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Diagnosi di malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine che recessivo X-collegato quella piombo alla capitalizzazione di un lipido chiamato globotriaosylceramide nelle celle dell'organismo. La circostanza è rara ed influenze intorno a 1 in 50.000 maschi. Poichè uno stato X-collegato, malattia di Fabry pricipalmente pregiudica i maschi, sebbene le femmine possano anche essere commoventi.

Sebbene i sintomi si sviluppino generalmente durante l'infanzia, possono andare non riconosciuti fino più tardi nell'età adulta quando gli organi vitali sono già implicati. Poiché la malattia è progressiva e può essere pericolosa, è importante diagnosticare prima possibile la malattia di Fabry. I pazienti con una storia della famiglia della malattia di Fabry dovrebbero essere esaminati a circostanza indipendentemente dal loro profilo di sintomo.

Diagnosi

Le misure catturate per diagnosticare questa malattia sono descritte qui sotto.

Diagnosi presuntiva

Una diagnosi presuntiva può essere fatta basato sulla valutazione dei sintomi del paziente. Le funzionalità tipiche di questa circostanza comprendono il dolore nelle mani ed i piedi, punti rosso scuro sull'interfaccia chiamata angiokeratomas, una diminuzione nella funzione del sudore (hypohidrosis), cornea opaca, perdita dell'udito, reclami gastrointestinali e tinnito. Al paziente egualmente è interrogato riguardo a tutta la storia della famiglia del termine o dei sintomi del termine tra altri membri della famiglia.

Diagnosi biochimica

  • Analisi enzimatica - la capitalizzazione di globotriaosylceramide che si presenta nella malattia di Fabry è causata da una carenza nella galattosidasi A (α-GALLONE A) del α degli enzimi. In maschi, il livello di attività di α-GALLONE A nel plasma, i leucociti, gli strappi, o il tessuto possono essere provati facendo uso di un substrato sintetico ad enzima ed a diagnosi confermati da un basso o livello inosservabile di attività di α-GALLONE A. La misura di α-GALLONE A non è come utile per la conferma della diagnosi in femmine o portafili commoventi della malattia perché queste persone hanno spesso un livello normale di attività di α-GALLONE A.
  • La carenza di α-GALLONE A è causata da una mutazione nel gene di GLA. La maggior parte delle mutazioni che sono state identificate finora sono mutazioni ereditate. L'analisi del legame del gene di GLA è il modo più affidabile di conferma della diagnosi in femmine.
  • Le femmine possono anche essere diagnosticate nei casi di attività bassa o assente di α-GALLONE A accompagnata dal tessuto biopsiato caricato lipido o dal sedimento urinario.

Sorgenti

  1. http://www.royalfree.nhs.uk/pip_admin/docs/Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
  2. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
  3. http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
  4. http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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