A síndrome do Fahrenheit (FS)/calcificação idiopática dos gânglio básicos

A síndrome do Fahrenheit (FS) é sabida igualmente como a calcificação idiopática dos gânglio básicos. É uma condição neurológica genetically herdada, propor ter um modo recessivo dominante e autosomal autosomal de herança. O FS é raro e é caracterizado pelo depósito anormal do cálcio nos lugar do cérebro que são envolvidos no controle do movimento.

Os depósitos do cálcio são feitos primeiramente do fosfato de cálcio e do carbonato de cálcio e encontrados geralmente nos gânglio básicos, no córtice cerebral, no hipocampo, no thalamus, no núcleo dentate, e na matéria branca subcortical.

Os pacientes podem ser inicialmente assintomáticos. O FS afecta geralmente jovens aos adultos envelhecidos meio nas quartas ou quintas décadas. Contudo, pode ocorrer em qualquer momento na vida, incluindo a infância ou a adolescência.

O FS manifesta com uma variedade de sinais e sintomas clínicos progressivos, que variam dos sintomas extrapiramidais do sistema (sistema do motor do movimento involuntário) aos prejuízos neuropsiquiátricos da concentração e da memória às desordens tais como o Parkinsonism (sintomas tais como o discurso, a rigidez danificados do músculo), os tremores, e a coreia (movimentos involuntários espasmódicos).

Outros sintomas que podem ocorrer incluem dores de cabeça, prejuízo da visão, e demência.

Patofisiologia e critérios diagnósticos para o FS

A heterogeneidade no FS foi sugerido devido a três locus cromossomáticos possíveis que estão sendo identificados. As mutações nos genes que codificam para o tipo transportador sódio-dependente 2 do fosfato de III, plaqueta-derivados a subunidade B do factor de crescimento, e beta-tipo receptor plaqueta-derivado do factor de crescimento foram sugeridas para ser implicadas na circunstância.

Os últimos dois são na maior parte activos durante a formação da embarcação no cérebro a fim recrutar pericytes (as pilhas contrácteis que envolvem em torno das pilhas endothelial dos capilares e dos venules).

A calcificação no cérebro parece ser progressista, considerando a observação que uns indivíduos mais velhos tendem a ter umas lesões mais extensivas. Além disso, houve uns aumentos documentados na calcificação nos pacientes que são continuados pròxima.

Os depósitos são encontrados nas paredes dos capilares e de artérias pequenas e médias e com muita pouca freqüência nas veias e nos venules. Os depósitos de outros compostos tais como mucopolysaccharides e elementos gostam do ferro, magnésio, e o zinco foi encontrado igualmente nestas embarcações no FS.

Os critérios que precisam de ser encontrados durante o diagnóstico do FS uns antecedentes familiares positivos, início nos anos 40 ou no 50s (pode estar mais adiantado), complicações neuropsiquiátricas ou neurológicas progressivas, as calcificações radiográficas típicas nas áreas do cérebro que controlam o movimento, e o ruling fora de outro causam.

As outras causas que precisam de ser ordenadas para fora incluem a bioquímica normal do sangue (isto é nenhum cálcio de insanidades metabólicas do fosfato), factores causais não infecciosos, traumáticos, ou tóxicos, e não outras condições genéticas tais como desordens mitocondriais.

Tratamento e prognóstico

O FS não tem nenhuma cura e não tem um regime de tratamento estandardizado. As terapias actuais são visadas principalmente para os sintomas e as complicações associados com a circunstância. Os sintomas dementes podem ser controlados com os antipsicóticos como o lítio e os efeitos com doença de Parkinson podem ser segurados com levodopa.

O prognóstico é bastante variável e diversos factores podem contribuir. Todavia, a deficiência orgânica neurológica progressiva pode eventualmente transformar-se bastante debilitante e finalmente resultado na inabilidade e/ou na morte. A assistência genética é recomendada para aquelas afetadas a fim informá-los das conseqüências e da natureza da desordem, ao fornecer a orientação a propósito do planeamento familiar.

Fontes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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