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Diagnosis de Bullosa de la epidermolisis

Los cuatro tipos principales de bullosa de la epidermolisis (EB): el bullosa distrófico de la epidermolisis (DEB), el simplex del bullosa de la epidermolisis (EBS), el bullosa junctional de la epidermolisis (JEB) y el síndrome (KS) cada uno de Kindler son diagnosticados determinando el nivel ultraestructural en el cual las ampollas se convierten en respuesta a la tracción de menor importancia a la piel.

Los subtipos del EB se pueden entonces diagnosticar sobre su base del fenotipo clínico, de la transmisión, del electrón y de conclusión immunohistochemical. Un parte de consenso internacional sobre la diagnosis y la clasificación del EB ha publicado los resúmenes fenotípicos de la característica de los subtipos del EB.

Un dermatólogo del especialista puede poder hacer una diagnosis clínica en caso de que un árbol de familia informativo esté disponible. Esto se hace sobre todo sobre la base de los actuales signos clínicos del paciente y de los antecedentes familiares personales y. Las pruebas diagnósticas que están disponibles en algunos países incluyen las biopsias de la piel de las ampollas que se investigan con procedimientos tales como correspondencia de la inmunofluorescencia (IFM). La microscopia electrónica de transmisión (TEM) se puede también utilizar además de IFM. Las pruebas genéticas o el análisis mutacional, mientras que están hechas no no rutinario, pueden también ser utilizados.

Pacientes con el EB severo, especialmente ésos con EB recessively heredado, necesidad de ser evaluado para la anemia usando estudios completos del hemograma y del hierro. Las culturas bacterianas se deben tomar de las heridas que parecen infectadas o curan mal. La endoscopia se puede utilizar para evaluar para los cambios en el aparato gastrointestinal asociado a JEB y al DEB. Además, el estado alimenticio del paciente se debe evaluar usando análisis tales como diarios de la dieta, las curvas de la altura y del peso, y los niveles de la albúmina de suero. El examen del alcance del movimiento de las extremidades y de los dígitos puede ayudar a fijar contracciones.

La diagnosis inicial del EB suceso sobre todo en el nacimiento. Las personas neonatales entonces remiten al bebé a personas del EB del especialista. En más viejos niños, los doctores estudian la piel del niño e investigan la causa de ampollas y del daño de la piel así como de la historia del EB de la familia.

Métodos diagnósticos

Cuando se utiliza TEM, una biopsia de la piel de una ampolla fresca se prefiere. La biopsia se toma generalmente del filo de la ampolla para muestrear piel afectada e inafectada. La muestra obtenida se coloca en un ambiente que espera apropiado, que contiene típicamente el aldehído glutárico y se envía inmediatamente para conducto TEM. La microscopia electrónica (EM) es los medios estándar de determinar el nivel de ampollar implicado en el EB. Por otra parte, el EM puede ofrecer la información útil adicional tal como morfología de la ampolla esa los socorros en la fabricación de la diagnosis apropiada del EB. EBS característico tiene filamento intermedio el agrupar, mientras que JEB tiene hemidesmosomes rudimentarios, y las fibrillas de anclaje alteradas o ausentes se encuentran generalmente en el DEB.

IFM puede ofrecer aún más información en el nivel de ampollar. La biopsia se obtiene de la misma manera que la que está hecha para TEM. Sin embargo, un ambiente específico llamado ambiente Zeus-que espera se utiliza para salvar temporalmente la muestra antes de análisis.  IFM utiliza los anticuerpos al antígeno hemidesmosomal y a un anticuerpo a la proteína del densa de la lámina que ayuda a distinguir los diversos subtipos del EB. Además de determinar el nivel de ampollar, IFM se puede utilizar para descubrir los defectos moleculares subyacentes asociados al EB. Por ejemplo, la ausencia de coloración con un anticuerpo determinado específico indica un defecto molecular específico.

Diagnosis prenatal

El EB puede también ser diagnosticado prenatal cuando las mutaciones se han determinado en una familia. El procedimiento para obtener una muestra prenatal implica el usar de las vellosidades coriónicas y estas muestras se pueden detectar ya desde la 9na semana del embarazo. Como opción a las muestras de las vellosidades coriónicas, el líquido amniótico se puede utilizar después de la 11ma semana de la gestación. Las muestras fetales obtenidas experimentan análisis mutacional genético.

Fuentes

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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