Demandes de règlement de maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie lysosomal génétique de stockage qui progresse dans l'âge et ne peut pas être corrigée. La maladie est provoquée par un déficit dans la α-galactosidase A d'enzymes, qui mène à une accumulation en cellules d'un globotriaosylceramide appelé de glycolipide (aussi trihexoside appelé de céramide ou Gb3 ou GL-3). Ce glycolipide obtient déposé dans les vaisseaux sanguins, tissus et organes, perturbant éventuellement leur fonctionnement.

Dans le passé, l'objectif principal de la demande de règlement a été de soulager les sympt40mes du patient autant que possible pour améliorer leur qualité de vie et pour prolonger leur durée de vie. Aujourd'hui, la condition est traitée en remontant l'enzyme qui est déficiente utilisant le traitement de remontage d'enzymes (ERT).

Deux ERTs sont actuellement disponibles et ceux-ci comprennent :

  • Alpha d'Agalsidase (Replagal, fabriqué par Shire)
  • Bêta d'Agalsidase (Fabrazyme, fabriqué par Genzyme).

Chacun de ces agents est administré toutes les deux semaines par l'injection intraveineuse. La demande de règlement est très chère et a coûté un US$200,000 prévu selon le patient en 2012, un prix qui est exorbitant à la plupart des personnes. Bien qu'ERT ne puisse pas fournir à un remède pour des patients la maladie de Fabry, il peut améliorer le métabolisme, aide à éviter la progression de la maladie, et renverse probablement quelques sympt40mes.

Hormis traiter la maladie elle-même, le management de la maladie de Fabry est concentré sur traiter les complications associées telles que cardiovasculaire, rénal et des problèmes gastro-intestinaux, perte auditive et des sympt40mes de peau.

Les symptômes associés de la maladie de Fabry sont managés comme suit :

Douleur et douleur névropathique

Le feutre de douleur dans la maladie de Fabry souvent débilite et ne répond pas aux médicaments normaux de soulagement de la douleur. Les exemples des médicaments qui peuvent être avantageux comprennent la carbamazépine, l'oxcarbazepin, la gabapentine, le phenytoin et le pregabalin.

Symptômes gastro-intestinaux

Les symptômes gastro-intestinaux sont assimilés à ceux vus dans le syndrome du côlon irritable tel que le vomissement, la nausée et la diarrhée. Ces sympt40mes peuvent être réglés utilisant un anti-émétique tel que le métoclopramide et la planification de la fréquence des repas absorbés.

Sympt40mes de peau

Les petites taches brunes (angiokeratomas) cet typique affect la peau peuvent entraîner le malaise et saigner même. Ces lésions peuvent être retirées utilisant la demande de règlement de laser.

Perte auditive

La perte auditive qui se produit dans la maladie de Fabry est habituellement graduelle mais peut également se produire bien soudainement. Un appareil auditif peut être exigé pour remettre la capacité d'audition. L'acouphène est un autre trouble de l'audition courant parmi ces patients.

Fonctionnement de rein

Les dégâts de rein se produisent également graduellement dans la maladie de Fabry et la demande de règlement dépendra d'à quelle distance les dégâts ont progressé. Les médicaments qui peuvent être prescrits pour améliorer le fonctionnement de rein comprennent des inhibiteurs d'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACEi) et des inhibiteurs de récepteur de l'angiotensine (ARBs). Si le fonctionnement de rein a été détruit totalement, alors la dialyse peut être exigée.

Rappe

La rappe ischémique est plus courante parmi des gens avec la maladie de Fabry avec la population globale et des traitements anticoagulants peuvent être prescrits pour aider à réduire le risque d'occurrence de rappe.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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