Nevo epidérmico com quistos do osso e raquitismo de Hypophosphatemic

Um nevo epidérmico é um overgrowth de uma da espécie da pilha encontrada nas camadas e nos anexos epidérmicos. Em muitos pacientes, uma síndrome epidérmica do nevo (ENS) esta presente. Isto é marcado pela presença não somente de nevos epidérmicos mas por outros defeitos do cérebro, do olho, e dos ossos. Contudo, a combinação de raquitismo hypophosphatemic com os nevos epidérmicos é muito rara, ocorrendo principalmente na síndrome de Schimmelpenning ou na síndrome de SFM.

A síndrome de Schimmelpenning é uma circunstância em que há nevos sebaceous múltiplos, junto com manifestações esqueletais ou neurológicas, e está o tipo o mais comum de ENS. Geralmente apresentando na infância ou na puberdade, as lesões estam presente no nascimento, e consistem em correcções de programa amarelado-vermelhas calvas lisas, geralmente no escalpe e na meados de-face, embora as extremidades podem igualmente ser afetadas. Engrossam e tornam-se ásperos ao longo do tempo.

Nesta circunstância, alguns pacientes têm uma grande área nevo-afetada epidérmica, cobrindo frequentemente um lado somente. É acompanhado dos tumores do osso, dos pulmões, e da pele. Os ossos formam quistos ou podem fracturar facilmente. Isto conduz à dor de osso, à deformidade, e à perda progressivas de estatura. Os baixos níveis do fosfato e deficiência da vitamina D podem causar o raquitismo hypophosphatemic.

Patofisiologia

O raquitismo no ENS é provavelmente devido a algum factor actual nos nevos epidérmicos. Este é um outro formulário da osteomalacia frequentemente actual nos tumores, denominado osteomalacia oncogenic, por meio de que determinados tumores benignos ambos dentro e fora do osso conduzem ao desperdício renal do fósforo, causando o hypophosphatemia, mas a secreção reduzida do calcitriol do plasma. Estes são os defeitos metabólicos idênticos encontrados neste ENS. A excisão dos nevos epidérmicos, apenas como a remoção do tumor, conduz à correcção dos sintomas tais como a dor de osso. Os tumores os mais comuns que causam este tipo de raquitismo estão ossificando fibroma-como tumores e osteoblastoma-como tumores.

A presença phosphatonin-como de substâncias em nevos epidérmicos é suspeitada pelo facto que injetar o material dos nevos em um paciente do ENS conduziu ao phosphaturia no receptor. O nível de FGF-23 foi encontrado para ser levantado em um destes pacientes hypophosphatemic do ENS. A excisão das lesões trouxe a correcção aproximadamente significativa da mineralização do osso e das dores de osso.

Sintomas

O raquitismo de Hypophosphatemic no ENS apresenta com falha do crescimento, dobra dos ossos e as deformidades, dor de osso, limping ou incapacidade andar, deformidades da caixa e fracturas múltiplas. Os quistos do osso ocorrem frequentemente no ENS. Em alguns casos, os defeitos nervosos centrais tais como o atraso mental estão igualmente actuais.

Diagnóstico e gestão

Os indivíduos afetados pela síndrome de Schimmelpenning têm defeitos do sistema nervoso central, conduzindo ao atraso mental e mesmo às malformações tais como quistos do arachnoid.

As anomalias da ocular incluem a ocorrência dos colobomas, de defeitos retinas, de opacities córneos, de defeitos do nervo ótico, e de estrabismo. Lipodermoids é relatado igualmente nesta síndrome, como tumores gordos na parte exterior do globo ocular.

As anomalias esqueletais incluem manifestações típicas do raquitismo, da direcção frontal, e dos quistos do osso. Diversas peças do esqueleto podem ser subdesenvolvidas. O raquitismo resistente da Vitamina-d está igualmente actual.

Os níveis do cálcio e do fósforo no soro são baixos, quando a fosfatase alcalina do soro for alta, indicando a falha da mineralização do osso e da reabsorção aumentada do osso. O nível de hormona da paratireóide é igualmente mais alto do que o normal.

Phosphaturia esta presente, mas outros testes do soro são geralmente normais.

A radiologia revela as características típicas do raquitismo com osteopenia, alargamento, esgarçamento e colocar dos metaphyses, com escoliose do tórax e da espinha lombar. Há fracturas múltiplas dos fémures e dos reforços.

O tratamento é geralmente com alfacalcidol ou calcitriol junto com a solução ácida do fosfato. Isto conduz geralmente à melhoria clínica e radiológica, com cura nos fins e no relevo metaphyseal da dor de osso. Os níveis do soro de fósforo e de fosfatase alcalina permaneceram baixos e altos, respectivamente, durante todo o tratamento, apesar do sucesso óbvio em aliviar os sintomas.  A excisão das lesões conduziu à melhoria em parâmetros do soro também aos níveis quase normais.

Referências

  1. http://escholarship.org/uc/item/11m6x0bq
  2. https://www.researchgate.net/publication/247578414_Epidermal_Nevus_Syndrome_Presenting_as_Hypophosphatemic_Rickets_A_Case_Report_of_an_Uncommon_Association  
  3. http://www.dermnetnz.org/topics/epidermal-naevus-syndromes/
  4. https://rarediseases.org/rare-diseases/epidermal-nevus-syndromes/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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