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Sintomas da doença de Fabry

A doença de Fabry é uma desordem recessivo X-ligada, significando que a circunstância está causada por um defeito de gene actual no cromossoma de X. Homens que herdam o defeito de gene em sua única experiência do cromossoma de X um formulário mais severo da doença comparada com as fêmeas, que podem igualmente herdar um cromossoma de X normal.

Os sintomas da doença de Fabry começam geralmente na infância e a circunstância é calculada para afectar ao redor 1 em 50.000 homens. Desde que a doença é rara, os sintomas não específicos da inicial podem ser difíceis de identificar enquanto os sinais da doença podem ir não reconhecidos até mais tarde na idade adulta quando os órgãos vitais são já involvidos.

Sintomas

Algumas características da doença de Fabry são descritas abaixo:

Complicações do rim

Dano do rim é uma característica comum da doença de Fabry. Inicialmente, o proteinuria torna-se que causa a urina espumosa ou espumoso. Ao longo do tempo, a saúde do rim deteriora-se mais e a insuficiência renal da fase da extremidade é uma causa de morte comum.

Problemas do coração

A acumulação do globotriaosylceramide do glycolipid nas pilhas do coração pode causar complicações cardíacas. Estas complicações agravam-se com idade e aumentam-se o risco de doença cardíaca assim como hipertensão e cardiomiopatia.

Participação de pele

Escuro - os pontos vermelhos chamados angiokeratomas podem tornar-se na pele e geralmente ocorrer nas coxas, nádegas, virilha, um mais baixo abdômen e em torno do umbigo.

Participação de olho

Nublar-se da córnea pode ocorrer, igualmente referido como o verticillata ou o redemoinho da córnea keratopathy. Isto não afecta geralmente a visão. Além, pode haver uns aneurismas sobre a conjuntiva, as cataratas traseiros, a atrofia ótica, os vasos sanguíneos retinas dilatados e o papilledema.

Sistema nervoso e cérebro

A doença de Fabry pode igualmente conduzir às complicações tais como a perda da audição, a vertigem, a neuropatia, o tinnitus e mesmo o curso.

Fontes

  1. http://www.royalfree.nhs.uk/pip_admin/docs/Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
  2. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
  3. http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
  4. http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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