Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Evidência para o autismo que é uma condição genética

A desordem do espectro do autismo é um complexo, a desordem neurodevelopmental comportàvel definida que afecta um 1 calculado em 59 crianças nos Estados Unidos.

Consciência do autismo

Crédito de imagem: Chinnapong/Shutterstock.com

Foi descrito primeiramente nos relatórios de Kanner que observou crianças com sintomas similares tais como a simplificação imprópria da língua, de comportamentos obsessivos, e de indiferença aos povos e às interacções sociais.

Muita pesquisa tem sido realizada desde então para determinar as causas dos autismo. Tem estado muita controvérsia que cerca a interacção entre factores genéticos e ambientais.

Que é autismo?

O autismo é uma condição heterogênea causada pela interacção de variações herdáveis e de novo do gene. Os sintomas do núcleo dos autismo são relacionados aos deficits na interacção e em uma comunicação sociais.

Além do que isto, os comportamentos estereotípicos e repetitivos são geralmente - considerado nas crianças com autismo. A coorte e junta estudos tem começado recentemente a estabelecer o papel dos genes na etiologia do autismo. Devido à heterogeneidade da circunstância, pesquisa relatou a participação dos milhares de genes associados com o autismo.

Genética, não ambiente

Historicamente, há sempre uma disputa que revolve em torno da interacção entre a natureza e consolida e quanto cada um contribui à revelação do autismo. Os estudos recentes começaram a reconhecer a genética como o factor predominante na etiologia do autismo.

Um estudo recente conduzido por pesquisadores da Universidade de Columbia, New York olhou nas causas do autismo. Este é o estudo o maior até esta tâmara, com uma coorte de 2 milhão crianças carregadas em Dinamarca, em Suécia, em Finlandia, em Israel, e em Austrália Ocidental, de que 22 000 desenvolveram o autismo.

Os resultados desta pesquisa mostraram que 80% do risco para desenvolver o autismo estêve esclarecido por factores genéticos em relação às influências ambientais qual esclareceu somente 19% do risco. Contudo, estes factores ambientais não são identificados ainda e uma pesquisa mais adicional é necessário explicar esta. O 1% permanecendo do risco para desenvolver o autismo era devido aos factores maternos.

Os resultados desta pesquisa da grande escala são na linha dos resultados precedentes dos estudos menores, mais adicionais aumentando sua validez.

Genes relativos aos autismo

O avanço de técnicas da pesquisa genética spurred o interesse a nível genoma-largo. A pesquisa demonstrou que o risco de desenvolver o autismo era proporcional à porcentagem do genoma compartilhado com um irmão ou um pai que estivessem com o autismo.

Um outro grande estudo arranjando em seqüência genético conduzido por pesquisadores da Universidade de Harvard e da unidade Translational da genética no Hospital Geral de Massachusetts identificou 102 genes ligados à revelação do autismo. A pesquisa olhou 37.269 amostras genéticas no mundo inteiro.

Fora destes 102 genes, 47 foram relacionados mais à inabilidade intelectual e ao atraso desenvolvente do que o autismo. Outros 52 genes foram associados mais fortemente com o autismo. Três dos genes foram relacionados à inabilidade intelectual e ao autismo.

Variações do número de cópia e susceptibilidade do autismo

As variações do número de cópia são variações estruturais nos cromossomas. Podem ser herdados ou ocorrido de novo. Muitos genes podem ser afectados por estas mudanças, não necessariamente tendo por resultado a revelação de uma doença.

Contudo, muitos estudos descobriram um número mais alto de variações raras, genic do número de cópia nos indivíduos com autismo, assim implicando o papel de variações do número de cópia na patologia do autismo. As avaliações actuais da pesquisa concluem que 10% do risco de desenvolver o autismo está causado por estas variações.

Risco somático do mosaicism e do autismo

Mosaicism somático na ocorrência de duas populações genetically distintas das pilhas dentro de um indivíduo conduzido pela mutação postzygotic. Este processo foi implicado na patologia de muitas doenças neurodevelopmental que incluem o autismo.

Um grande estudo de coorte encontrou que estas variações patogénicos mais frequentemente estiveram expressadas no amygdala que é uma área do cérebro envolvido na resposta emocional e na consciência social.

Os estudos arranjando em seqüência de mutações cargo-zygotic confirmaram a implicação dos genes no autismo e estabeleceram o papel significativo do mosaicism somático na etiologia do autismo.

A interacção entre genes e ambiente

Mesmo que a susceptibilidade do autismo seja calculada para ser 60 - 80% genéticos, o resto do risco para desenvolver o autismo é esclarecido por factores ambientais.

Muitos factores ambientais podem jogar um papel na revelação do autismo tal como complicações maternas, a idade aumentada do pai, as infecções durante a gravidez e a exposição pré-natal aos anticonvulsivos que é uma medicamentação para a epilepsia.

O ácido de Valproic que é constitutivo nos anticonvulsivos foi ligado ao fenótipo autístico. Os estudos animais mostraram que o ácido valproic causa o neurogenesis atrasado e um aumento no factor neurotrophic cérebro-derivado qual danifica a formação da sinapse.

Contudo, uma pesquisa mais adicional é ainda necessário descobrir os mecanismos exactos através de que o ambiente modula o risco de desenvolver o autismo.

Observações de conclusão

Os resultados dos estudos genéticos na ajuda do autismo melhoram nossa compreensão da biologia e da herança desta circunstância.

Contudo, há ainda umas terras para que mais pesquisa explique como os factores ambientais e a predisposição genética influenciam a revelação do autismo.

Referências

Further Reading

Last Updated: Mar 12, 2020

Mihaela Dimitrova

Written by

Mihaela Dimitrova

Mihaela's curiosity has pushed her to explore the human mind and the intricate inner workings in the brain. She has a B.Sc. in Psychology from the University of Birmingham and an M.Sc. in Human-Computer Interaction from University College London.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Dimitrova, Mihaela. (2020, March 12). Evidência para o autismo que é uma condição genética. News-Medical. Retrieved on September 17, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Evidence-for-Autism-being-a-Genetic-Condition.aspx.

  • MLA

    Dimitrova, Mihaela. "Evidência para o autismo que é uma condição genética". News-Medical. 17 September 2021. <https://www.news-medical.net/health/Evidence-for-Autism-being-a-Genetic-Condition.aspx>.

  • Chicago

    Dimitrova, Mihaela. "Evidência para o autismo que é uma condição genética". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Evidence-for-Autism-being-a-Genetic-Condition.aspx. (accessed September 17, 2021).

  • Harvard

    Dimitrova, Mihaela. 2020. Evidência para o autismo que é uma condição genética. News-Medical, viewed 17 September 2021, https://www.news-medical.net/health/Evidence-for-Autism-being-a-Genetic-Condition.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.