Tratamientos de la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad lysosomal genética del almacenamiento que progresa con edad y no puede ser curada. La enfermedad es causada por una deficiencia en la α-galactosidasa A de la enzima, que lleva a un aumento en células de un glicolípido llamado globotriaosylceramide (también llamado trihexoside de la ceramida o Gb3 o GL-3). Este glicolípido consigue depositado en los vasos sanguíneos, tejidos y órganos, rompiendo eventual su función.

En el pasado, el objetivo principal del tratamiento ha sido facilitar los síntomas del paciente tanto cuanto sea posible para perfeccionar su calidad de vida y para prolongar su vida útil. Hoy, la condición es tratada reemplazando la enzima que es deficiente usando terapia del repuesto de la enzima (ERT).

Dos ERTs están actualmente disponibles y éstos incluyen:

  • Alfa de Agalsidase (Replagal, manufacturado por el condado)
  • Agalsidase beta (Fabrazyme, manufacturado por Genzyme).

Cada uno de estos agentes es administrado cada dos semanas por la inyección intravenosa. El tratamiento es muy costoso y costó un US$200,000 estimado por paciente en 2012, un precio que sea inalcanzable a la mayoría de los individuos. Aunque ERT no pueda proveer de una vulcanización para los pacientes la enfermedad de Fabry, puede perfeccionar metabolismo, ayuda a prevenir la progresión de la enfermedad, e invierte posiblemente algunos síntomas.

Independientemente de tratar la enfermedad sí mismo, la administración de la enfermedad de Fabry se centra en tratar las complicaciones asociadas tales como problemas, pérdida de oído y síntomas de piel cardiovasculares, renales y gastrointestinales.

Los síntomas asociados de la enfermedad de Fabry se manejan como sigue:

Dolor y dolor neuropático

El fieltro del dolor en la enfermedad de Fabry es a menudo debilitante y no responde a las medicaciones estándar del alivio del dolor. Los ejemplos de las medicaciones que pueden ser beneficiosas incluyen el carbamazepine, el oxcarbazepin, el gabapentin, el phenytoin y el pregabalin.

Síntomas gastrointestinales

Los síntomas gastrointestinales son similares a ésos considerados en síndrome de intestino irritable tal como vomitar, náusea y diarrea. Estos síntomas pueden ser controlados usando un antiemético tal como metoclopramide y proyectar la frecuencia de las comidas consumidas.

Síntomas de piel

Los pequeños sitios oscuros (angiokeratomas) esa influencia la piel pueden causar típicamente malestar e incluso sangrar. Estas lesiones se pueden quitar usando el tratamiento del laser.

Pérdida de oído

La pérdida de oído que ocurre en la enfermedad de Fabry es generalmente gradual pero puede también ocurrir muy repentinamente. Un audífono se puede requerir restablecer capacidad de oído. El zumbido es otra alteración del oído común entre estos pacientes.

Función del riñón

El daño del riñón también ocurre gradualmente en la enfermedad de Fabry y el tratamiento dependerá de hasta dónde ha progresado el daño. Las medicaciones que se pueden prescribir para perfeccionar la función del riñón incluyen angiotensina-convertir los inhibidores enzimáticos (ACEi) y a los moldes del receptor de la angiotensina (ARBs). Si la función del riñón se ha perdido en conjunto, después la diálisis puede ser requerida.

Recorrido

El recorrido isquémico es más común entre gente con la enfermedad de Fabry comparada con la población en general y las medicaciones del anticoagulante se pueden prescribir para ayudar a reducir el riesgo de ocurrencia del recorrido.

Fuentes

  1. http://www.royalfree.nhs.uk/pip_admin/docs/Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
  2. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
  3. http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
  4. http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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