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Diagnóstico da doença de Fabry

A doença de Fabry é uma desordem que recessivo X-ligada aquela conduz à acumulação de um lipido chamado globotriaosylceramide nas pilhas do corpo. A circunstância é rara e influências em torno de 1 em 50.000 homens. Porque uma condição X-ligada, doença de Fabry afecta principalmente homens, embora as fêmeas possam igualmente ser afetadas.

Embora os sintomas se tornem geralmente durante a infância, podem ir não reconhecidos até mais tarde na idade adulta quando os órgãos vitais são já involvidos. Desde que a doença é progressiva e pode ser risco de vida, é importante diagnosticar quanto antes a doença de Fabry. Os pacientes com uns antecedentes familiares da doença de Fabry devem ser testados para a circunstância apesar de seu perfil do sintoma.

Diagnóstico

As etapas tomadas para diagnosticar esta doença são descritas abaixo.

Diagnóstico presuntivo

Um diagnóstico presuntivo pode ser feito baseado na avaliação dos sintomas do paciente. As características típicas desta circunstância incluem a dor nas mãos e nos pés, a obscuridade - pontos vermelhos na pele chamada angiokeratomas, uma diminuição na função do suor (hypohidrosis), a córnea opaca, a perda da audição, queixas gastrintestinais e tinnitus. O paciente é perguntado igualmente sobre todos os antecedentes familiares da condição ou dos sintomas da condição entre outros membros da família.

Diagnóstico bioquímico

  • Ensaio enzimático - a acumulação do globotriaosylceramide que ocorre na doença de Fabry é causada por uma deficiência na galactosidase A do α da enzima (α-GALÃO A). Nos homens, o nível de uma actividade de α-GALÃO A no plasma, as leucócito, os rasgos, ou o tecido podem ser testados usando uma carcaça sintética para a enzima e um diagnóstico confirmada por um baixo ou nível indetectável de uma actividade de α-GALÃO A. A medida de α-GALÃO A não é como útil para confirmar um diagnóstico em fêmeas ou em portadores afetados da doença porque estes indivíduos têm frequentemente um nível normal de uma actividade de α-GALÃO A.
  • A deficiência de α-GALÃO A é causada por uma mutação no gene de GLA. A maioria das mutações que têm sido identificadas até agora são mutações herdadas. A análise do enlace do gene de GLA é a maneira a mais segura de confirmar um diagnóstico nas fêmeas.
  • As fêmeas podem igualmente ser diagnosticadas nos casos de uma baixa ou actividade ausente de α-GALÃO A acompanhada do tecido feito a biópsia carregado do lipido ou do sedimento urinário.

Fontes

  1. http://www.royalfree.nhs.uk/pip_admin/docs/Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
  2. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
  3. http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
  4. http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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