Hérédité d'épidermolyses bulleuse simple

Les épidermolyses bulleuse simple (EB) peuvent être héritées dans ou récessif autosomique ou le mode autosomique dominant et ceci dépend principalement du type d'eb.

La maladie est provoquée par des mutations en protéines de structure qui sont principales pour mettre à jour l'intégrité de la zone de la membrane basale de la peau ou de la jonction dermoepidermal.

D'importance particulière en termes de gravité de la maladie sont le type de mutation et l'emplacement de la protéine visée dans le filament de kératine.

Les quatre types principaux d'eb sont des épidermolyses bulleuse simple dystrophiques (DEB), simplex d'épidermolyses bulleuse simple (EBS), épidermolyses bulleuse simple de liaison (JEB), et le syndrome et (KS) eux tous de Kindler ont les types variables de mutation.

Le DEB peut être hérité dans une configuration (RDEB) récessive dominante (DDEB) ou autosomique autosomique et représente 25% de caisses d'eb.

Les trois sous-types courants principaux de DEB sont DDEB généralisés (DDEB-G), le cliché intermédiaire généralisé généralisé sévères de RDEB (RDEB-GS), et de RDEB (RDEB-GI).

Quatre types importants d'EBS, qui représentent jusqu'à 75% de toutes les caisses d'eb, ont été recensés : Type de Weber-Cockayne (EBS-WC), type de Dowling-Meara (EBS-DM), type de Koebner (EBS-K) et le type chiné (EBS-M).

JEB représente 5% de caisses d'eb et a deux types principaux : Herlitz JEB (JEB-H), le plus sévère du deux, et non-Herlitz JEB (JEB-NH).

Base moléculaire d'hérédité d'eb

Généralement, la maladie extracutaneous et la gravité de la participation de peau sont une réflexion du type de mutation et l'emplacement de la protéine visée. DDEB-G, RDEB-GS, et RDEB-GI tout le résultat des mutations du gène du type VII de collagène (COL7A1).

Les mutations de DDEB sont habituellement faux-sens (les mutations ponctuelles en lesquelles le changement d'un nucléotide unique a comme conséquence la formation d'un acide aminé différent). Les mutations de RDEB, d'autre part, ont comme conséquence la formation des codons prématurés d'achêvement (c.-à-d., elles sont les mutations non-sens).

EBS-WC localisé et les autres sous-types, résultat d'EBS-K, d'EBS-DM, et d'EBS-M des mutations dans les gènes de la kératine 5 ou de la kératine 14 qui sont négatif dominant. Les mutations d'EBS-DM tendent à se produire dans les régions du filament de kératine qui sont en particulier les domaines structurels sensibles.

Des patients qui se présentent avec l'atrésie pylorique s'avèrent pour avoir des mutations en gènes qu'indicatif pour des protéines d'intégrine de plectin ou de transmembrane.

EBS-superficilias, un sous-type d'EBS, est pensé pour avoir une mutation assimilée en gène du type VII de collagène comme cela vu dans DDEB. Cependant, aucun probands détectable du type VII de collagène n'a été trouvé dans la mutation.

JEB-H surgit en raison des mutations en trois gènes l'uns des qui codent pour la molécule d'adhésion laminin-332, ancien connus sous le nom de laminin-5.

JEB-H présente avec beaucoup de hotspots mutationnels de ` qui activent l'examen critique rapide d'ADN dans les patients qui sont affectés. Des mutations moins sévères sont trouvées dans la majorité de cas JEB-NH dans les mêmes gènes.

Peu de patients JEB-NH ont des mutations dans un autre gène qui était précédemment antigène appelé et indicatifs de pemphigoïde bulleuse pour le collagène du type XVII. KS est acquis par des mutations dans le gène pour kindling-1. C'est une composante très rare et récent découverte des keratinocytes.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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