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Diagnostic d'épidermolyses bulleuse simple

Les quatre types principaux d'épidermolyses bulleuse simple (EB) : des épidermolyses bulleuse simple dystrophiques (DEB), le simplex d'épidermolyses bulleuse simple (EBS), les épidermolyses bulleuse simple de liaison (JEB) et le syndrome (KS) chacun de Kindler sont diagnostiqués en déterminant le niveau d'ultrastructure auquel les ampoules se développent en réponse à la traction moins importante à la peau.

Les sous-types d'eb peuvent alors être diagnostiqués sur leur base des découvertes cliniques de phénotype, de boîte de vitesses, d'électron et d'immunohistochimique. Un état d'accord international sur le diagnostic et la catégorie de l'eb a les résumés phénotypiques publiés de caractéristique des sous-types d'eb.

Un dermatologue de spécialiste peut pouvoir effectuer un diagnostic clinique dans les cas où un arbre généalogique instructif est procurable. Ceci est principalement fait basé sur les signes cliniques de présentation du patient et personnel et d'antécédents familiaux. Les tests diagnostique qui sont procurables dans quelques pays comprennent des biopsies cutanées des ampoules qui sont vérifiées avec des procédures telles que le mappage d'immunofluorescence (IFM). La microscopie électronique de boîte de vitesses (TEM) peut également être employée en plus d'IFM. Le dépistage génétique ou l'analyse mutationnelle, tandis que pas par habitude faite, peut également être employé.

Patients présentant l'eb sévère, particulièrement ceux avec l'eb recessively hérité, le besoin être évalué pour l'anémie à l'aide de l'hémogramme et études de fer. Des cultures bactériennes devraient être prises des blessures qui semblent infectées ou guérissent mauvais. L'endoscopie peut être employée pour évaluer pour des changements du tractus gastro-intestinal lié à JEB et à DEB. Supplémentaire, l'état nutritionnel du patient doit être évalué utilisant des analyses telles que des agendas de régime, des courbures de hauteur et de grammage, et des taux d'albumine sérique. L'examen de l'amplitude des mouvements des membres et des chiffres peut aider à évaluer des contractures.

Le diagnostic initial de l'eb se produit en grande partie à la naissance. L'équipe néonatale met en rapport alors le bébé avec une équipe du spécialiste eb. Dans des enfants plus âgés, les médecins étudient la peau de l'enfant et vérifient la cause des ampoules et des dégâts de peau ainsi que de l'histoire de l'eb de la famille.

Méthodes diagnostiques

Quand TEM est employé, une biopsie cutanée d'une ampoule fraîche est préférée. La biopsie est habituellement prise à partir de l'arête de l'ampoule afin d'échantillonner peau affectée et inchangée. L'échantillon obtenu est mis dans un support se retenant approprié, qui contient type le glutaraldéhyde et est envoyé immédiatement pour conduire TEM. La microscopie électronique (EM) est les moyens normaux de déterminer le niveau de la formation de soufflures impliqué dans l'eb. D'ailleurs, la fin de support peut fournir les informations utiles complémentaires telles que la morphologie d'ampoule cette des aides en effectuant le diagnostic approprié d'eb. EBS a caractéristiquement le filament intermédiaire grouper, alors que JEB en masse compacte a les hemidesmosomes rudimentaires, et des fibrilles de ancrage modifiées ou absentes sont habituellement trouvées dans le DEB.

IFM peut fournir bien plus d'informations au niveau de la formation de soufflures. La biopsie est obtenue de la même manière que celle faite pour TEM. Cependant, un support Zeus-se retenant appelé moyen spécifique est employé pour enregistrer temporairement l'échantillon avant analyse.  IFM emploie des anticorps à l'antigène hemidesmosomal et à un anticorps à la protéine de densa de lame qui aide à discerner les différents sous-types d'eb. En plus de déterminer le niveau de la formation de soufflures, IFM peut être employé pour trouver les anomalies moléculaires fondamentales liées à l'eb. Par exemple, l'absence de la souillure avec de l'anticorps particulier spécifique indique une anomalie moléculaire spécifique.

Diagnostic prénatal

L'eb peut également être diagnostiqué prénatal quand des mutations ont été recensées dans une famille. La procédure pour obtenir un échantillon prénatal concerne à l'aide des villus chorioniques et ces échantillons peuvent être acquis dès la 9ème semaine de la grossesse. Comme alternative aux échantillons de villus chorioniques, du liquide amniotique peut être employé après la 11ème semaine de la gestation. Les échantillons foetaux obtenus subissent l'analyse mutationnelle génétique.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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