Herencia de Bullosa de la epidermolisis

El bullosa de la epidermolisis (EB) se puede heredar en cualquier recesivo de un autosoma o la moda dominante de un autosoma y ésta depende sobre todo del tipo de EB.

La enfermedad es causada por mutaciones en las proteínas estructurales que son dominantes para mantener la integridad de la zona de la membrana del sótano de la piel o de la unión dermoepidermal.

De la importancia determinada en términos de severidad de la enfermedad son el tipo de mutación y la situación de la proteína apuntada dentro del filamento de la queratina.

Los cuatro tipos principales de EB son bullosa distrófico de la epidermolisis (DEB), simplex del bullosa de la epidermolisis (EBS), bullosa junctional de la epidermolisis (JEB), y el síndrome y (KS) ellos todo de Kindler tienen tipos diversos de la mutación.

El DEB se puede heredar en una configuración recesiva dominante (DDEB) o de un autosoma de un autosoma (RDEB) y explica el 25% de cajas del EB.

Los tres subtipos comunes principales del DEB son el intermedio severo (RDEB-GS), y RDEB generalizado generalizado (DDEB-G), RDEB generalizado de DDEB (RDEB-GI).

Cuatro tipos importantes de EBS, que explican el hasta 75% de todas las cajas del EB, se han determinado: Tipo de Weber-Cockayne (EBS-WC), tipo de Dowling-Meara (EBS-DM), tipo de Koebner (EBS-K) y el tipo abigarrado (EBS-M).

JEB explica el 5% de cajas del EB y tiene dos tipos principales: Herlitz JEB (JEB-H), el más severo de dos, y non-Herlitz JEB (JEB-nH).

Base molecular de la herencia del EB

Generalmente, la enfermedad extracutaneous y la severidad de la implicación de piel son una reflexión del tipo de mutación y la situación de la proteína apuntada. DDEB-G, RDEB-GS, y RDEB-GI todo el resultado del tipo mutaciones del colágeno del gen de VII (COL7A1).

Las mutaciones de DDEB son generalmente sin sentido (las mutaciones de punto en las cuales el cambio de un único nucleótido da lugar a la formación de un diverso aminoácido). Las mutaciones de RDEB, por otra parte, dan lugar a la formación de codones prematuros del fin (es decir, son mutaciones de absurdo).

El EBS-WC localizado y los otros subtipos, resultado de EBS-K, de EBS-DM, y de EBS-M de mutaciones en los genes de la queratina 5 o de la queratina 14 que son negativa dominante. Las mutaciones de EBS-DM tienden a ocurrir en las regiones del filamento de la queratina que son determinado dominios estructurales sensibles.

Encuentran a los pacientes que presentan con atresia pilórica para tener mutaciones en genes que clave para las proteínas del integrin del plectin o de la transmembrana.

EBS-superficilias, un subtipo de EBS, se piensa para tener una mutación similar en el tipo gen del colágeno de VII como eso vista en DDEB. Sin embargo, no se ha encontrado ningún tipo perceptible probands del colágeno de VII en la mutación.

JEB-H se presenta debido a las mutaciones en los tres genes uces de los que cifran para la molécula laminin-332 de la adherencia, conocidos antes como laminin-5.

JEB-H presenta con muchos apuroses mutacionales del `' que habiliten la investigación rápida de la DNA en los pacientes que son afectados. Las mutaciones menos severas se encuentran en la mayoría de los casos JEB-nH dentro de los mismos genes.

Pocos pacientes JEB-nH tienen mutaciones dentro de otro gen que previamente fue llamado antígeno penfigoide bullar y las claves para el tipo colágeno de XVII. KS se detecta con mutaciones en el gen para kindling-1. Es un componente muy raro y recientemente descubierto de keratinocytes.

Fuentes

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

Written by

Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Wilson, Damien Jonas. (2019, February 26). Herencia de Bullosa de la epidermolisis. News-Medical. Retrieved on March 30, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Epidermolysis-Bullosa-Inheritance.aspx.

  • MLA

    Wilson, Damien Jonas. "Herencia de Bullosa de la epidermolisis". News-Medical. 30 March 2020. <https://www.news-medical.net/health/Epidermolysis-Bullosa-Inheritance.aspx>.

  • Chicago

    Wilson, Damien Jonas. "Herencia de Bullosa de la epidermolisis". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Epidermolysis-Bullosa-Inheritance.aspx. (accessed March 30, 2020).

  • Harvard

    Wilson, Damien Jonas. 2019. Herencia de Bullosa de la epidermolisis. News-Medical, viewed 30 March 2020, https://www.news-medical.net/health/Epidermolysis-Bullosa-Inheritance.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.