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Diagnóstico de Bullosa do Epidermolysis

Os quatro tipos principais de bullosa do epidermolysis (EB): o bullosa distrófico do epidermolysis (DEB), a palavra simples do bullosa do epidermolysis (EBS), o bullosa conectivo do epidermolysis (JEB) e a síndrome (KS) cada um de Kindler são diagnosticados determinando o nível ultra-estrutural em que as bolhas se tornam em resposta à tracção menor à pele.

Os subtipos do EB podem então ser diagnosticados em sua base do fenótipo clínico, da transmissão, do elétron e de resultados immunohistochemical. Um relatório de consenso internacional no diagnóstico e na classificação do EB publicou sumários fenotípicos da característica dos subtipos do EB.

Um dermatologista do especialista pode poder fazer um diagnóstico clínico nos casos onde uma árvore genealógica informativa está disponível. Isto é feito primeiramente com base nos sinais clínicos de apresentação do paciente e dos antecedentes familiares pessoais e. Os testes de diagnóstico que estão disponíveis em alguns países incluem biópsias da pele das bolhas que são investigadas com procedimentos tais como o traço da imunofluorescência (IFM). A microscopia de elétron de transmissão (TEM) pode igualmente ser usada além do que IFM. O teste genético ou a análise mutational, quando feito não rotineiramente, podem igualmente ser usados.

Pacientes com EB severo, especialmente aqueles com EB recessively herdado, necessidade de ser avaliado para a anemia usando estudos da contagem e do ferro de sangue completo. As culturas bacterianas devem ser tomadas das feridas que parecem contaminadas ou curam deficientemente. A endoscopia pode ser usada para avaliar para mudanças no aparelho gastrointestinal associado com o JEB e o DEB. Adicionalmente, o estado nutritivo do paciente deve ser avaliado usando análises tais como diários da dieta, curvas da altura e do peso, e níveis da albumina de soro. Examinar a escala do movimento das extremidades e dos dígitos pode ajudar a avaliar contracções.

O diagnóstico inicial do EB acontece na maior parte no nascimento. A equipe neonatal refere então ao bebê uma equipe do EB do especialista. Em umas crianças mais idosas, os doutores estudam a pele da criança e investigam a causa das bolhas e do dano da pele assim como da história do EB da família.

Métodos diagnósticos

Quando TEM é usado, uma biópsia da pele de uma bolha fresca está preferida. A biópsia é tomada geralmente da borda da bolha a fim provar pele afetada e não afectada. A amostra obtida é colocada em um media guardarando apropriado, que contenha tipicamente o glutaraldehyde e seja enviado imediatamente para conduzir TEM. A microscopia de elétron (EM) é os meios padrão de determinar o nível de empolar envolvido no EB. Além disso, o EM pode fornecer a informação útil adicional tal como a morfologia da bolha essa auxílios em fazer o diagnóstico apropriado do EB. EBS tem caracterìstica o filamento intermediário aglutinar-se, quando JEB tiver hemidesmosomes rudimentarmente, e as fibrilas de ancoragem alteradas ou ausentes estão encontradas geralmente no DEB.

IFM pode fornecer ainda mais informação no nível de empolar. A biópsia é obtida da mesma forma como essa feita para TEM. Contudo, um media específico chamado media Zeus-guardarando é usado para armazenar temporariamente a amostra antes da análise.  IFM usa anticorpos ao antígeno hemidesmosomal e a um anticorpo à proteína do densa do lamina que ajuda em distinguir os subtipos diferentes do EB. Além do que a determinação do nível de empolar, IFM pode ser usado para detectar os defeitos moleculars subjacentes associados com o EB. Por exemplo, a ausência de mancha com um anticorpo particular específico indica um defeito molecular específico.

Diagnóstico pré-natal

O EB pode igualmente ser diagnosticado prè-natal quando as mutações foram identificadas em uma família. O procedimento para obter uma amostra pré-natal envolve usar os villi coriónicos e estas amostras podem ser adquiridas a partir da 9a semana da gravidez. Como uma alternativa às amostras dos villi coriónicos, o líquido amniótico pode ser usado após a 11a semana da gestação. As amostras fetal obtidas submetem-se à análise mutational genética.

Fontes

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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