Eredità di Bullosa di Epidermolysis

Il bullosa di Epidermolysis (EB) può essere ereditato in qualsiasi recessivo autosomica o il modo dominante autosomica e questo dipende soprattutto dal tipo di eb.

La malattia è causata dalle mutazioni in proteine strutturali che sono chiave per il mantenimento dell'integrità della zona della membrana basale dell'interfaccia o della giunzione dermoepidermal.

Di importanza particolare in termini di severità della malattia sono il tipo di mutazione e la posizione della proteina mirata a all'interno del filamento della cheratina.

I quattro tipi principali di eb sono bullosa distrofico di epidermolysis (DEB), il simplex di bullosa di epidermolysis (EBS), bullosa giunzionale di epidermolysis (JEB) e la sindrome di Kindler (KS) ed essi tutta hanno tipi varianti di mutazione.

Il DEB può essere ereditato in un reticolo recessivo dominante (DDEB) o autosomica autosomica (RDEB) e rappresenta 25% delle casse di eb.

I tre sottotipi comuni principali del DEB sono composto intermedio severo (RDEB-GS) e e RDEB generalizzato generalizzato (DDEB-G) e RDEB generalizzato di DDEB (RDEB-GI).

Quattro tipi importanti di EBS, che rappresentano fino a 75% di tutte le casse di eb, sono stati identificati: Weber-Cockayne digita (EBS-WC), tipo di Dowling-Meara (EBS-DM), tipo di Koebner (EBS-K) ed il tipo chiazzato (EBS-M).

JEB rappresenta 5% delle casse di eb ed ha due tipi principali: Herlitz JEB (JEB-H), il JEB più severo dei due e e più non-Herlitz (JEB-NH).

Base molecolare dell'eredità di eb

Generalmente, la malattia extracutaneous e la severità della partecipazione di interfaccia sono un riflesso del tipo di mutazione e la posizione della proteina mirata a. DDEB-G, RDEB-GS e RDEB-GI tutto il risultato dal tipo mutazioni del collageno del gene di VII (COL7A1).

Le mutazioni di DDEB sono solitamente di senso sbagliato (mutazioni puntiformi in cui cambiare un singolo nucleotide provoca la formazione di amminoacido differente). Le mutazioni di RDEB, d'altra parte, provocano la formazione di codoni prematuri di chiusura (cioè, sono mutazioni di assurdità).

EBS-WC localizzato e gli altri sottotipi, risultato di EBS-K, di EBS-DM e di EBS-M dalle mutazioni nei geni della cheratina 5 o della cheratina 14 che sono quantità negativa dominante. Le mutazioni di EBS-DM tendono ad accadere nelle regioni del filamento della cheratina che sono specialmente domini strutturali sensibili.

I pazienti che presentano con atresia pilorica sono trovati per avere mutazioni in geni che codice per le proteine di integrin del transmembrane o di plectin.

EBS-superficilias, un sottotipo di EBS, è pensato per avere una simile mutazione nel tipo gene del collageno di VII come quello veduto in DDEB. Tuttavia, nessun tipo rilevabile probands del collageno di VII è stato trovato nella mutazione.

JEB-H sorge dovuto le mutazioni in c'è ne dei tre geni che codificano per la molecola laminin-332 di aderenza, precedentemente conosciuto come laminin-5.

JEB-H presenta con molti hotspot mutational del ` che permettono alla selezione rapida del DNA nei pazienti che sono commoventi. Le mutazioni meno severe sono trovate nella maggior parte dei casi il JEB-NH all'interno degli stessi geni.

Pochi pazienti il JEB-NH hanno mutazioni all'interno di un altro gene che precedentemente è stato chiamato antigene pemphigoid bolloso e codici per tipo collageno di XVII. KS si acquista con le mutazioni nel gene per kindling-1. È una componente molto rara e recentemente scoperta dei keratinocytes.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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