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Sintomi di malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine recessivo X-collegato, significante che la circostanza è causata da un difetto di gene presente sul cromosoma X. Maschi che ereditano il difetto di gene sulla loro singola esperienza del cromosoma X un modulo più severo della malattia rispetto alle femmine, che possono anche ereditare un cromosoma X normale.

I sintomi della malattia di Fabry cominciano generalmente nell'infanzia e la circostanza è stimata per pregiudicare intorno 1 in 50.000 maschi. Poiché la malattia è rara, i sintomi non specifici di iniziale possono essere difficili da identificare mentre i segni della malattia possono andare non riconosciuti fino più tardi nell'età adulta quando gli organi vitali sono già implicati.

Sintomi

Alcune funzionalità della malattia di Fabry sono descritte qui sotto:

Complicazioni del rene

Il danno del rene è una caratteristica comune della malattia di Fabry. Inizialmente, il proteinuria si sviluppa che causa l'urina spumosa o schiumosa. Col passare del tempo, la salubrità del rene si deteriora più ulteriormente e l'insufficienza renale della fase dell'estremità è una causa comune della morte.

Problemi del cuore

L'accumulazione del globotriaosylceramide del glicolipide in celle del cuore può causare le complicazioni cardiache. Queste complicazioni peggiorano con l'età ed aumentano il rischio di malattia di cuore come pure ipertensione e cardiomiopatia.

Partecipazione di interfaccia

I punti rosso scuro chiamati angiokeratomas possono svilupparsi sull'interfaccia ed accadere comunemente sulle coscie, le intersezioni tra due fronti, l'inguine, addome più basso ed intorno al umbilicus.

Partecipazione di occhio

L'appannamento della cornea può accadere, anche riferito a come il verticillata o vortice della cornea keratopathy. Ciò non pregiudica solitamente la visione. Inoltre, ci possono essere aneurismi sopra la congiuntiva, le cataratte posteriori, l'atrofia ottica, i vasi sanguigni retinici dilatati e il papilledema.

Sistema nervoso e cervello

La malattia di Fabry può anche piombo alle complicazioni quali perdita dell'udito, vertigine, la neuropatia, il tinnito e perfino il colpo.

Sorgenti

  1. http://www.royalfree.nhs.uk/pip_admin/docs/Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
  2. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
  3. http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
  4. http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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