Tratamentos da doença de Fabry

A doença de Fabry é uma doença lysosomal genética do armazenamento que progrida com idade e não possa ser curada. A doença é causada por uma deficiência na α-galactosidase A da enzima, que conduz a uma acumulação nas pilhas de um glycolipid chamado globotriaosylceramide (igualmente chamado trihexoside do ceramide ou Gb3 ou GL-3). Este glycolipid obtem depositado nos vasos sanguíneos, tecidos e órgãos, interrompendo eventualmente sua função.

No passado, o alvo principal do tratamento foi facilitar tanto quanto possível os sintomas do paciente para melhorar sua qualidade de vida e para prolongar seu tempo. Hoje, a circunstância é tratada substituindo a enzima que é deficiente usando a terapia da substituição da enzima (ERT).

Dois ERTs estão actualmente disponível e estes incluem:

  • Alfa de Agalsidase (Replagal, manufacturados pelo condado)
  • Agalsidase beta (Fabrazyme, manufacturados por Genzyme).

Cada um destes agentes é administrado cada duas semanas pela injecção intravenosa. O tratamento é muito caro e custa um US$200,000 calculado pelo paciente em 2012, um preço que seja exorbitante à maioria de indivíduos. Embora ERT não possa fornecer uma cura para pacientes a doença de Fabry, pode melhorar o metabolismo, ajuda a impedir a progressão da doença, e inverte possivelmente alguns sintomas.

Com exceção de tratar a doença própria, a gestão da doença de Fabry é centrada sobre o tratamento das complicações associadas tais como problemas, a perda da audição e sintomas de pele cardiovasculares, renais e gastrintestinais.

Os sintomas associados da doença de Fabry são controlados como segue:

Dor e dor neuropathic

O feltro da dor na doença de Fabry é frequentemente debilitante e não responde às medicamentações padrão do alívio das dores. Os exemplos das medicamentações que podem ser benéficas incluem o carbamazepine, o oxcarbazepin, o gabapentin, o phenytoin e o pregabalin.

Sintomas gastrintestinais

Os sintomas gastrintestinais são similares àqueles considerados na síndrome do intestino irritável tal como o vômito, a náusea e a diarreia. Estes sintomas podem ser controlados usando um antiemético tal como o metoclopramide e planeando a freqüência das refeições consumidas.

Sintomas de pele

Os pontos escuros pequenos (angiokeratomas) essa tipicamente influência a pele podem causar o incómodo e mesmo o sangramento. Estas lesões podem ser removidas usando o tratamento do laser.

Perda da audição

A perda da audição que ocorre na doença de Fabry é geralmente gradual mas pode igualmente ocorrer bastante de repente. Uma prótese auditiva pode ser exigida restaurar a capacidade de audição. O Tinnitus é uma outra desordem de audição comum entre estes pacientes.

Função do rim

Dano do rim igualmente ocorre gradualmente na doença de Fabry e o tratamento dependerá de como distante o dano progrediu. As medicamentações que podem ser prescritas para melhorar a função do rim incluem a angiotensin-conversão de inibidores de enzima (ACEi) e de construtores do receptor do angiotensin (ARBs). Se a função do rim foi perdida completamente, a seguir a diálise pode ser exigida.

Curso

O curso isquêmico é mais comum entre povos com a doença de Fabry comparada com a população geral e as medicamentações do anticoagulante podem ser prescritas para ajudar a reduzir o risco de ocorrência do curso.

Fontes

  1. http://www.royalfree.nhs.uk/pip_admin/docs/Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
  2. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
  3. http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
  4. http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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