El síndrome de Fahrenheit (FS)/calcificación idiopática de los ganglios básicos

El síndrome de Fahrenheit (FS) también se conoce como calcificación idiopática de los ganglios básicos. Es una condición neurológica genético heredada, propuesta para tener una manera recesiva dominante y de un autosoma de un autosoma de la herencia. El FS es raro y es caracterizado por la deposición anormal del calcio en las situaciones del cerebro que están implicadas en el mando del movimiento.

Los depósitos del calcio se hacen sobre todo del fosfato de calcio y del carbonato de calcio y se encuentran común en los ganglios básicos, la corteza cerebral, el hipocampo, el tálamo, el núcleo dentado, y la materia blanca subcortical.

Los pacientes pueden ser inicialmente asintomáticos. El FS afecta común a jóvenes a los adultos envejecidos centro en las cuartas o quintas décadas. Sin embargo, puede ocurrir en cualquier momento en vida, incluyendo niñez o adolescencia.

El FS manifiesta con una variedad de signos y de síntomas clínicos progresivos, que colocan de síntomas extrapiramidales del sistema (sistema del motor del movimiento involuntario) a las debilitaciones neuropsiquiátricas de la concentración y de memoria a los desordenes tales como parkinsonismo (síntomas tales como discurso, rigidez empeorados del músculo), temblores, y corea (movimientos involuntarios desiguales).

Otros síntomas que pueden ocurrir incluyen dolores de cabeza, la debilitación de la visión, y la demencia.

Patofisiología y consideraciones diagnósticas para el FS

La heterogeneidad en el FS ha sido sugerido debido a tres lugares geométricos cromosómicos posibles que eran determinados. Las mutaciones en los genes que cifraban para el tipo transportador sodio-relacionado 2 del fosfato de III, plaqueta-derivados la subunidad B del factor de incremento, y beta-tipo receptor plaqueta-derivado del factor de incremento se han sugerido para ser implicadas en la condición.

Los últimos dos son sobre todo activos durante la formación del buque en el cerebro para reclutar los pericytes (las células contráctiles que envuelven alrededor de las células endoteliales de capilares y de venules).

La calcificación en el cerebro aparece ser progresista, considerando la observación que más viejos individuos tienden a tener lesiones más extensas. Por otra parte, ha habido aumentos documentados en la calcificación en los pacientes que se siguen de cerca.

Los depósitos se encuentran en las paredes de capilares y de arterias pequeñas y medianas y con una mucha poca frecuencia en venas y venules. Las deposiciones de otras composiciones tales como mucopolisacáridos y elementos tienen gusto del hierro, magnesio, y el cinc también se ha encontrado en estos buques en el FS.

Las consideraciones que necesitan ser cumplidas durante diagnosis del FS antecedentes familiares positivos, inicio en los años 40 o el 50s (pueden ser anteriores), las complicaciones neuropsiquiátricas o neurológicas progresivas, las calcificaciones radiográficas típicas en las áreas del cerebro que controlan el movimiento, y la eliminación de otras causas.

Las otras causas que necesitan ser eliminadas incluyen la bioquímica normal de la sangre (es decir ningún calcio de trastornos metabólicos del fosfato), los factores causativos no infecciosos, traumáticos, o tóxicos, y no otras condiciones genéticas tales como desordenes mitocondriales.

Tratamiento y pronóstico

El FS no tiene ninguna vulcanización y no tiene un régimen de tratamiento estandardizado. Las terapias actuales se apuntan principal hacia los síntomas y las complicaciones asociados a la condición. Los síntomas sicopáticos se pueden manejar con los antipsicóticos como el litio y los efectos parkinsonianos se pueden manejar con levodopa.

El pronóstico es muy variable y varios factores pueden contribuir. No obstante, la disfunción neurológica progresiva puede convertirse en eventual muy debilitante y final resultado en incapacidad y/o muerte. El asesoramiento genético se recomienda para ésos afectados para informarles las consecuencias y la naturaleza del desorden, mientras que ofrece la dirección en lo que respecta a la planificación familiar.

Fuentes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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