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Diagnostic de maladie de Fabry

La maladie de Fabry est un trouble récessif de X-linked que cela mène à l'accumulation d'un globotriaosylceramide appelé de lipide dans les cellules du fuselage. La condition est rare et des affects autour de 1 dans 50.000 mâles. Comme état de X-linked, la maladie de Fabry affecte principalement des mâles, bien que les femelles puissent également être affectées.

Bien que les sympt40mes se développent généralement pendant l'enfance, ils peuvent disparaître non reconnus jusqu'à plus tard dans l'âge adulte quand les organes vitaux sont déjà impliqués. Puisque la maladie est graduelle et peut être potentiellement mortelle, il est important de diagnostiquer la maladie de Fabry dès que possible. Des patients présentant des antécédents familiaux de la maladie de Fabry devraient être examinés pour la condition indépendamment de leur profil de sympt40me.

Diagnostic

Les mesures prises pour diagnostiquer cette maladie sont décrites ci-dessous.

Diagnostic présumé

Un diagnostic présumé peut être effectué basé sur le bilan des sympt40mes du patient. Les caractéristiques particulières de cette condition comprennent la douleur dans les mains et les pieds, des endroits rouge foncé sur les angiokeratomas appelés de peau, une diminution de fonctionnement de sueur (hypohidrosis), cornée opaque, perte auditive, plaintes gastro-intestinales et acouphène. Le patient est également renseigné sur n'importe quels antécédents familiaux de la condition ou des sympt40mes de la condition entre d'autres membres de la famille.

Diagnostic biochimique

  • Analyse enzymatique - l'accumulation de globotriaosylceramide qui se produit dans la maladie de Fabry est provoquée par un déficit dans la galactosidase de α d'enzymes A (α-GALLON A). Dans les mâles, le niveau de l'activité de α-GALLON A dans le plasma, des leucocytes, les déchirures, ou le tissu peuvent être vérifiés utilisant un substrat synthétique pour l'enzyme et un diagnostic confirmés par un niveau bas ou indétectable d'activité de α-GALLON A. La mesure de α-GALLON A n'est pas comme utile pour confirmer un diagnostic dans les femelles ou des vecteurs affectés de la maladie parce que ces personnes ont souvent un niveau normal d'activité de α-GALLON A.
  • Le déficit de α-GALLON A est provoqué par une mutation dans le gène de GLA. La plupart des mutations qui ont été recensées jusqu'ici sont des mutations héritées. L'analyse de lien du gène de GLA est la voie la plus fiable de confirmer un diagnostic dans les femelles.
  • Des femelles peuvent également être diagnostiquées en cas d'activité inférieure ou absente de α-GALLON A accompagnée du tissu ou du sédiment urinaire biopsié chargé par lipide.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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