Trattamenti di malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia lysosomal genetica di stoccaggio che progredisce nell'età e non può essere essiccata. La malattia è causata da una carenza nella α-galattosidasi A degli enzimi, che piombo ad un'accumulazione in celle di un glicolipide chiamato globotriaosylceramide (anche chiamato trihexoside del cerammide o Gb3 o GL-3). Questo glicolipide ottiene depositato nei vasi sanguigni, tessuti ed organi, finalmente interrompenti la loro funzione.

Nel passato, lo scopo principale del trattamento è stato di facilitare i sintomi del paziente il più possibile per migliorare la loro qualità di vita e per prolungare la loro durata della vita. Oggi, la circostanza è trattata sostituendo l'enzima che è carente facendo uso della terapia della sostituzione degli enzimi (ERT).

Due ERTs sono attualmente disponibili e questi includono:

  • Alfa di Agalsidase (Replagal, fabbricati da Shire)
  • Agalsidase beta (Fabrazyme, fabbricati da Genzyme).

Ciascuno di questi agenti è amministrato ogni due settimane tramite l'iniezione endovenosa. Il trattamento è molto costoso ed ha costato un US$200,000 stimato per paziente nel 2012, un prezzo che è insostituibile alla maggior parte delle persone. Sebbene ERT non possa fornire ad una maturazione per i pazienti la malattia di Fabry, può migliorare il metabolismo, contribuisce ad impedire la progressione di malattia e possibilmente inverte alcuni sintomi.

Oltre a trattare la malattia stessa, la gestione della malattia di Fabry è messa a fuoco sul trattamento delle complicazioni associate quali i problemi, la perdita dell'udito ed i sintomi di interfaccia cardiovascolari, renali e gastrointestinali.

I sintomi associati della malattia di Fabry sono gestiti come segue:

Dolore e dolore neuropatico

Il feltro di dolore nella malattia di Fabry è spesso debilitante e non risponde ai farmaci standard di sollievo di dolore. Gli esempi dei farmaci che possono essere utili includono la carbamazepina, il oxcarbazepin, il gabapentin, la fenitoina e il pregabalin.

Sintomi gastrointestinali

I sintomi gastrointestinali sono simili a quelli veduti nella sindrome di viscere irritabili quali il vomito, la nausea e la diarrea. Questi sintomi possono essere controllati facendo uso di un antiemetico come il metoclopramide e pianificazione della frequenza dei pasti consumati.

Sintomi di interfaccia

I piccoli punti scuri (angiokeratomas) quell'influenza l'interfaccia possono causare tipico il disagio e perfino l'emorraggia. Queste lesioni possono essere eliminate facendo uso del trattamento del laser.

Perdita dell'udito

La perdita dell'udito che si presenta nella malattia di Fabry è solitamente graduale ma può anche accadere abbastanza improvvisamente. Una protesi acustica può essere richiesta di riparare la capacità uditiva. Il tinnito è un'altra alterazione dell'udito comune fra questi pazienti.

Funzione del rene

Il danno del rene egualmente si presenta gradualmente nella malattia di Fabry ed il trattamento dipenderà da fin dove il danno ha progredito. I farmaci che possono essere prescritti per migliorare la funzione del rene includono gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACEi) e gli stampi del ricevitore dell'angiotensina (ARBs). Se la funzione del rene è stata persa complessivamente, quindi la dialisi può essere richiesta.

Colpo

Il colpo ischemico è più comune fra la gente con la malattia di Fabry rispetto alla popolazione in genere ed i farmaci dell'anticoagulante possono essere prescritti per contribuire a diminuire il rischio di avvenimento del colpo.

Sorgenti

  1. http://www.royalfree.nhs.uk/pip_admin/docs/Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
  2. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
  3. http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
  4. http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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