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Prova per autismo che è uno stato genetico

Il disordine di spettro di autismo è un complesso, disordine neurodevelopmental relativamente al comportamento definito che pregiudica un 1 stimato in 59 bambini negli Stati Uniti.

Consapevolezza di autismo

Credito di immagine: Chinnapong/Shutterstock.com

In primo luogo è stato descritto nei rapporti da Kanner che ha osservato i bambini con i simili sintomi quale facilitazione impropria del linguaggio, dei comportamenti ossessivi e dell'indifferenza alle interazioni del sociale e della gente.

Molta ricerca da allora è stata effettuata per determinare le cause dei autisms. Ha stato molta controversia che circonda l'interazione fra i fattori genetici ed ambientali.

Che cosa è autismo?

L'autismo è uno stato eterogeneo causato dall'interazione delle variazioni di de ed inheritable novo del gene. I sintomi di memoria dei autisms sono collegati con i deficit nell'interazione e nella comunicazione sociali.

Oltre a questo, i comportamenti stereotipati e ripetitivi sono comunemente - veduto in bambini con autismo. Il gruppo e gemella gli studi recentemente ha cominciato a stabilire il ruolo dei geni in eziologia di autismo. dovuto l'eterogeneità della circostanza, la ricerca ha riferito la partecipazione di migliaia di geni connessi con autismo.

La genetica, non ambiente

Storicamente, c'è sempre una controversia che gira intorno all'interazione fra la natura e consolida e quanto ciascuno contribuisce allo sviluppo di autismo. Gli studi recenti hanno cominciato a ringraziare la genetica come il fattore predominante in eziologia di autismo.

Gli studi recenti intrapresi dai ricercatori dalla Columbia University, New York hanno esaminato le cause di autismo. Ciò spetta il più grande studio a questa data, con un gruppo di 2 milione bambini sopportati in Danimarca, in Svezia, in Finlandia, nell'Israele e Australia occidentale, di cui 22 000 hanno sviluppato l'autismo.

I risultati da questa ricerca hanno indicato che 80% del rischio per sviluppare l'autismo è stato rappresentato dai fattori genetici rispetto alle influenze ambientali quale ha rappresentato soltanto 19% del rischio. Tuttavia, questi fattori ambientali ancora non sono identificati ed ulteriore ricerca è necessaria delucidare questa. Il 1% rimanente del rischio per sviluppare l'autismo era dovuto i fattori materni.

I risultati da questa ricerca della larga scala sono in conformità con i risultati precedenti dai più piccoli studi, ulteriori aumentando la loro validità.

Geni relativi ai autisms

L'avanzamento delle tecniche della ricerca genetica ha stimolato l'interesse al livello genoma di ampiezza. La ricerca ha dimostrato che il rischio di sviluppare l'autismo era proporzionale alla percentuale del genoma compartecipe con un fratello germano o un genitore che hanno avuti autismo.

Gli altri grandi studi d'ordinamento genetici intrapresi dai ricercatori dalla Harvard University e dall'unità di traduzione della genetica al policlinico di Massachusetts hanno identificato 102 geni collegati allo sviluppo di autismo. La ricerca ha esaminato 37.269 campioni genetici universalmente.

Da questi 102 geni, 47 di più sono stati collegati con l'inabilità intellettuale e la mora inerente allo sviluppo che l'autismo. Gli altri 52 geni sono stati associati più forte con autismo. Tre dei geni sono stati collegati con sia l'inabilità intellettuale che l'autismo.

Variazioni di numero di copia e predisposizione di autismo

Le variazioni di numero di copia sono varianti strutturali in cromosomi. Possono essere ereditate o accadere de novo. Molti geni possono essere influenzati da questi cambiamenti, non necessariamente con conseguente sviluppo di una malattia.

Tuttavia, molti studi hanno scoperto un più alto numero delle variazioni rare e genic di numero di copia in persone con autismo, così implicando il ruolo delle variazioni di numero di copia in patologia di autismo. I preventivi correnti della ricerca concludono che 10% del rischio di sviluppare l'autismo è causato tramite queste variazioni.

Rischio somatico di autismo e di mosaicism

Mosaicism somatico nell'avvenimento di due popolazioni geneticamente distinte delle celle presso una persona guidata dalla mutazione postzygotic. Questo trattamento è stato implicato in patologia di molte malattie neurodevelopmental compreso autismo.

Un grande studio di gruppo ha trovato che queste variazioni patogene il più delle volte sono state espresse nell'amigdala che è un'area del cervello in questione nella risposta emozionale e nella consapevolezza sociale.

Gli studi d'ordinamento sulle mutazioni post-zygotic hanno confermato l'implicazione dei geni nell'autismo ed hanno stabilito il ruolo significativo del mosaicism somatico in eziologia di autismo.

L'interazione fra i geni e l'ambiente

Anche se la predisposizione di autismo è valutata 60 - 80% genetici, il resto del rischio per sviluppare l'autismo è rappresentato dai fattori ambientali.

Molti fattori ambientali possono svolgere un ruolo nello sviluppo di autismo quali le complicazioni materne, l'età aumentata del genitore, le infezioni durante la gravidanza e l'esposizione prenatale agli anticonvulsivi che è un farmaco per l'epilessia.

L'acido di Valproic che è costituente in anticonvulsivi è stato collegato al fenotipo autistico. Gli studi sugli animali hanno indicato che l'acido valproic causa il neurogenesis in ritardo e un aumento nel fattore neurotrophic cervello-derivato quale altera la formazione della sinapsi.

Tuttavia, ulteriore ricerca ancora è necessaria per scoprire i meccanismi esatti attraverso cui l'ambiente modula il rischio di sviluppare l'autismo.

Osservazioni di conclusione

I risultati dagli studi genetici su guida di autismo migliorano la nostra comprensione della biologia e dell'eredità di questa circostanza.

Tuttavia, ci sono ancora motivi affinchè la più ricerca delucidino come i fattori ambientali e la predisposizione genetica influenzano lo sviluppo di autismo.

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Last Updated: Mar 12, 2020

Mihaela Dimitrova

Written by

Mihaela Dimitrova

Mihaela's curiosity has pushed her to explore the human mind and the intricate inner workings in the brain. She has a B.Sc. in Psychology from the University of Birmingham and an M.Sc. in Human-Computer Interaction from University College London.

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