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Pruebas del autismo que es una condición genética

El desorden del espectro del autismo es un complejo, el desorden neurodevelopmental del comportamiento definido que afecta a un 1 estimado en 59 niños en los Estados Unidos.

Percatación del autismo

Haber de imagen: Chinnapong/Shutterstock.com

Primero fue descrito en partes de Kanner que observó a niños con síntomas similares tales como facilitación incorrecta del lenguaje, de comportamientos obsesivos, y de la indiferencia a la gente y a las acciones recíprocas sociales.

Mucha investigación se ha realizado desde entonces para determinar las causas de autismos. Tiene sido mucha controversia que rodea la interacción entre los factores genéticos y ambientales.

¿Cuál es autismo?

El autismo es una condición heterogénea causada por la acción recíproca de las variaciones que se puede heredar y de novo del gen. Los síntomas de la base de autismos se relacionan con los déficits en la acción recíproca y la comunicación sociales.

Además de esto, los comportamientos estereotípicos y repetidores están común - considerado en niños con autismo. La cohorte y hermana estudios ha comenzado recientemente a establecer el papel de genes en la etiología del autismo. Debido a la heterogeneidad de la condición, investigación ha denunciado la implicación de millares de genes asociados a autismo.

Genética, no ambiente

Históricamente, hay siempre un conflicto que gira alrededor de la acción recíproca entre la naturaleza y consolida y cuánto cada uno contribuye al revelado del autismo. Los estudios recientes han comenzado a reconocer genética como el factor predominante en la etiología del autismo.

Un estudio reciente conducto por los investigadores de la Universidad de Columbia, Nueva York ha observado en las causas del autismo. Éste es el estudio más grande hasta esta fecha, con una cohorte de 2 millones de niños soportados en Dinamarca, Suecia, Finlandia, Israel, y Australia occidental, cuyo 22 000 desarrollaron autismo.

Los resultados de esta investigación mostraron que el 80% del riesgo para desarrollar autismo fueron explicados por factores genéticos con respecto a influencias ambientales cuál explicó solamente 19% del riesgo. Sin embargo, estos factores ambientales todavía no se determinan y la investigación adicional es necesaria aclarar esto. El 1% restante del riesgo para desarrollar autismo eran debido a los factores maternales.

Los resultados de esta investigación del gran escala coinciden con conclusión anteriores de estudios más pequeños, más futuros aumentando su validez.

Genes relacionados con los autismos

El adelanto de las técnicas de la investigación genética ha estimulado interés en el nivel genoma-ancho. La investigación ha demostrado que el riesgo de desarrollar autismo era proporcional al porcentaje del genoma compartido con un hermano o un padre que tenían autismo.

Otro estudio de secuencia genético grande conducto por los investigadores de la Universidad de Harvard y de la unidad de translación de la genética en el Hospital General de Massachusetts determinó 102 genes conectados al revelado del autismo. La investigación observaba 37.269 muestras genéticas por todo el mundo.

Fuera de estos 102 genes, 47 fueron relacionados más con la incapacidad intelectual y el retraso de desarrollo que autismo. Los otros 52 genes fueron asociados más fuertemente a autismo. Tres de los genes fueron relacionados con la incapacidad intelectual y el autismo.

Variaciones del número de copia y susceptibilidad del autismo

Las variaciones del número de copia son variantes estructurales en cromosomas. Pueden ser heredadas u ocurrir de novo. Muchos genes se pueden afectar por estos cambios, no no necesariamente dando por resultado el revelado de una enfermedad.

Sin embargo, muchos estudios han descubierto un número más elevado de las variaciones raras, genic del número de copia en individuos con autismo, así implicando el papel de las variaciones del número de copia en la patología del autismo. Los presupuestos actuales de la investigación concluyen que el 10% del riesgo de desarrollar autismo es causado por estas variaciones.

Riesgo somático del mosaicism y del autismo

Mosaicism somático en el acontecimiento de dos poblaciones genético distintas de células dentro de un individuo impulsado por la mutación postzygotic. Este proceso se ha implicado en la patología de muchas enfermedades neurodevelopmental incluyendo autismo.

Un estudio ficticio grande encontró que estas variaciones patógenas lo más frecuentemente fueron expresadas en el amygdala que es un área del cerebro implicado en la reacción emocional y la percatación social.

Los estudios de secuencia de mutaciones poste-zigóticas han confirmado la implicación de genes en autismo y han establecido el papel importante del mosaicism somático en la etiología del autismo.

La interacción entre los genes y el ambiente

Aunque la susceptibilidad del autismo se estima para ser 60 - el 80% genéticos, el descanso del riesgo para desarrollar autismo es explicado por factores ambientales.

Muchos factores ambientales pueden desempeñar un papel en el revelado del autismo tal como complicaciones maternales, edad creciente del padre, infecciones durante embarazo y exposición prenatal a los anticonvulsivos que sea una medicación para la epilepsia.

El ácido de Valproic que es constitutivo en anticonvulsivos se ha conectado al fenotipo autístico. Los estudios animales han mostrado que el ácido valproic causa neurogenesis demorado y un aumento en el factor neurotrophic cerebro-derivado cuál empeora la formación de la sinapsis.

Sin embargo, la investigación adicional todavía se necesita para destapar los mecanismos exactos a través de los cuales el ambiente modula el riesgo de desarrollar autismo.

NOTAs que concluyen

Las conclusión de estudios genéticos en ayuda del autismo perfeccionan nuestra comprensión de la biología y de la herencia de esta condición.

Sin embargo, todavía hay argumentos para que más investigación aclare cómo los factores ambientales y la predisposición genética influencian el revelado del autismo.

Referencias

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Last Updated: Mar 12, 2020

Mihaela Dimitrova

Written by

Mihaela Dimitrova

Mihaela's curiosity has pushed her to explore the human mind and the intricate inner workings in the brain. She has a B.Sc. in Psychology from the University of Birmingham and an M.Sc. in Human-Computer Interaction from University College London.

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