A doença de Fabry é uma desordem recessivo X-ligada, significando que a circunstância está causada por um defeito de gene actual no cromossoma de X. Homens que herdam o defeito de gene em sua única experiência do cromossoma de X um formulário mais severo da doença comparada com as fêmeas, que podem igualmente herdar um cromossoma de X normal.
Os sintomas da doença de Fabry começam geralmente na infância e a circunstância é calculada para afectar ao redor 1 em 50.000 homens. Desde que a doença é rara, os sintomas não específicos da inicial podem ser difíceis de identificar enquanto os sinais da doença podem ir não reconhecidos até mais tarde na idade adulta quando os órgãos vitais são já involvidos.
Sintomas
Algumas características da doença de Fabry são descritas abaixo:
Complicações do rim
Dano do rim é uma característica comum da doença de Fabry. Inicialmente, o proteinuria torna-se que causa a urina espumosa ou espumoso. Ao longo do tempo, a saúde do rim deteriora-se mais e a insuficiência renal da fase da extremidade é uma causa de morte comum.
Problemas do coração
A acumulação do globotriaosylceramide do glycolipid nas pilhas do coração pode causar complicações cardíacas. Estas complicações agravam-se com idade e aumentam-se o risco de doença cardíaca assim como hipertensão e cardiomiopatia.
Participação de pele
Escuro - os pontos vermelhos chamados angiokeratomas podem tornar-se na pele e geralmente ocorrer nas coxas, nádegas, virilha, um mais baixo abdômen e em torno do umbigo.
Participação de olho
Nublar-se da córnea pode ocorrer, igualmente referido como o verticillata ou o redemoinho da córnea keratopathy. Isto não afecta geralmente a visão. Além, pode haver uns aneurismas sobre a conjuntiva, as cataratas traseiros, a atrofia ótica, os vasos sanguíneos retinas dilatados e o papilledema.
Sistema nervoso e cérebro
A doença de Fabry pode igualmente conduzir às complicações tais como a perda da audição, a vertigem, a neuropatia, o tinnitus e mesmo o curso.
Fontes
- http://www.royalfree.nhs.uk/pip_admin/docs/Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
- http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
- http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
- http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf
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