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Diagnosis de la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un desorden recesivo X-conectado que ésa lleva a la acumulación de un lípido llamado globotriaosylceramide en las células de la carrocería. La condición es rara e influencias alrededor de 1 en 50.000 varones. Pues una condición X-conectada, enfermedad de Fabry afecta principal a varones, aunque las hembras puedan también ser afectadas.

Aunque los síntomas se conviertan generalmente durante niñez, pueden ir desconocidos hasta más tarde en edad adulta cuando los órganos vitales están ya implicados. Puesto que la enfermedad es progresiva y puede ser peligrosa para la vida, es importante diagnosticar la enfermedad de Fabry tan pronto como sea posible. Los pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad de Fabry deben ser probados para la condición sin importar su perfil del síntoma.

Diagnosis

Las medidas tomadas para diagnosticar esta enfermedad son descritas más abajo.

Diagnosis presunta

Una diagnosis presunta se puede hacer basado en la evaluación de los síntomas del paciente. Las características típicas de esta condición incluyen dolor en las manos y los pies, los sitios rojo oscuro en la piel llamada los angiokeratomas, una disminución de la función del sudor (hypohidrosis), córnea opaca, pérdida de oído, las denuncias gastrointestinales y zumbido. Preguntan el paciente también acerca de cualquier antecedente familiar de la condición o de los síntomas de la condición entre otros miembros de la familia.

Diagnosis bioquímica

  • Análisis enzimático - la acumulación del globotriaosylceramide que ocurre en la enfermedad de Fabry es causada por una deficiencia en la galactosidasa del α de la enzima A (α-GALÓN A). En varones, el nivel de actividad de α-GALÓN A en el plasma, los leucocitos, los desgarros, o el tejido se pueden probar usando un substrato sintetizado para la enzima y una diagnosis confirmadas por un nivel inferior o imperceptible de actividad de α-GALÓN A. La medición de α-GALÓN A no está como útil para confirmar una diagnosis en hembras u ondas portadoras afectadas de la enfermedad porque estos individuos tienen a menudo un nivel normal de actividad de α-GALÓN A.
  • La deficiencia de α-GALÓN A es causada por una mutación en el gen de GLA. La mayor parte de las mutaciones que se han determinado hasta ahora son mutaciones heredadas. El análisis de la articulación del gen de GLA es la manera más segura de confirmar una diagnosis en hembras.
  • Las hembras pueden también ser diagnosticadas en casos de la actividad inferior o ausente de α-GALÓN A acompañada por el tejido hecho una biopsia cargado lípido o el sedimento urinario.

Fuentes

  1. http://www.royalfree.nhs.uk/pip_admin/docs/Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
  2. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
  3. http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
  4. http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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