Nevo epidérmico con los quistes del hueso y el raquitismo de Hypophosphatemic

Un nevo epidérmico es un crecimiento excesivo de uno de la especie de la célula encontrada en las capas y los accesorios epidérmicos. En muchos pacientes, un síndrome epidérmico del nevo (ENS) está presente. Esto es marcada por la presencia no sólo de nevos epidérmicos pero otros defectos del cerebro, del aro, y de los huesos. Sin embargo, la combinación del raquitismo hypophosphatemic con los nevos epidérmicos es muy infrecuente, ocurriendo principal en el síndrome de Schimmelpenning o el síndrome de SFM.

El síndrome de Schimmelpenning es una condición en la cual hay nevos sebáceos múltiples, junto con manifestaciones esqueléticas o neurológicas, y es el tipo más común de ENS. Generalmente presentando en niñez o pubertad, las lesiones están presentes en el nacimiento, y consisten en remiendos amarillento-rojos sin pelo lisos, común en el cuero cabelludo y la mediados de-cara, aunque las extremidades pueden también ser afectadas. Espesan y hacen ásperos en un cierto plazo.

En esta condición, algunos pacientes tienen un área nevo-afectada epidérmica grande, revistiendo a menudo un lado solamente. Es acompañado por los tumores del hueso, de los pulmones, y de la piel. Los huesos forman quistes o pueden fracturar fácilmente. Esto lleva al dolor óseo, a la deformidad, y a la baja progresivos de la estatura. Los niveles del fosfato y la deficiencia inferiores de la vitamina D pueden causar raquitismo hypophosphatemic.

Patofisiología

El raquitismo en el ENS es probablemente debido a un cierto factor presente en los nevos epidérmicos. Ésta es otra forma de la osteomalacia a menudo presente en tumores, llamada osteomalacia oncogénica, por el que ciertos tumores benignos ambos dentro y fuera el hueso lleven a perder renal del fósforo, causando hypophosphatemia, solamente la secreción reducida del calcitriol del plasma. Éstos son los defectos metabólicos idénticos encontrados en este ENS. La supresión de los nevos epidérmicos, apenas como el retiro del tumor, lleva a la corrección de los síntomas tales como dolor óseo. Los tumores mas comunes que causan este tipo de raquitismo están osificando fibroma-como tumores y osteoblastoma-como tumores.

La presencia phosphatonin-como de substancias en nevos epidérmicos es sospechada por el hecho que la inyección del material de los nevos en un paciente del ENS llevó al phosphaturia en el beneficiario. El nivel de FGF-23 fue encontrado para ser aumentado en uno de estos pacientes hypophosphatemic del ENS. La supresión de las lesiones trajo la corrección alrededor de importante de la mineralización del hueso y de los dolores óseos.

Síntomas

El raquitismo de Hypophosphatemic en el ENS presenta con falla del incremento, el doblar de huesos y las deformidades, dolor óseo, el cojear o incapacidad de recorrer, las deformidades del pecho y las fracturas múltiples. Los quistes del hueso ocurren a menudo en el ENS. En algunos casos, los defectos nerviosos centrales tales como retardación mental están también presentes.

Diagnosis y administración

Los individuos afectados por el síndrome de Schimmelpenning tienen defectos del sistema nervioso central, llevando a la retardación mental e incluso a las malformaciones tales como quistes aracnoides.

Las anomalías oculares incluyen el acontecimiento de colobomas, de defectos retinianos, de opacities córneos, de los defectos del nervio óptico, y del estrabismo. Lipodermoids también se denuncia en este síndrome, como tumores grasos en la parte exterior del globo ocular.

Las anormalidades esqueléticas incluyen manifestaciones típicas del raquitismo, de regentar frontal, y de quistes del hueso. Varias piezas del esqueleto pueden ser subdesarrolladas. El raquitismo resistente a la vitamina D está también presente.

Los niveles del calcio y del fósforo en suero son inferiores, mientras que la fosfatasa alcalina del suero es alta, indicando la falla de la mineralización del hueso y de la resorción creciente del hueso. El nivel de hormona paratiroides es también más alto que normal.

Phosphaturia está presente, pero otras pruebas del suero son generalmente normales.

La radiología revela las características típicas del raquitismo con osteopenia, abocardar, el desgaste por fricción y el ahuecamiento de los metaphyses, con la escoliosis del tórax y de la espina dorsal lumbar. Hay fracturas múltiples de los fémures y de las costillas.

El tratamiento está generalmente con alfacalcidol o calcitriol junto con la solución ácida del fosfato. Esto lleva generalmente a la mejoría clínica y radiológica, con la cura en los finales y el relevo metafisiales del dolor óseo. Los niveles del suero de fósforo y de fosfatasa alcalina seguían siendo inferiores y altos, respectivamente, en el tratamiento, a pesar de éxito obvio en el alivio de los síntomas.  La supresión de las lesiones llevó a la mejoría en parámetros del suero también a los niveles casi normales.

Referencias

  1. http://escholarship.org/uc/item/11m6x0bq
  2. https://www.researchgate.net/publication/247578414_Epidermal_Nevus_Syndrome_Presenting_as_Hypophosphatemic_Rickets_A_Case_Report_of_an_Uncommon_Association  
  3. http://www.dermnetnz.org/topics/epidermal-naevus-syndromes/
  4. https://rarediseases.org/rare-diseases/epidermal-nevus-syndromes/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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