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Sympt40mes de maladie de Fabry

La maladie de Fabry est un trouble récessif de X-linked, signifiant que la condition est provoquée par une anomalie du gène actuelle sur le chromosome X. Mâles qui héritent de l'anomalie du gène sur leur expérience unique de chromosome X une forme plus sévère de la maladie avec les femelles, qui peuvent également hériter d'un chromosome X normal.

Les sympt40mes de la maladie de Fabry commencent généralement dans l'enfance et on estime que la condition affecte environ 1 dans 50.000 mâles. Puisque la maladie est rare, des sympt40mes non spécifiques d'initiale il peut être difficiles recenser pendant que les signes de la maladie peuvent disparaître non reconnus jusqu'à plus tard dans l'âge adulte quand les organes vitaux sont déjà impliqués.

Sympt40mes

Quelques caractéristiques de la maladie de Fabry sont décrites ci-dessous :

Complications de rein

Les dégâts de rein sont un trait commun de la maladie de Fabry. Au commencement, la protéinurie se développe qui entraîne l'urine mousseuse ou écumeuse. Au fil du temps, la santé de rein détériore davantage et l'insuffisance rénale d'étape d'extrémité est une cause classique de la mort.

Problèmes cardiaques

L'accumulation du globotriaosylceramide de glycolipide en cellules du coeur peut entraîner des complications cardiaques. Ces complications empirent avec l'âge et augmentent le risque de maladie cardiaque ainsi que l'hypertension et la myocardiopathie.

Participation de peau

Les angiokeratomas appelés d'endroits rouge foncé peuvent se développer sur la peau et couramment se produire sur les cuisses, fesses, aine, abdomen inférieur et autour de l'ombilic.

Participation d'oeil

L'opacification de la cornée peut se produire, également désigné sous le nom du verticillata ou du Vortex de cornée keratopathy. Ceci n'affecte pas habituellement la visibilité. De plus, il peut y avoir des anévrismes au-dessus de la conjonctive, des cataractes postérieures, de l'atrophie optique, des vaisseaux sanguins rétiniens dilatés et du papilledema.

Système nerveux et cerveau

La maladie de Fabry peut également mener aux complications telles que la perte auditive, le vertige, la neuropathie, les acouphènes et même la rappe.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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