Herança de Bullosa do Epidermolysis

O bullosa do Epidermolysis (EB) pode ser herdado em um ou outro recessivo autosomal ou a forma dominante autosomal e esta dependem primeiramente do tipo de EB.

A doença é causada por mutações nas proteínas estruturais que são chaves para manter a integridade da zona da membrana do porão da pele ou da junção dermoepidermal.

Da importância particular em termos da severidade da doença são o tipo de mutação e o lugar da proteína visada dentro do filamento da queratina.

Os quatro tipos principais de EB são bullosa distrófico do epidermolysis (DEB), palavra simples do bullosa do epidermolysis (EBS), bullosa conectivo do epidermolysis (JEB), e a síndrome de Kindler (KS) e todos têm tipos de variação da mutação.

O DEB pode ser herdado em um teste padrão (RDEB) recessivo dominante (DDEB) ou autosomal autosomal e esclarece 25% de caixas do EB.

Os três subtipos comuns principais do DEB são o intermediário severo (RDEB-GS), e RDEB generalizado generalizado (DDEB-G), RDEB generalizado de DDEB (RDEB-GI).

Quatro tipos principais de EBS, que esclarecem até 75% de todas as caixas do EB, foram identificados: Weber-Cockayne dactilografa (EBS-WC), o tipo de Dowling-Meara (EBS-DM), o tipo de Koebner (EBS-K) e o tipo sarapintado (EBS-M).

JEB esclarece 5% de caixas do EB e tem dois tipos principais: Herlitz JEB (JEB-H), o mais severo do dois, e non-Herlitz JEB (JEB-nH).

Base molecular da herança do EB

Geralmente, a doença extracutaneous e a severidade da participação de pele são uma reflexão do tipo de mutação e o lugar da proteína visada. DDEB-G, RDEB-GS, e RDEB-GI todo o resultado do tipo mutações do colagénio do gene de VII (COL7A1).

As mutações de DDEB são geralmente missense (as mutações de ponto em que mudar um único nucleotide conduz à formação de um ácido aminado diferente). As mutações de RDEB, por outro lado, conduzem à formação de codons prematuros da terminação (isto é, são mutações de absurdo).

EBS-WC localizado e os outros subtipos, resultado de EBS-K, de EBS-DM, e de EBS-M das mutações nos genes da queratina 5 ou da queratina 14 que são negativo dominante. As mutações de EBS-DM tendem a ocorrer nas regiões do filamento da queratina que são domínios estruturais particularmente sensíveis.

Os pacientes que apresentam com atresia pyloric são encontrados para ter mutações nos genes que código para proteínas do integrin do plectin ou da transmembrana.

EBS-superficilias, um subtipo de EBS, é pensado para ter uma mutação similar no tipo gene do colagénio de VII como aquele visto em DDEB. Contudo, nenhum tipo detectável probands do colagénio de VII foi encontrado na mutação.

JEB-H elevara devido às mutações em alguns dos três genes que codificam para a molécula laminin-332 da adesão, sabido anteriormente como laminin-5.

JEB-H apresenta com muitos pontos quentes mutational do ` que permitem a selecção rápida do ADN nos pacientes que são afetados. As mutações menos severas são encontradas na maioria dos casos JEB-nH dentro dos mesmos genes.

Poucos pacientes JEB-nH têm mutações dentro de um outro gene que seja chamado previamente antígeno pemphigoid buloso e códigos para o tipo colagénio de XVII. KS é adquirido com as mutações no gene para kindling-1. É um componente muito raro e recentemente descoberto dos keratinocytes.

Fontes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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