Le syndrome de Fahrenheit (FS)/calcification idiopathique de noyaux gris centraux

Le syndrome de Fahrenheit (FS) est également connu en tant que calcification idiopathique de noyaux gris centraux. C'est un état neurologique génétiquement hérité, proposé pour avoir un mode récessif dominant et autosomique autosomique d'hérédité. Le FS est rare et est caractérisé par le dépôt anormal du calcium dans l'emplacement du cerveau qui sont impliqué dans le contrôle du mouvement.

Les gisements de calcium sont faits principalement de phosphate de calcium et carbonate de calcium et sont couramment trouvés dans les noyaux gris centraux, le cortex cérébral, le hippocampe, le thalamus, le noyau dentelé, et la question blanche sous-corticale.

Les patients peuvent être au commencement asymptomatiques. Le FS affecte couramment des jeunes aux adultes âgés par milieu pendant les quatrièmes ou cinquièmes décennies. Cependant, il peut se produire à un point quelconque dans la durée, y compris l'enfance ou l'adolescence.

Le FS se manifeste avec un grand choix de signes cliniques et de sympt40mes graduels, qui s'échelonnent des sympt40mes extrapyramidal de système (système de moteur de mouvement involontaire) aux handicaps neuropsychiatriques de la concentration et de la mémoire aux troubles tels que le parkinsonisme (sympt40mes tels que le discours, la courbature nuis), les tremblements, et la chorée (mouvements involontaires saccadés).

D'autres sympt40mes qui peuvent se produire comprennent des maux de tête, le handicap de visibilité, et la démence.

Pathophysiologie et critères diagnostiques pour le FS

L'hétérogénéité dans le FS a été due proposé à trois lieux chromosomiques possibles étant recensés. Des mutations dans les gènes codant pour le tambour de chalut sodium-dépendant 2 de phosphate du type III, plaquette-dérivé la sous-unité B de facteur de croissance, et récepteur du facteur de croissance plaquette-dérivé partype ont été proposées pour être impliquées en condition.

Les derniers deux sont en grande partie en activité pendant la formation de récipient dans le cerveau afin de recruter des pericytes (les cellules contractiles qui enroulent autour des cellules endothéliales des capillaires et des veinules).

La calcification dans le cerveau semble être progressif, considérant l'observation que des personnes plus âgées tendent à avoir des lésions plus considérables. D'ailleurs, il y a eu des augmentations documentées de la calcification dans les patients qui sont attentivement continués.

Les gisements sont trouvés dans les parois des capillaires et des petites et moyennes artères et avec beaucoup de peu de fréquence dans les veines et des veinules. Les dépôts d'autres composés tels que des mucopolysaccharides et des éléments aiment le fer, magnésium, et le zinc ont été également trouvés dans des ces récipients dans le FS.

Les critères qui doivent être remplis pendant le diagnostic de FS des antécédents familiaux positifs, début pendant les années 40 ou le 50s (peuvent être plus tôt), complications neuropsychiatriques ou neurologiques graduelles, calcifications radiographiques particulières dans les régions du cerveau qui règlent le mouvement, et éliminer d'autres causes.

Les autres causes qui doivent être éliminées comprennent des biochimies normales de sang (c.-à-d. aucun calcium des dérangements métaboliques de phosphate), des facteurs causaux pas infectieux, traumatiques, ou toxiques, et de pas autres conditions génétiques telles que des troubles mitochondriaux.

Demande de règlement et pronostic

Le FS n'a aucun remède et n'a pas un régime thérapeutique normalisé. Des traitements actuels sont principalement visés vers les sympt40mes et les complications liés dans la condition. Des symptômes psychotiques peuvent être managés avec des antipsychotiques comme le lithium et des effets parkinsoniens peuvent être traités avec le levodopa.

Le pronostic est tout à fait variable et plusieurs facteurs peuvent contribuer. Néanmoins, le dysfonctionnement neurologique graduel peut éventuellement devenir tout à fait débilitant et éventuel résultat dans l'invalidité et/ou la mort. Le conseil génétique est recommandé pour ceux affectés afin de les aviser des conséquences et de la nature du trouble, tout en fournissant le guidage quant au planning familial.

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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