La sindrome del Fahrenheit (FS)/calcificazione idiopatica dei gangli basali

La sindrome del Fahrenheit (FS) egualmente è conosciuta come calcificazione idiopatica dei gangli basali. È uno stato neurologico geneticamente ereditato, proposto per avere sia un modo recessivo dominante che autosomica autosomica di eredità. Il FS è raro ed è caratterizzato dal deposito anormale di calcio nelle posizioni del cervello che sono comprese nel controllo di movimento.

I giacimenti del calcio sono fatti soprattutto del fosfato di calcio e del carbonato di calcio e comunemente sono trovati nei gangli basali, nella corteccia cerebrale, nell'ippocampo, nel talamo, nel nucleo dentate e nella materia bianca subcortical.

I pazienti possono essere inizialmente asintomatici. Il FS pregiudica comunemente i giovani agli adulti invecchiati mezzo nelle quarte o quinte decadi. Tuttavia, può accadere ad un punto qualunque nella vita, compreso l'infanzia o l'adolescenza.

Il FS si manifesta con vari segni e sintomi clinici progressivi, che variano dai sintomi extrapiramidali del sistema (sistema motorio del movimento involontario) ai danni neuropsichiatrici di concentrazione e dalla memoria ai disordini quali parkinsonismo (sintomi quali discorso, rigidezza alterati del muscolo), i tremiti e la corea (movimenti involontari a scatti).

Altri sintomi che possono accadere comprendono le emicranie, il danno della visione e la demenza.

Patofisiologia e criteri diagnostici per il FS

L'eterogeneità in FS è stata suggerito dovuto tre luoghi cromosomici possibili che sono identificati. Le mutazioni nei geni che codificano per il tipo trasportatore sodio-dipendente 2 del fosfato di III, piastrina-derivati sottounità B di fattore di crescita e ricevitore piastrina-derivato beta tipo di fattore di crescita sono state suggerite per essere implicate nella circostanza.

I due posteriori sono principalmente attivi durante la formazione dell'imbarcazione nel cervello per reclutare i pericytes (celle contrattili che avvolgono le celle endoteliali dei capillari e delle venule).

La calcificazione nel cervello sembra essere progressivo, considerante l'osservazione le persone più anziane tendono a che le lesioni più estese. Inoltre, ci sono stati aumenti documentati nella calcificazione in pazienti che sono continuati molto attentamente.

I depositi sono trovati nelle pareti dei capillari e delle arterie piccole e medie e con una molta poca frequenza in filoni e venule. I depositi di altri composti quali i mucopolisaccaridi e gli elementi gradiscono il ferro, magnesio e lo zinco egualmente è stato trovato in queste imbarcazioni in FS.

I criteri che devono essere soddisfatti durante la diagnosi del FS una storia della famiglia positiva, inizio negli anni 40 o il 50s (possono essere più in anticipo), complicazioni neuropsichiatriche o neurologiche progressive, le calcificazioni radiografiche tipiche nelle aree del cervello che gestiscono il movimento e l'eliminazione di altre cause.

Le altre cause che devono essere eliminate comprendono la biochimica normale di sangue (cioè nessun calcio delle dismutazioni metaboliche del fosfato), cause non contagiose, traumatiche, o tossiche e non altri termini genetici quali i disordini mitocondriali.

Trattamento e prognosi

Il FS non ha maturazione e non ha un regime terapeutico standardizzato. Le terapie correnti pricipalmente sono mirate a verso i sintomi e le complicazioni connessi con la circostanza. I sintomi psicotici possono essere gestiti con gli antipsicotici come litio e gli effetti Parkinsonian possono essere trattati con il levodopa.

La prognosi è abbastanza variabile e parecchi fattori possono contribuire. Ciò nonostante, la disfunzione neurologica progressiva può finalmente trasformarsi in abbastanza debilitante ed infine in risultato nell'inabilità e/o nella morte. Il consiglio genetico è raccomandato per quelli influenzati per informarle delle conseguenze e della natura del disordine, mentre fornisce l'orientamento per quanto riguarda la pianificazione familiare.

Sorgenti

[Ulteriore lettura: La sindrome del Fahrenheit]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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