano questo tipo di rachitismo stanno ossificando i tumori del tipo di fibroma ed i tumori del tipo di osteoblastoma.

La presenza di sostanze del tipo di phosphatonin nei epidermici è sospettata dal fatto che iniettare il materiale dai nei in un paziente di ENS piombo al phosphaturia nel destinatario. Il livello di FGF-23 è stato trovato per essere sollevato in uno di questi pazienti hypophosphatemic di ENS. L'asportazione delle lesioni ha determinato la correzione significativa di mineralizzazione e di osteoalgie dell'osso.

Sintomi

Il rachitismo di Hypophosphatemic nell'ENS presenta con l'omissione della crescita, piegamento delle ossa e deformità, osteoalgia, zoppicare o incapacità di camminare, deformità del torace e fratture multiple. Le cisti dell'osso si presentano spesso nell'ENS. In alcuni casi, i difetti nervosi centrali quale ritardo mentale è egualmente presenti.

Diagnosi e gestione

Le persone influenzate dalla sindrome di Schimmelpenning hanno difetti del sistema nervoso centrale, piombo al ritardo mentale e perfino alle malformazioni quali le cisti aracnoidi.

Le anomalie oculari comprendono l'avvenimento dei colobomas, dei difetti retinici, dei opacities corneali, dei difetti del nervo ottico e dello strabismo. Lipodermoids egualmente è riferito in questa sindrome, come tumori grassi sulla parte esterna del bulbo oculare.

Le anomalie scheletriche comprendono le manifestazioni tipiche del rachitismo, dirigere frontale e delle cisti dell'osso. Parecchie parti dello scheletro possono essere sottosviluppate. Il rachitismo resistente alla vitamina D è egualmente presente.

I livelli del fosforo e del calcio in siero sono bassi, mentre la fosfatasi alcalina del siero è alta, indicando l'errore di mineralizzazione dell'osso e di riassorbimento aumentato dell'osso. Il livello di ormone paratiroidale è egualmente superiore al normale.

Phosphaturia è presente, ma altre prove del siero sono solitamente normali.

La radiologia rivela le funzionalità tipiche del rachitismo con il osteopenia, la fiammata, la sfilacciatura e foggiare a coppa dei metaphyses, con la scoliosi del torace e del tratto lombare della colonna vertebrale. Ci sono fratture multiple dei femori e delle nervature.

Il trattamento è solitamente con il alfacalcidol o il calcitriol con la soluzione acida del fosfato. Ciò piombo solitamente a miglioramento clinico e radiologico, con la guarigione alle conclusioni ed al sollievo di osteoalgia metaphyseal. I livelli elevati del siero di fosforo e della fosfatasi alcalina sono rimanere bassi e, rispettivamente, in tutto il trattamento, malgrado successo ovvio nell'alleviazione dei sintomi.  L'asportazione delle lesioni piombo a miglioramento nei parametri del siero pure ai livelli quasi normali.

Riferimenti

  1. http://escholarship.org/uc/item/11m6x0bq
  2. https://www.researchgate.net/publication/247578414_Epidermal_Nevus_Syndrome_Presenting_as_Hypophosphatemic_Rickets_A_Case_Report_of_an_Uncommon_Association  
  3. http://www.dermnetnz.org/topics/epidermal-naevus-syndromes/
  4. https://rarediseases.org/rare-diseases/epidermal-nevus-syndromes/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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