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Síntomas de la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un desorden recesivo X-conectado, significando que la condición es causada por un defecto de gen presente en el cromosoma X. Varones que heredan el defecto de gen en su única experiencia del cromosoma X una forma más severa de la enfermedad comparada con las hembras, que pueden también heredar un cromosoma X normal.

Los síntomas de la enfermedad de Fabry comienzan generalmente en niñez y la condición se estima para afectar a alrededor 1 en 50.000 varones. Puesto que la enfermedad es rara, los síntomas no específicos de la inicial pueden ser difíciles de determinar mientras que los signos de la enfermedad pueden ir desconocidos hasta más tarde en edad adulta cuando los órganos vitales están ya implicados.

Síntomas

Algunas características de la enfermedad de Fabry son descritas más abajo:

Complicaciones del riñón

El daño del riñón es una característica común de la enfermedad de Fabry. Inicialmente, el proteinuria se convierte que causa la orina espumosa o espumosa. En un cierto plazo, la salud del riñón deteriora más lejos y la insuficiencia renal del escenario del extremo es una causa de la muerte común.

Problemas del corazón

El aumento del globotriaosylceramide del glicolípido en las células del corazón puede causar complicaciones cardiacas. Estas complicaciones empeoran con edad y aumentan el riesgo de enfermedad cardíaca así como tensión arterial y cardiomiopatía alta.

Implicación de piel

Los sitios rojo oscuro llamados los angiokeratomas pueden convertirse en la piel y ocurrir común en los muslos, nalgas, arista de encuentro, un abdomen más inferior y alrededor del ombligo.

Implicación de aro

El nublarse de la córnea puede ocurrir, también designado el verticillata o el vórtice de la córnea keratopathy. Esto no afecta generalmente a la visión. Además, puede haber aneurysms sobre la conjuntiva, las cataratas posteriores, la atrofia óptica, los vasos sanguíneos retinianos dilatados y el papilledema.

Sistema nervioso y cerebro

La enfermedad de Fabry puede también llevar a las complicaciones tales como pérdida de oído, vértigo, neuropatía, zumbido e incluso recorrido.

Fuentes

  1. http://www.royalfree.nhs.uk/pip_admin/docs/Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
  2. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
  3. http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
  4. http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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