Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Preuve pour l'autisme étant un état génétique

Le trouble de spectre d'autisme est un composé, le trouble neurodevelopmental comportemental défini qui affecte un 1 environ dans 59 enfants aux Etats-Unis.

Conscience d

Crédit d'image : Chinnapong/Shutterstock.com

Il a été décrit la première fois dans les états de Kanner qui a observé des enfants avec les sympt40mes assimilés tels que la facilitation incorrecte du langage, des comportements obsessionnels, et de l'indifférence aux gens et aux interactions sociales.

Beaucoup de recherche depuis lors a été effectuée pour déterminer les causes des autisms. Là a été beaucoup de polémique entourant l'effet entre les facteurs génétiques et environnementaux.

Quel est autisme ?

L'autisme est un état hétérogène provoqué par l'interaction des variations transmissibles et de novo de gène. Les sympt40mes de faisceau des autisms sont liés aux déficits dans l'interaction sociale et la transmission.

En plus de ceci, les comportements stéréotypés et répétitifs sont couramment - vu chez les enfants avec l'autisme. La cohorte et jumelle des études ont récent commencé à déterminer le rôle des gènes en étiologie d'autisme. En raison de l'hétérogénéité de la condition, recherche a rapporté la participation des milliers de gènes liés à l'autisme.

Génétique, pas environnement

Historiquement, il y a toujours une dispute tournant autour de l'interaction entre la nature et consolide et combien chacun contribue au développement de l'autisme. Les études récentes ont commencé à reconnaître la génétique comme facteur prédominant en étiologie d'autisme.

Une étude récente entreprise par des chercheurs d'Université de Columbia, New York a examiné les causes de l'autisme. C'est la plus grande étude jusqu'à cette date, avec une cohorte de 2 millions d'enfants nés au Danemark, à la Suède, à la Finlande, à l'Israël, et à l'Australie occidentale, dont 22 000 ont développé l'autisme.

Les résultats de cette recherche ont prouvé que 80 % du risque pour développer l'autisme a été représenté par des facteurs génétiques par rapport aux influences environnementales ce qui a représenté seulement 19 % du risque. Cependant, ces facteurs environnementaux ne sont pas encore recensés et davantage de recherche est nécessaire pour élucider ceci. L'autre 1 % du risque pour développer l'autisme était dû aux facteurs maternels.

Les résultats de cette recherche de large échelle sont en conformité avec des découvertes précédentes de plus petites études, autres augmentant leur validité.

Gènes liés aux autisms

L'avancement des techniques de recherche génétique a stimulé l'intérêt au niveau de la taille du génome. La recherche a expliqué que le risque de développer l'autisme était proportionnel au pourcentage du génome partagé avec un enfant de mêmes parents ou un parent qui ont eu l'autisme.

Une autre grande étude de ordonnancement génétique entreprise par des chercheurs à partir d'Université de Harvard et de l'unité de génétique de translation chez Massachusetts General Hospital a recensé 102 gènes liés au développement de l'autisme. La recherche a regardé 37.269 échantillons génétiques mondiaux.

Hors de ces 102 gènes, 47 davantage ont été liés à l'invalidité et au retard du développement intellectuels que l'autisme. Les 52 autres gènes plus fortement ont été associés à l'autisme. Trois des gènes ont été liés à l'invalidité intellectuelle et à l'autisme.

Variations de numéro de copie et susceptibilité d'autisme

Les variations de numéro de copie sont des variantes structurelles en chromosomes. Elles peuvent être héritées ou se produire de novo. Beaucoup de gènes peuvent être affectés par ces modifications, pas forcément ayant pour résultat le développement d'une maladie.

Cependant, beaucoup d'études ont découvert un numéro plus élevé des variations rares et génétiques de numéro de copie des personnes avec l'autisme, de ce fait impliquant le rôle des variations de numéro de copie en pathologie d'autisme. Les estimations actuelles de recherches concluent que 10% du risque de développer l'autisme est provoqué par ces variations.

Risque somatique de mosaïcisme et d'autisme

Mosaïcisme somatique dans le cas de deux populations génétiquement distinctes des cellules chez une personne pilotée par mutation postzygotic. Ce procédé a été impliqué en pathologie de beaucoup de maladies neurodevelopmental comprenant l'autisme.

Une grande étude de cohorte a constaté que ces variations pathogènes le plus souvent ont été exprimées dans l'amygdale qui est une région du cerveau impliquée dans la réaction émotive et la conscience sociale.

Les études de ordonnancement des mutations goujon-zygotic ont confirmé l'implication des gènes dans l'autisme et ont déterminé le rôle important du mosaïcisme somatique en étiologie d'autisme.

L'effet entre les gènes et l'environnement

Quoiqu'on estime à que la susceptibilité d'autisme 60 - 80% génétiques, le reste du risque pour développer l'autisme est représenté par des facteurs environnementaux.

Beaucoup de facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle dans le développement de l'autisme tel que des complications maternelles, l'âge accru de parent, des infections pendant la grossesse et l'exposition prénatale aux anticonvulsanux qui est un médicament pour l'épilepsie.

L'acide valproïque qui est constitutif en anticonvulsanux a été lié au phénotype autistique. Les études des animaux ont prouvé que l'acide valproïque entraîne le neurogenesis retardé et une augmentation du facteur neurotrophic cerveau-dérivé ce qui nuit la formation de synapse.

Cependant, davantage de recherche est nécessaire toujours pour découvrir les mécanismes exacts par lesquels l'environnement module le risque de développer l'autisme.

Remarques finales

Les découvertes des études génétiques sur l'aide d'autisme améliorent notre compréhension de biologie et de l'hérédité de cette condition.

Cependant, il reste des raisons pour que plus de recherche élucide comment les facteurs environnementaux et la prédisposition génétique influencent le développement de l'autisme.

Références

Further Reading

Last Updated: Mar 12, 2020

Mihaela Dimitrova

Written by

Mihaela Dimitrova

Mihaela's curiosity has pushed her to explore the human mind and the intricate inner workings in the brain. She has a B.Sc. in Psychology from the University of Birmingham and an M.Sc. in Human-Computer Interaction from University College London.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Dimitrova, Mihaela. (2020, March 12). Preuve pour l'autisme étant un état génétique. News-Medical. Retrieved on September 26, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Evidence-for-Autism-being-a-Genetic-Condition.aspx.

  • MLA

    Dimitrova, Mihaela. "Preuve pour l'autisme étant un état génétique". News-Medical. 26 September 2021. <https://www.news-medical.net/health/Evidence-for-Autism-being-a-Genetic-Condition.aspx>.

  • Chicago

    Dimitrova, Mihaela. "Preuve pour l'autisme étant un état génétique". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Evidence-for-Autism-being-a-Genetic-Condition.aspx. (accessed September 26, 2021).

  • Harvard

    Dimitrova, Mihaela. 2020. Preuve pour l'autisme étant un état génétique. News-Medical, viewed 26 September 2021, https://www.news-medical.net/health/Evidence-for-Autism-being-a-Genetic-Condition.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.